Iedzimtais sherocitozs un iedzimtais elipcitoze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzestais sherocitoze un iedzimtais ellipcitoze ir iedzimtas eritrocītu membrānas anomālijas. Ar iedzimtu sferocitozi un ellipcitoze simptomi parasti ir viegli un ietver dažādas smaguma pakāpes anēmiju, dzelti un splenomegāliju. Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama eritrocītu osmotiskās rezistences un negatīvā tiešā antiglobulīna testa pārbaude. Reizēm pacientiem, jaunākiem par 45 gadiem, nepieciešama splenektomija.

[1], [2],

Cēloņi iedzimts sferocitoze un ellipcitoze

Iedzimta spherocytosis (hronisks ģimenes dzelte, iedzimts hemolītisko dzelte, ģimenes spherocytosis, spherocytic anēmija) ir autosomāli dominējošā slimība ar dažādiem mutācijas gēnos. Slimību raksturo sloksnes eritrocītu hemolīze un anēmijas attīstība.

[3], [4], [5], [6]

Pathogenesis

Membrānas olbaltumvielu struktūras traucējumi izraisa eritrocītu anomāliju abās slimībās. Iedzimtajā sferocitozē šūnu membrānas ārējā membrāna tiek neproporcionāli samazināta pret intracelulāro saturu. Šūnu ārējā apvalka samazināšana samazina elastību, un, pārejot caur mikrocirkulācijas slāni liesā, attīstās hemolīze.

[7], [8], [9], [10]

Simptomi iedzimts sferocitoze un ellipcitoze

Simptomi un sūdzības par iedzimtu spherocytosis parasti mēreni izteiktas, anēmiju var diezgan labi kompensēta un netiek atzīti tikai nākamajā vīrusu infekcija, kas īslaicīgi samazina ražošanu sarkano asins šūnu, stimulējot aplastisko krīzes. Tomēr šīs izpausmes pazūd ar infekcijas pārtraukšanu. Smagos gadījumos ir mērena dzelte un anēmijas simptomi. Gandrīz vienmēr ir splenomegālija, kas reti noved pie diskomforta vēdera. Iespējama hepatomegālijas attīstība. Hololitiāze (pigmentāri akmeņi) ir bieži sastopama parādība un var izraisīt raksturīgus simptomus. Iedzimtas skeleta anomālijas (piemēram, "torņa" galvaskauss, polidaktīli) ir reti. Kaut arī parasti vienam vai vairākiem ģimenes locekļiem ir slimības pazīmes, dažās ģimenēs tās var nebūt, ko izraisa dažādi varianti gēnu mutācijas pakāpē.

Iedzimtas ellipticozes klīniskās īpašības ir līdzīgas tām, kuras ir iedzimtas sferocitozes laikā, bet ar vieglākām izpausmēm.

[11], [12], [13]

Diagnostika iedzimts sferocitoze un ellipcitoze

Šo slimību klātbūtne ir gaidāma pacientiem ar neizskaidrojamu hemolīzi, īpaši, ja ir splenomegālija, ģimenes anamnēze ar līdzīgām klīniskām izpausmēm vai raksturīgiem eritrocītu rādītājiem. Sakarā ar to, ka sarkanās asins šūnas ir lodveida forma un MCV normālā diapazonā, vidējais daļiņu diametrs ir mazāks par normāliem eritrocītos un atgādina microspherocytes, ICSU palielinājās. Tipiski retikulocitoze ir no 15 līdz 30% un leikocitoze.

Par aizdomas šīs slimības veikt šādus pētījumus: identifikācija osmozes eritrocītu pretestības (kurā eritrocītu ir ievietoti sāls šķīdumu ar dažādu koncentrāciju) autogemoliza eritrocītus tests (mērot līmeni spontānas hemolysis pēc 48 stundu inkubācijas, sterilos apstākļos), lai izvairītos no spherocytosis dēļ autoimūnu hemolītisko anēmiju, veikt tiešu antiglobulīna testu (Coombs). Raksturīgs samazināšana osmotisko pretestība no eritrocītiem, bet vieglu gadījumos, tas var būt normāls izņemot ar testu, kurā sterilā defibrinated asinis pakļāva inkubācijai 37 ° C temperatūrā 24 stundas. Autogemoliz paaugstināts eritrocīts un to var regulēt, pievienojot glikozes. Kumba tiešais antiglobulīna tests ir negatīvs.