Smadzeņu šizencefālija

Patoloģisku plaisu veidošanās smadzeņu pusložu biezumā - smadzeņu šizencefālija (no grieķu valodas šizo - split, split un enkephalos - smadzenes) - ir viens no iedzimtajiem smadzeņu defektiem. [1]

Epidemioloģija

Klīniskā statistika lēš, ka šizencefālija sastopama vienā gadījumā uz 65-70 tūkstošiem dzimušo. Aplēstā izplatība ir 1,48 uz 100 000 dzimušajiem. Atvērta tipa anomālija tiek konstatēta 2,5 reizes biežāk. Slēgta šizencefālija ir divpusēja 40-43% gadījumu, bet atvērta - gandrīz 80%.

Gandrīz visiem pacientiem ar vienpusēju atvērtu smadzeņu puslodes plaisu galva ir asimetriska, ar divpusēju šizencefāliju asimetrija tiek novērota aptuveni 60% gadījumu.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, visbiežāk šis defekts tiek konstatēts bērnībā, vidēji 5-6 gadu vecumā.

Cēloņi šizencefālija

Lai gan šizencefālijas kā vienas no  smadzeņu anomālijām precīza etioloģija nav zināma, tās saistība ar vairākiem faktoriem, gan neģenētiskiem, gan ģenētiskiem, ir acīmredzama. Galvenie iemesli, kuru dēļ jaundzimušajam var būt smadzeņu šizencefālija, ir saistīti ar tās pirmsdzemdību veidošanās pārkāpumiem - neiroblastu migrāciju embrioģenēzes un agrīnas morfoģenēzes laikā.

Šizencefāliju var izraisīt citomegalovīrusa (5. Tipa herpes vīrusa) intrauterīns augļa bojājums, kas asimptomātiski atrodas mātei un, atkārtoti aktivizējoties nedzimušā bērna ķermenī, var ietekmēt smadzenes, kā arī muguras smadzenes, acis., plaušas un kuņģa-zarnu trakts. Lasīt vairāk -  Citomegalovīruss grūtniecības laikā

Smadzeņu attīstības novirzes var izraisīt hipoksija –  augļa skābekļa bads  vai intrakraniāla asiņošana – pirmsdzemdību insults, ko, kā liecina pētījumi, visbiežāk izraisa mutācijas COL4A1 gēnā 13. Hromosomā, kas kodē IV tipa kolagēnu – galvenais proteīns ķermeņa audu bazālās membrānās, tostarp asinsvadu endotēlijā. Šajā gēnā konstatētās mutācijas izraisa mazu smadzeņu asinsvadu patoloģiju un insultu auglim. Turklāt IV tipa kolagēna tīkla traucējumi augļa attīstības laikā negatīvi ietekmē šūnu migrāciju, proliferāciju un diferenciāciju. [2]

Šizencefālija ir saistīta arī ar mutācijām: cilmes līnijā homeoboksa gēnā EMX2 (10. Hromosomā),  [3]kas regulē morfoģenēzi un izpaužas attīstošās smadzeņu garozas dalīšanās neiroblastos; gēns SIX3 (2. Hromosomā), kas kodē proteīna transkripcijas faktoru SIX3, kam ir svarīga loma embrija priekšējās smadzeņu (prosencefalona) attīstībā; SHH gēns (7. Hromosomā),  [4]kas kodē proteīna signālu ceļa ligandu, kas iesaistīts smadzeņu pusložu morfoģenēzē.

Riska faktori

Papildus sporādiskām gēnu mutācijām vai iespējamai bojāta gēna pārmantošanai eksperti ņem vērā alkohola un narkotiku, kā arī grūtniecības laikā lietoto pretepilepsijas līdzekļu (pretkrampju līdzekļu), dažu antikoagulantu un retinoīnskābes (sintētiskā A vitamīna) zāļu teratogēno iedarbību. Būt šizencefālijas riska faktoriem. [5], [6]

Papildus citomegalovīrusam iedzimtu smadzeņu defektu attīstības draudi ir HSV 1 - 1. Tipa herpes simplex vīruss, 3. Tipa herpes vīruss - Varicella zoster vīruss (varicella zoster vīruss) un Rubivirus ģints vīruss (masalu masaliņu izraisītājs). Vairāk lasiet publikācijā -  Vīrusu infekcijas kā embrio- un fetopātijas cēlonis

