Pubertātes kavēšanās diagnoze

Uzziniet klātbūtni Stigmata par iedzimtu un iedzimtu sindromi un funkcijas pubertātes gan vecākiem, gan tūlītēja ģimenes (I un II pakāpes radniecības). Sarunā ar pacienta radiniekiem, galvenokārt ar māti, jāapkopo ģimenes vēsture. Novērtē intrauterīnās attīstības īpatnības, jaundzimušo laiku, augšanas ātrumu un psihosomatisko attīstību; noskaidrot meitenes dzīves apstākļus un uztura īpašības no dzimšanas brīža, fizisko, psiholoģisko un emocionālo slodžu datus; norādīt darbību vecumu un raksturu, slimību gaitu un ārstēšanu, kas pārnesti uz visu dzīves gadu. Īpaša uzmanība jāpievērš informācijai par neauglības un endokrīno slimību klātbūtni radiniekiem. Kā arī infekcijas un somatiskām saslimšanām pie bērna pirmajā dzīves gadā, CNS traucējumi, traumatisku smadzeņu bojājumu, kā arī klātbūtne meitenēm šie nosacījumi un slimības būtiski palielina iespējamību, ka sliktu prognozi atjaunot reproduktīvo funkciju. Lielākā daļa meiteņu ar ģimenes veidā aizkavētu pubertāti zīmes vēsturē vēlāk menarche mātei un citu tuvu radinieku un novēlotu un lēnu matu augšanu vai seksuālo attīstību ārējo dzimumorgānu tēviem. Pacientiem ar Callmana sindromu ir jāprecizē tādu radinieku klātbūtne, kuriem ir samazināta smaka vai pilnīga anosmija.

Māte meitenes ar dzimumdziedzeru seksa dziedzeru bieži norāda uz ietekmi uz tiem grūtniecības kaitīgu ķimikāliju un fiziskiem faktoriem, augstu vai biežas radiācijas iedarbību (X-ray, lai mikroviļņu, lāzera un ultraskaņas apstarošanu), vielmaiņas un hormonālo traucējumu, intoksikācijas uz fona uzņemšanas embriju narkotiku laikā un narkotiskās vielas, pārnēsā akūtas infekcijas slimības, jo īpaši vīrusu.

Līdz pubertātes brīdim bērna attīstība ar gonādu XY-disgēniju neatšķiras no vienaudžiem. Pusaudžiem, neskatoties uz savlaicīgu seksuālo embrioloģiju, piena dziedzeru attīstība nav, menarche nerodas.

Fiziskā pārbaude

Ietver vispārēju pārbaudi, augstuma un ķermeņa svara mērīšanu. Tajā pašā laikā reģistrē subkutāno tauku audu sadalījuma pazīmes un attīstības pakāpi, augstumu un ķermeņa masu salīdzina ar reģiona vecuma standartiem; piezīmes par iedzimtiem sindromiem, rētas pēc nodotajām operācijām, arī uz galvaskausa.

Meitenes pubertātes stadijas tiek vērtētas, ņemot vērā piena dziedzeru attīstības pakāpi un seksuālo (pubic) matiņu (1969. Gada Tannera kritēriji ar mūsdienu grozījumiem).

Izskatot ārējās dzimumorgānus, kopā ar audzēju šūnu augšanas līniju, tiek novērtēta klitora forma un lielums, lielas un mazas labiajas, himīna struktūra un urīnizvadkanāla ārējā atvere. Pievērsiet uzmanību labiajai ādas krāsai, vestibula gļotādas krāsai, dzimumorgānu izdalījumu īpašībām. Vagīnas un dzemdes kakla sienu (vaginoskopijas) sieniņu pārbaude jāveic, izmantojot īpašas caurules vai dažāda izmēra bērnu spoguļus ar apgaismojumu. Lai samazinātu diagnostisko kļūdu iespējamību, ieteicams pēc asinsizliešanas klizmas pārbaudījuma priekšvakarā veikt pārbaudi vēdera priekšējā daļā.

Laboratorijas pētījumi

Hormonu līmeņa noteikšana asinīs.

