Aizkavēta pubertātes bērniem

Aizkavēta pubertāte - nav pieaugums krūšu meitenēm vecumā 13 gadu vecumu, vai attīstība sekundāro seksuālo īpašības ziņā pārsniedz augšējo robežu standartu vecumu 2,5 standarta novirzes. Kā aizkavēt pubertātes un menarche nekādu vērā 15,5-16 gadus meitenes dzīvē, apcietinot attīstību sekundāro seksuālo īpašības vairāk nekā 18 mēnešus, kavēšanās menarche 5 gadus vai vairāk pēc laikus sākuma pieaugumu piena dziedzeru. Jāatzīmē, ka seksuālās embrioloģijas (pubicitātes un asiņošanas) parādīšanās nav uzskatāma par pubertātes pazīmi.

ICD-10 kods

• E30.0 Aizkavēšanās pubertātes laikā.
• E30.9 Nav norādīts pubertātes traucējums.
• E45 Aizkavēšanās pubertātē olbaltumvielu deficīta dēļ.
• Hipopituitārismu E23.0 (hipogonadotropiskais hipogonādisma, izolēts gonadotropin deficīts, Kallmann sindroms, panhypopituitarism, hypophysial kaheksija, hypophysial nepietiekamība NOS).
• E23.1 Zāļu hipopioituālisms.
• E23.3 Hipotalāmas disfunkcija, kas citur nav klasificēta.
• E89.3 Hipopitualisms, kas rodas pēc medicīniskās procedūras.
• E89.4 Olnīcu mazspēja, kas rodas pēc medicīniskās procedūras.
• N91.0 Primārā amenoreja (menstruāciju pārkāpums pubertātes periodā).
• E28.3 Primāra olnīcu mazspēja (zems estrogēns, stabilais olnīcu sindroms).
• Q50.0 Iedzimts olnīcu trūkums (izņemot Turner sindromu).
• E34.5 Sēklinieku feminizācijas, androgēnu izturības sindroma sindroms.
• Q56.0 Hermaphrodītsms, kas citur nav klasificēts (dzimumceļš, kurā ir olšūnu un sēklinieku audu komponenti, ir ovotestis).
• Q87.1 Iedzimtu anomāliju sindromi, kas galvenokārt izpaužas pundurfizmā (Rasela sindroms).
• Q96 Turner sindroms un tā varianti.
• Q96.0 kariotips 45.XO.
• Q96.1 Kariotips 46.X izo (Xq).
• Q96.0 Kariotips 46.X ar patoloģisku dzimuma hromosomu, izņemot izo (Xq).
• Q96.3 Mosaicisms 45.X / 46.XX vai XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / cita šūnu līnija (-as) ar patoloģisku dzimuma hromosomu.
• Q96.8 Citi Tērnera sindroma varianti.
• Q97 Citas dzimuma hromosomu patoloģijas un sievietes fenotips, kas citur nav klasificēti (ieskaitot sievieti ar 46.XY kariotipu).
• Q99.0 Mosaic (chimera) 46XX / 46XY, īsts hermafrodīts.
• Q99.1 46XX-īsts hermafrodīts (ar bordo-gonādiem, 46XY ar bar-gonādiem, tīra gonādu disgēnija - Svayer sindroms).

Epidemioloģija

No baltajiem iedzīvotājiem aptuveni 2-3% meiteņu vecumā no 12 gadiem un 0,4% meiteņu vecumā no 13 gadiem nav pubertātes pazīmju. Galvenais iemesls vēlīnas pubertātes - dzimumdziedzeru mazspēja (48,5%), vismaz var būt hipotalāma mazspēju (29%), fermentatīvo sintēzi hormonu defektu (15%), izolēts anterior hipofīzes nepietiekamību, (4%), hipofīzes audzēji (0.5% ), no kuriem 85% ir prolaktinomas. No dzimumdziedzeru dysgenesis ar kariotips 46.XY (Svayera sindroms) frekvence ir 1 in 100,000 dzimušie girls.

Skrīnings

Jaundzimušā skrīninga kontekstā seksuālā hromatīna definīcija visiem jaundzimušajiem (laboratorijas apstiprinājums par bērna dzimumu). Izaugsmes dinamikas monitorings ir nepieciešams meitenes ar iedzimtu sindromu pazīmēm, lai laicīgi likvidētu pubertātes rādītājus.

