Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Ataksija-telangiektātija
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
[Ataksijas-telangiectāzijas cēloņi
Tas ir iedzimts ar autosomālu recessīvu tipu. Ataksija-telangiektāzija ir gēna, kas kodē ataksijas-telangiektāzes-mutanta (ATM) olbaltumvielu, mutāciju. ATM spēlē lomu mitogēno signālu pārnesē, meiotikas rekombinācijā, šūnu cikla kontrolē.
Ataksijas-telangiektāzijas simptomi
Neiroloģisko simptomu izpausmes un imūndeficīts var atšķirties. Ataksija izpaužas, kad bērns sāk staigāt. Neiroloģisko simptomu progresēšana izraisa smagu motoru aktivitātes pārtraukšanu. Runa kļūst neskaidra, tiek konstatētas horeoathetoīdu kustības un nistagms, muskuļu atrofijas gaitā attīstās muskuļu vājums. Teleangiectasias nedrīkst parādīties līdz 4-6 gadiem; tos vislabāk var redzēt uz bulbar konjunktīvas, uz ausīm, uz ķirzakas ādas un pakauša izejas, kakla sānu virsmām. Retāk sastopamās parazona sinusa un plaušu infekcijas izraisa recidivējošu pneimoniju, bronhektāzi, hroniskas plaušu slimības. Pacientiem ir IgA un IgE deficīts un progresējoši T-limfocītu traucējumi. Pastāv endokrīnās patoloģijas, piemēram, gonādu disgēnēze, sēklinieku atrofija, cukura diabēts.