• līmeni FSH, LH, estradiola, un dehidroepiandrosterons sulfāta (., kā arī norāžu - testosterona kortizola, 17-hidroksiprogesterona, pregnenolonu, progesterons, somatotropīna, prolaktīna, TSH, bezmaksas tiroksīnu antivielas pret vairogdziedzera peroksidāzi) noteikšanai ļauj norādīt hormonālās traucējumi pamatā aizkavēta pubertātes. Kad konstitucionālo aizkavēšanās pubertātes, hipogonadotropo hipogonādisma, un novērota samazināšanās koncentrācijas LH un FSH. Primārajā bojājums ar dzimumdziedzeru meitenēm vecumā no 11-12 gadiem, līmeni gonadotropīnu daudzas reizes virs augšējās normas robežas sievietēm reproduktīvā vecumā. Visiem pacientiem ar aizkavētas pubertātes estradiola līmenis atbilst dopubertatnogo vērtības (mazāk nekā 60 pmol / l). Par dehidroepiandrosterons sulfāta saturs meitenēm ar hipogonādisms hypergonadotropic vecumam atbilstošu, ar hipogonadotropo hipogonādismu, ieskaitot funkcionāls, tas ir zem vecuma normas.

• Tests ar agonistus (analogiem) GnRH (pacientiem ar kaulu vecums ir mazāks par 11 gadiem, nav informatīvs). Pētījums tika veikts no rīta pēc pilnas miega. Tā kā gonadotropīnu sekrēcijas ir impulsa raksturs, sākotnējās vērtības LH un FSH jānosaka divreiz - 15 min un tieši pirms ievadīšanas GnRH. Bazālo koncentrācija tika aprēķināta kā aritmētiskais vidējais no diviem mērījumiem. Par ikdienas lietošanai preparāts, kas satur GnRH analogs, ko ievada vienu reizi strauji intravenozi devā 25-50 mg / m ² (parasti 100 g) ar venozo asins paraugus, sākotnēji, 30, 45, 60 un 90 minūtes. Salīdzinot atsauces līmeni, ar kādu gonadotropīnu stimulē trīs visaugstākās vērtības. Maksimāla palielināšana līmeni LH tiek noteikts, parasti, 30 minūtes pēc ievadīšanas, FSH - pēc 60-90 min. Enhancement of gonadotropins (identiski LH un FSH) pieauga līdz līmenim, kas pārsniedz 5 SV / l, norāda pietiekamu rezervi un funkcionalitāti pacientiem ar hipofīzes funkcionālo nobriedis un slimībām, hipotalāma. Lai palielinātu FSH līmeni un 10 SV / l vai vairāk, un tās pārsvars pār līmeni PH var secināt, drīz menarche (ikgadējo aptauju). No otras puses, izplatība stimulētas LH līmeni pār saturu, FSH ir bieži simptoms daļējo defektiem fermentatīvās sintēzes dzimumhormonu pacientiem ar aizkavētu pubertāti. Nav skaļruņiem vai neliels pieaugums līmenī gonadotropīna stimulē (pubertātes rādītāji zem 5 SV / L) rāda samazina iespējas hipofīzes rezerves pacientiem ar iedzimtu hipopituitārismu vai organisko dabu. Negatīvs tests neļauj diferencēt patoloģijas hipotalāmu un hipofīzes. Hiperaktivitâtes (30 reizes vai vairāk) palielināt in LH līmeņa, reaģējot uz ievadīšanas GnRH sliktas prognozes liecina, samazinot nehormonālu ārstēšanu meitenēm ar aizkavētu pubertāti. Tajā pašā laikā hipersekrēcija no gonadotropīnu par agonists (analog) GnRH (paaugstināts LH un FSH un 50 SV / l vai vairāk) vadību, tai skaitā pacientiem ar sākotnēji dopubertatnogo līmenī gonadotropīni raksturīgs vēlīnas pubertātes dēļ iedzimtas vai iegūtas deficītu olnīcu.
• Estrogēna līmeņa noteikšana venozās asinīs pēc 4 stundām un 5-7 dienām pēc GnRH analoga ieviešanas. Estradiolu ievērojami palielina meitenes ar funkcionālu GnRH receptoru pubertātes un iedzimtu defektu retumu.
• LH līmeņa noteikšana ik pēc 20-30 minūtēm naktī vai kopējā urīna izdalīšanās no dienas. Nakts uz LH sekrēciju uzlabošana pacientiem ar gonadotropīnu satur serumu uz dopubertatnogo līmenī, lai diagnosticētu konstitucionālo iespēju VSL, un nav atšķirības starp nakti un dienu LH līmenis - hipogonadotropo hipogonādismu.
• Citoģenētiskais pētījums (kariotipa noteikšana) tiek veikts, lai savlaicīgi noteiktu Y-hromosomu vai tā fragmentus pacientiem ar hipergonadotropisku pubertātes aizkavēšanos. Molekulāro ģenētisko pētījumu laikā mutācijas SRY gēnā konstatētas apmēram 20% pacientu.
• Olnīcu antigēnu autoantivielu noteikšana, ja ir aizdomas par olnīcu mazspējas autoimūnu raksturu.