Aizkavētu pubertātes ārstēšana ir nepieciešama, lai noteiktu gada pieauguma dinamiku meitenēm, to pubertātes, kaulu vecumu, līmeņiem gonadotropīnu (LH un FSH) un estradiola vēnu asinīs.

Novēlota pubertātes klasifikācija

Pašlaik, ņemot vērā reproduktīvās sistēmas bojājuma pakāpi, atšķiras trīs pubertātes kavēšanās veidi.

Satversmes aizkavēšanās pubertātes formā izteikts kavēšanās palielinātus piena dziedzeru un nekādā menarche pie somatically veseliem meitenēm vecumā no 13 gadiem, kam ir līdzvērtīga fizisko lag (garums un svars) un bioloģisko (kaulu vecumu) attīstību.

Hipogonadotropo hipogonādisms - aizkavēta pubertātes sakarā ar gonadotropo hormonu sintēzes aplāzija vai hipoplāziju ievērojami trūkuma bojājumu, iedzimtu vai epizodiski funkcionālu nepietiekamību hipotalāmu un hipofīzes.

Hiperhonadotropisks hipogonadisms ir pubertātes aizkavēšanās, ko izraisa iedzimts vai iegūts dzimumdziedzeru hormonu izdalīšanās trūkums. Iedzimtas formas ir olnīcu vai sēklinieku disgeeneze vai agenesis. Ir divi veidi olnīcu dysgenesis: tipiska - Tērnera sindroms (mūsu valstī Shereshevscky-Turner sindroms), un "tīrs", kad kariotips 46.HH; un trīs sēklinieku disgēnijas formas: tipisks (45.XO / 46.XY), "tīrs" (Svayer sindroms) un jaukts vai asimetrisks. Tipiskā veidā pacienti ziņo par vairākām embriogēnās stigmatām, kas raksturīgas Turnera sindromam. "Pure formu" raksturo lentas līdzīgi gonadi, ja nav somatisko attīstības noviržu. Mixed forma iekšējām iezīmēm asimetrijas dzimumdziedzeru (nediferencēta strand, no vienas puses, un sēklinieku audzēja vai - pretējā; ne Gonādu, no vienas puses, un audzēju, vai sēklinieku cord - pretī). Tomēr pēdējos gados ārzemju literatūrā arvien izplatīta nodaļa XY-gonādu (izņemot Tērnera sindromu), lai pabeigtu un nepilnīga forma (pilnīga un daļēja dzimumdziedzeru dysgenesis). Šī pieeja akcentē faktu, ka visu veidu dzimumdziedzeru disgenezē ir dažādas saiknes ar vienu un to pašu patoloģētisko seksuālās diferenciācijas traucējumu mehānismu. Tādējādi šī patoloģija tiek uzskatīta par vienu slimību, tas ir, dažādiem variantiem 46, XU-gonādu disgēnēzi.

Aizkavētas pubertātes cēloņi un patoģenēze

Konstitucionālā forma

Pubertātes konstitucionālā kavēšanās parasti ir iedzimta. Šī sindroma veidošanās izraisa etioloiskā faktorus, kas noved pie beigās aktivizēšanu hipotalāma-hipofīzes funkciju un kavē sekrēciju hipotalāma GnRH pulsa). To iedarbības patoģenētiskie mehānismi joprojām ir neskaidri. Daudzi pētījumi tika veltīti pētījumam par monoamīna kontroli hipotalāma-hipofīzes funkcijai bērniem ar aizkavētu pubertāti. Kateholamīnu līmenis bija vispārēja tendence: noradrenalīna un epinefrīna līmeņa pazemināšanās un serotonīna koncentrācijas palielināšanās. Vēl viens iemesls vajadzēja aizkaves pubertātes - funkcionāla hiperprolaktinēmijas kas var būt saistīts ar samazinājumu dopamīnerģisko tonis, kas noved pie samazināšanos sekrēciju gan impulsu gonadotropīnu un augšanas hormonu.

Pubergijas aizkavēšanās hipogonadotropā hipogonadismā (centrālais ģenēze)

Pubertātes kavēšanās ar hipogonadotropisku hipogonadismu ir balstīta uz gonadotropo hormonu sekrēcijas trūkumu pēc iedzimtiem vai iegūtiem CNS traucējumiem.

