Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Ataxia telangiectasia.
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
[ Ataksijas-telangiektāzijas cēloņi
Mantota autosomāli recesīvā veidā. Ataksija-telangiektāzija ir ataksijas-telangiektāzijas mutanta (ATM) proteīna kodējošā gēna mutācijas sekas. ATM ir loma mitogēno signālu pārraidē, meiotiskajā rekombinācijā un šūnu cikla kontrolē.
Ataksijas-telangiektāzijas simptomi
Neiroloģisko simptomu un imūndeficīta sākums var būt dažāds. Ataksija parādās, kad bērns sāk staigāt. Neiroloģisko simptomu progresēšana noved pie nopietniem motoriskās aktivitātes traucējumiem. Runa kļūst neskaidra, tiek novērotas horeoatetoīdas kustības un nistagms, muskuļu vājums progresē līdz muskuļu atrofijai. Teleangiektāzijas var neparādīties līdz 4-6 gadu vecumam; tās ir visvairāk pamanāmas uz bulbārās konjunktīvas, uz ausīm, uz kubitālās un paceles bedrītes ādas un uz kakla sānu virsmām. Recidivējošas deguna blakusdobumu un plaušu infekcijas izraisa atkārtotu pneimoniju, bronhektāzi un hronisku restriktīvu plaušu slimību. Pacientiem ir IgA un IgE deficīts un progresējoši T-limfocītu traucējumi. Rodas endokrīnās patoloģijas, piemēram, dzimumdziedzeru disģenēze, sēklinieku atrofija un cukura diabēts.