Instrumentālās metodes

• Sonogrāfija iegurņa orgānu meitenēm ar funkcionālu aizkavēta pubertāte nodrošina pasākumu dzemdes un olnīcu, tostarp identifikācijas pieaugumu diametru vēdera folikulu atbildot uz testa ar GnRH agonistiem. Ja konstitucionālais forma nokavēto pubertātes dzemdes un dzimumdziedzeri labi redzamus, ir dopubertatnogo izmēru, lielākā daļa pacientu ar olnīcu folikulu ir noteikts individuāli. In hipogonadotropo hipogonādismu, olnīcas un dzemde ir nepietiekami attīstītas asi, kamēr hypergonadotropic hipogonādisms vietā olnīcu vai sēkliniekiem piemīt lentes, kas palikuši bez folikulu aparāts anteroposterior izmērs ir mazāks par 1 cm (nav audzēju gonādu).
• Vairogdziedzera dziedzera un iekšējo orgānu ekoloģija (pēc indikācijām) pacientiem ar hroniskām somatiskām un endokrīnām slimībām.
• Piena dziedzeru ekhogrāfija. Attēls atbilst periodam, kurā ir relatīvā miega raksturlielums meiteņu pirms adjectival vecuma.
• Kreisās plaukstas un plaukstas radiogrāfija, lai noteiktu kaulu vecumu un augšanas prognozi. Ar konstitūcijas aizkavēšanos pubertātes, kaulu vecuma, izaugsmes un pubertātes atbilst viens otram. Ja izolēta gonadotropiska vai gonadāla pubertātes aizkavēšanās, tad kaula vecums ievērojami atpaliek no kalendārā vecuma, kas nepārsniedz 11,5-12 gadus, līdz pubertātes perioda fizioloģiskajai pabeigšanai.
• MRI smadzeņu ļauj noskaidrot stāvokli hipotalāma-hipofīzes reģionā ar hipogonadotropo formā aizkavēta pubertāte. Skenēšanas hipofīzes reģionā un hipotalāmu mazs solis, ieskaitot paplašinātajā kontrasta asinsvadu ļauj noteikt audzēja diametrs ir lielāks par 5 mm, iedzimtas un iegūtas hipoflāzija vai aplāzija no hipofīzes un hipotalāmu, anomālijas smadzeņu kuģiem, ectopia neurohypophysis, trūkums vai marķēti hipoplāzija no ožas sīpola pacientiem ar Kallmann sindroms.
• Radiogrāfijas galvaskausa - informatīvi audzēji uzticama metode diagnozi hipotalāma-hipofīzes platība deformēties ephippium (ieejas paplašināšanu, iznīcināšanu muguras, palielinot izmēru, deformācijas un retināšanas sienām un apakšas ceļu).
• Densitometrija (rentgena absorbcijas metode) tiek parādīta visām meitenēm ar pubertātes aizkavēšanos kaulu minerālblīvuma deficīta agrīnas diagnosticēšanas nolūkā.
• Oftalmoskopija ir diagnostikas vērtību diagnosticētu konkrētu pigmentāru retinīta ārstēšanai pacientiem ar sindromu Laurence-Moon-Bardet-Biedl, defekti krāsu redzes un tīklenes coloboma pacientiem ar sindromu Kallmann, retinopātija pacientiem ar aizkavētu pubertātes cukura diabētu, hronisku aknu un nieru mazspējas, un definīcija jomās nolūkā - lai novērtētu pakāpi bojājumu šķiedras chiasma smadzeņu audzējiem.
• Dzirdes pārbaude par iespējamu izolētu gonadotropīna deficītu vai Tērnera sindromu ar minimālām klīniskām izpausmēm.
• Smaržas sajūta pēc aizdomām par Callman sindromu pacientiem ar hipogonadotropisku hipogonadismu.