Aizkavētas pubertātes cēloņi un patoģenēze

Novēlota pubertātes simptomi

Galvenās aizkavētas pubertātes pazīmes meitenēm reproduktīvās sistēmas regulējuma centrālās daļas hipofunkcijas fona apstākļos (pubertātes kavēšanās galvenā forma):

• sekundāro seksuālo īpašību trūkums vai nepietiekama attīstība vecumā no 13 līdz 14 gadiem;
• menstruāciju trūkums 15-16 gadu vecumā;
• Ārējo un iekšējo dzimumorgānu hipoplazija kombinācijā ar augšanas palēnināšanos.

Šo īpašību ar hypoestrogenism kombināciju izrunā deficītu ķermeņa svars, samazināts redze, traucēta termoregulācija vai ilgstošas galvassāpes citas izpausmes neiroloģiskiem traucējumiem, var norādīt pārkāpumu centrālo regulēšanas mehānismiem.

Novēlota pubertātes simptomi

Pubertātes kavēšanās diagnoze

Uzziniet klātbūtni Stigmata par iedzimtu un iedzimtu sindromi un funkcijas pubertātes gan vecākiem, gan tūlītēja ģimenes (I un II pakāpes radniecības). Sarunā ar pacienta radiniekiem, galvenokārt ar māti, jāapkopo ģimenes vēsture. Novērtē intrauterīnās attīstības īpatnības, jaundzimušo laiku, augšanas ātrumu un psihosomatisko attīstību; noskaidrot meitenes dzīves apstākļus un uztura īpašības no dzimšanas brīža, fizisko, psiholoģisko un emocionālo slodžu datus; norādīt darbību vecumu un raksturu, slimību gaitu un ārstēšanu, kas pārnesti uz visu dzīves gadu. Īpaša uzmanība jāpievērš informācijai par neauglības un endokrīno slimību klātbūtni radiniekiem. Kā arī infekcijas un somatiskām saslimšanām pie bērna pirmajā dzīves gadā, CNS traucējumi, traumatisku smadzeņu bojājumu, kā arī klātbūtne meitenēm šie nosacījumi un slimības būtiski palielina iespējamību, ka sliktu prognozi atjaunot reproduktīvo funkciju. Lielākā daļa meiteņu ar ģimenes veidā aizkavētu pubertāti zīmes vēsturē vēlāk menarche mātei un citu tuvu radinieku un novēlotu un lēnu matu augšanu vai seksuālo attīstību ārējo dzimumorgānu tēviem. Pacientiem ar Callmana sindromu ir jāprecizē tādu radinieku klātbūtne, kuriem ir samazināta smaka vai pilnīga anosmija.

Pubertātes kavēšanās diagnoze

Novēlota pubertātes ārstēšana

• Dysgētisku gonādu, kas atrodas vēdera dobumā, ļaundabīgu audzēju novēršana.
• Pubertātes augšanas stimulācijas stimulēšana pacientiem ar augšanas aizturi.
• Sieviešu dzimuma hormonu deficīta papildināšana.
• Sekundārā seksuālās īpašības attīstības veicināšana un uzturēšana, lai veidotu sievietes figūru.
• Osteosintēzes procesu aktivizēšana.
• Iespējamo akūtu un hronisku psiholoģisku un sociālu problēmu novēršana.
• Neauglības novēršana un sagatavošana reprodukcijai, izmantojot donoru olšūnas ekstrakorporozo apaugļošanu un embriju pārvietošanu.

Novēlota pubertātes ārstēšana

Prognoze

Auglības prognoze pacientiem ar aizkavētu pubertātes konstitucionālo formu ir labvēlīga.

In hipogonadotropo hipogonādismu un neefektīvo terapiju, kas sastāv no individuāli atlasītām antihomotoxical narkotikām vai medikamentiem, kas uzlabo centrālās nervu sistēmas funkciju, auglību var īslaicīgi atjaunot ar eksogēnas ievadīšanas analogiem LH un FSH (kad sekundārā hipogonādisms) un GnRH analogu tsirhoralnom režīmā (terciārā hipogonādisms).

Profilakse

Dati, kas apliecina, ka izstrādātie pasākumi, lai novērstu pubertātes kavēšanos meitenēm, nepastāv. Ja galvenās slimības formas dēļ barības deficīta vai nepietiekamas fiziskās slodzes dēļ ir ieteicams ievērot darba un atpūtas režīmu, ņemot vērā racionālu uzturu pirms pubertātes sākuma. Ģimenēs, kurām ir aizkavētas pubertātes konstitucionālās formas, no bērnības ir jāievēro endokrinologs un ginekologs. Ar gonādu un sēklinieku disgēniju profilaksi nepastāv.

[1], [2], [3], [4], [5]