Diferenciāldiagnostika

ZPS konstitucionālā forma

Meiteņu vecāki ar pubertātes kavēšanos ir līdzīgi pubertātes un izaugsmes rādītājiem (divreiz biežāk kā mātei). Pacientiem augšanas novecošanās un ķermeņa masa tiek novērota no 3 līdz 6 dzīves mēnešiem, kas noved pie vidējas fiziskās attīstības kavēšanās 2-3 gadu vecumā. Apsekojuma laikā meiteņu izaugsme, kā likums, atbilst 3-25 centiļu veselīgu meiteņu rādītājiem. Ir iespējams samazināt ķermeņa augšējās un apakšējās daļas attiecību, pateicoties garāku apakšējo ekstremitāšu augšanai, kamēr caurejošo kauliņu epifīzes aizkavējas. Lineārās augšanas ātrums ar šo pubertātes kavējuma formu nav mazāks par 3,7 cm / g. Pubertātes augšanas spurts ir mazāk izteikts un rodas 14-18 gadu vecumā. Pacientu ķermeņa svars atbilst vecuma standartiem, bet šis skaitlis joprojām ir infantile, jo vājā zemādas tauku uzkrāšanās uz gurniem un sēžamvietām. Bioloģiskā vecums ir aiz 1,6-4 hronoloģiski ja nav somatisko patoloģijas, attīstība visu orgānu un sistēmu aiz kas vienāds gadu skaitu (aizkavēšanās). Raksturīga iezīme konstituīvā forma vēlīnas pubertātes - saskaņošanas fizikālās (augšanu) un seksuālo (krūts un kaunuma matu augšanas) pirms nogatavināšanas bioloģisks termiņš (kaulu vecuma) un tajā pašā laika nobīdi šo parametru kalendāra vecumā. Ginekoloģiskā pārbaude noteikts nepietiekams attīstības lielā un mazā labia, plānas gļotādu vulvas, maksts un dzemdes kakla, dzemdes hipoplāziju.

Hipogonadotropisks hipogonadisms

• Par ievērojamas kavēšanās pubertātes klīniskās pazīmes apvienojumā ar pazīmēm hromosomu slimību, neiroloģisko simptomu (taras, pēctraumas un post-iekaisuma slimības, centrālās nervu sistēmas), raksturīgie izmaiņas psihiskā stāvokļa (anoreksija un bulīmija), īpašas pazīmes endokrīno un smagas hroniskas somatiskām saslimšanām.
• Meitenēm ar Kallmana sindromu fiziskā attīstība neatšķiras no reģiona vecuma standartiem. Pubertātes aizkavēšanās ir izteikts raksturs. Visbiežāk sindroma pazīme ir anosmija vai hiposmija. Ir dzirdes zudumu, cerebrālās ataksija, nistagms, epilepsija un malformācijas (lūpa vai aukslēju, nepāra augšžokļa grieznis, aplāzija vai hipoplāzija spuldze redzes nerva un nieres, saīsinot locītavas kauliem).
• Pacienti ar Prādera-Willi sindromu agrīnās bērnības parādīt tādiem simptomiem kā muskuļu hipotonija zīdaiņiem, letarģija uzbrukumiem, hiperfāgija, dwarfism, samazinot lielumu ar rokām un kājām, un saīsināšanu pirkstiem, bulīmija un patoloģisku aptaukošanos, vieglu garīgu atpalicību, izteikts stūrgalvību un tediousness. Meitenes ir raksturīgas sejas iezīmes (mandeļu formas tuvu noteiktos acis, šauru seju, trīsstūrveida mutē).
• Lorenz-Muna-Barde-Biddle sindromā nozīmīgākā pazīme papildus kārpu un agrīnu aptaukošanos ir retinīts pigmentosa un kolobomas tīklene. Citu slimības simptomu starpā ir novērota jaundzimušo spazmātiskā paraplēģija, polidaktīli, asinsvadu nieru displāzija, garīgā atpalicība, cukura diabēts.
• Meitenes ar sindromu Russell piezīmi pauda uzkrāšanos fizisko attīstību (dwarfism) un trūkumu pubertātes, skeleta asimetrija, tostarp sejas kauli galvaskausa, raksturīga trīsstūrveida sejas dēļ mazattīstītam apakšžokļa (gipognatii) un tumšiem plankumiem uz kafijas krāsas ādas stumbra.
• Sindroms Henda-Shyullera-Christian, ko izraisa vairāki ectopia un kodolieroču izplatīšanu histiocytes smadzenēs, tostarp hipotalāmu, kātiņa un mugurējās daivas hipofīzes, ādas, iekšējo orgānu un kaulu, un sastāv no neapmierinātais izaugsmes un aizkavēta pubertāte, bezcukura diabēts un simptomi attiecināmās attiecīgajām orgāniem un audiem. Kad infiltrācijas exophthalmos novēroja orbītu, kaulus žokļa - zobu zaudējumu, laicīgo un mastoīda piedēklim kaulus - hronisku vidusauss iekaisumu un dzirdes zudumu, ekstremitāšu kaulus un ribiņas - eozinofilo granulomas un šķelto kauli, iekšējie orgāni atzīmēt vairākas audzēja simptomus.
• Par iedzimta GnRH receptoriem gēnu mutāciju klātbūtne, var pieņemt, meitenēm, kam nav cita cēloņus aizkavēta pubertāte, bet aptauja, kas atklāja izteiktas izpausmēm deficītu estrogēnu ietekmi. Normāls vai mēreni samazināts LH un FSH līmenis (parasti zem 5 SV / L) ar citu hipofīzes hormonu saturu normā un attīstības traucējumu neesamība.
• Atšķirībā no konstitūcijas pubertātes aizkavēšanās, hipogonadotropā hipogonadisma pazīmes ar vecumu neizzūd.

Hipergonadotropīna hipogonadisms

• Tērnera sindroms un tā varianti visvairāk ielādēta patoloģiskās pazīmes pacientiem ar tā saucamo tipiskā veidā dzimumdziedzeru dysgenesis kam strukturālām anomālijām tikai X hromosomas (monosomiju X), jo īpaši tās short arm. Pēc dzimšanas, šie bērni ir zems dzimšanas svars un limfātisko tūsku rokām un kājām (Bonnevie-Ullriha sindromu). Pieauguma tempi līdz 3 gadiem nosacīti stabila un nedaudz atšķiras no normas, bet kaulu vecuma pacientiem 3 gadi aiz 1 gadu. Turpmāk izaugsmes palēnināšanās norisinās, un kaulu vecums atpaliks. Augšanas pubertātes vecumā pārvietoti uz 15-16 gadiem, un ne vairāk par 3 cm Tipiski simptomi Tērnera sindromu: neproporcionāli lielu vairoga formas krūtīs ar atstarpēm sprauslas mazattīstītām piena dziedzeriem ;. Elkoņa un ceļa locītavas sveces novirze; vairāku dzimumzīmju vai vitiligo; galu falangu IV un V hipopalūzija pirkstiem un nagiem; īsu "kakla Sfinksa" ar Alar krokām ādas darbojas no auss līdz plecu kores ( "Flipper" kakla); auskariņu deformācija un zemā matu augšanas līnija uz kakla. Sejas iezīmes mainīt kā rezultātā šķielēšana, mongoloīdu acu griezumu (epicanthus), ptoze augšējo plakstiņu (plakstiņa noslīdēšana), deformācija zobiem, apakšžokļa hipoplāziju (mikro- un retrognatiya) ir gothic skalošanai. Pacienti ar Tērnera sindromu bieži ziņo ausu infekcijām un dzirdes zudumu, aklumu, iedzimtus defektus no sirds, aortu (coarctation un stenoze) un urīnceļu orgānu (pakavs nieru, urīnvada retrokavalnoe atrašanās vietas, to divkāršojot vienpusēja nieru aplāzijas). Novēroti arī hipotireoze, autoimūnais tiroidīts un cukura diabēts. Kad dzēš lielākā formas aizspriedumu nav proyavlyaetsya.Odnako rūpīgu pārbaudi pat normālu augšanu pacientu var noteikt neregulāras formas ausīm, gotikas un augstu aukslējas, zemas matu augšana uz kakla un hipoplāziju termināla falangu IV un V roku un kāju pirkstiem. Par iekšējo un ārējo sieviešu dzimumorgāniem struktūru, bet lielo un mazo kaunuma lūpu, maksts un dzemdes dramatiski neattīstīts. Uz stāšanās mazā baseina robežas nosaka nenobriedušus dzimumdziedzeru kā ehonegativnoe virzieni. Aptuveni 25% no meitenēm ar Tērnera sindromu ir spontāna pubertāti un menarche, sakarā ar saglabāšanu laikā dzimšanas pietiekamu skaitu olšūnas. Pubertātes periodā menstruāciju pacientiem raksturo dzemdes asiņošana.
• Gonadalās disgēnes "tīrā" forma izpaužas izteiktā seksuālā infantilismā, ja nepastāv novirzes muskuļu, kaulu un citu sistēmu attīstībā. Parasti pacientiem ir normāla augšana un sieviešu fenotips, tāpat kā ar 46.XX kariotipu. Pacientu kaulu vecums ar "tīru" gonādu disgēnijas formu atpaliek no kalendārā vecuma, bet šis kavējums ir mazāk izteikts nekā ar Turner sindromu.
• 46, XY dysgenesis dzimumdziedzeru būtu jānošķir no centrālās pelējuma aizkavēta pubertāte, dzimumdziedzeru dysgenesis tīrā veidā ar sieviešu kopumu dzimuma hromosomas un cita veida XY-reversijas grīdas. No centrālās formām aizkavētas pubertātes pacientiem ar XY-dysgenesis kas raksturīgs ar augstu saturu gonadotropīnu atbrīvojošā hormona līmeņa paaugstināšanos asinīs, mazāka izmēra dzimumdziedzeri (saskaņā ar echographic pētījumiem) un, ja nav folikulu vienības tiem, lielam skaitam nepabeigtu bioloģisko vecumu kalendāra (par 3 gadi vai vairāk) trūkums CNS slimības. Ar "tīru" forma gonādu dysgenesis, nevis kopā ar dzimuma maiņu, pacientiem ar gonādu atšķirīgu XY negatīvs seksuālo hromatīna un klātbūtni Y hromosomu kariotips. Šiem pacientiem var virilizāciju ārējo dzimumorgānu. No pacientiem ar viltus vīriešu hermafrodītisms kurā un dzimumdziedzeru un hormonālu seksa vīriešu pacientam ar XY-gonādu atvasinājumu atšķiras ar savu klātbūtni Müllerian, kas atrodas disgenetichnyh dzimumdziedzeru vēdera gipergonadotropinemiey zemā fona līmeni estradiola un testosterona.

Norādes uz konsultācijām ar citiem speciālistiem

Konsultācija ar ģenētisko inženieri hiperhonadotropā formā, kas aizkavē pubertāti ģenealoģisko un citoģenētisko pētījumu veikšanai.

Par pacientiem ar aizkavēta pubertāte, jākonsultējas pie endokrinologa tālākai diagnozes, plūstamību un cukura diabēta ārstēšanai, Kušinga sindromu, vairogdziedzera slimības, aptaukošanās, kā arī noskaidrot, kas maza auguma cēloņiem un lēmumu par iespēju ārstēšanas ar rekombinantās augšanas hormonu.

Pacientiem ar hipogonadotropisku hipogonadismu, konsultējoties ar neiroķirurgu, lai atrisinātu ķirurģiskas ārstēšanas problēmu, nosakot tilpuma formas smadzenēs.

Konsultēšanās ar šauriem pediatrijas speciālistiem, ņemot vērā sistēmiskās slimības, kas izraisīja pubertātes aizkavēšanos.

Konsultācija ar psihoterapeitu nervu un psihozes anoreksijas un bulīmijas ārstēšanai.

Konsultācijas ar psihologu, lai uzlabotu meiteņu psihosociālo pielāgošanos ar pubertātes aizkavēšanos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],