Pathogenesis

Smadzeņu un to garozas pirmsdzemdību veidošanās no prehordālā reģiona neiroektodermas sākas piektajā vai sestajā grūtniecības nedēļā. Un tieši šajā periodā - neiroblastu šūnu patoloģiskas proliferācijas un migrācijas rezultātā gar nervu caurulīti - medulā rodas plaisa, kas vēl vairāk noved pie tā attīstības pārkāpumiem. Un kuru patoģenēze slēpjas kortikālajā displāzijā un destruktīvās izmaiņās  smadzeņu puslodēs . [7], [8]

Šī ģenētiski noteiktā garozas malformācija var ietekmēt vienu vai abas smadzeņu puslodes, un tās būtība ir plaisas veidošanās, kas savieno smadzeņu puslodes iekšējo mīksto apvalku (pia mater) ar vienu vai abiem smadzeņu sānu kambariem (ventriculi laterales). ), kas ir izklāta ar ependīmu, kas sastāv no neiroglijas šūnām, kas ir līdzīgas gļotādu epitēlija šūnām. Plaisas oderējums ir pelēkā viela, bet rodas tās heterotopija: neironu migrācijas aizkavēšanās dēļ uz smadzeņu garozu tie atrodas nepareizi - nepārtraukta pelēkās vielas slāņa (kolonnu) veidā, kas atrodas blakus. Tieši uz pia mater un ependyma savienojuma vietu. [9], [10]

Lielākā daļa plaisu atrodas aizmugurējās frontālās vai parietālās daivas, bet var rasties pakauša un deniņu daivās.

Šizencefālija var būt divu veidu - atvērta un slēgta. Atvērtā veidā ar cerebrospinālo šķidrumu pildītā plaisa iet cauri puslodēm no ependimas centrā līdz pia mater bez savienojošas pelēkās vielas joslas.

Slēgtā šizencefālija ir ar pelēku vielu pārklātas joslas (attēlveidošanas speciālisti tos sauc par "lūpām"), kas pieskaras un aug kopā. Pirmajā gadījumā cerebrospinālais šķidrums starp kambara dobumu un subarahnoidālo telpu cirkulē brīvi, otrajā gadījumā plaisa kavē tā cirkulāciju.

Bieži vien trūkst daļas puslodes ar to aizstāšanu ar cerebrospinālo šķidrumu. Bieži vien ir  mikrocefālija , caurspīdīgas starpsienas (septum pellucidum) trūkums smadzenēs un redzes nerva hipoplāzija (septo-optiskā displāzija), kā arī corpus callosum (corpus callosum) aplazija.

Simptomi šizencefālija

Šizencefālijas klīniskie simptomi atšķiras atkarībā no tā, kura smadzeņu daļa ir skarta, neatkarīgi no tā, vai anomālija ir atvērta, slēgta, vienpusēja vai divpusēja. Un to smagumu nosaka šķelšanās pakāpe un citu smadzeņu anomāliju klātbūtne.

Slēgtā tipa defekts var būt asimptomātisks vai konstatēts pieaugušajiem ar vidēju intelektu, ja viņiem ir epilepsijas lēkmes un nelielas neiroloģiskas problēmas (kustību ierobežojumi).

Pirmās atklātas šizencefālijas pazīmes, kurām ir smagāka gaita ar divpusēju raksturu, izpaužas kā krampji, muskuļu vājums un kustību traucējumi. Ir smagi kognitīvi traucējumi (ar runas trūkumu). Pacientiem var būt dažādas pakāpes parēze un paralīze (augšējās un apakšējās ekstremitātēs) ar traucētām motora funkcijām (līdz nespējai staigāt).

Divpusēja smadzeņu šizencefālija jaundzimušajam noved pie gan fiziskās, gan garīgās attīstības kavēšanās. Ar divpusēju plaisu zīdaiņiem tiek atzīmēta spastiska diplēģija un tetraplēģija (visu ekstremitāšu paralīze), bet ar vienpusēju - spastisku hemiplēģiju (vienpusēja paralīze).

Komplikācijas un sekas

Šizencefālijas gadījumā sekas un komplikācijas ir:

• epilepsija, bieži rezistenta (rezistenta pret zālēm), kas izpaužas bērniem līdz trīs gadu vecumam;
• muskuļu hipotensija, daļēja vai pilnīga paralīze;
• cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās smadzenēs -  hidrocefālija  ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Diagnostika šizencefālija

Instrumentālā diagnostika var noteikt smadzeņu šizencefāliju, un tas ir MRI - smadzeņu  magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) , kas ļauj iegūt attēlus dažādās plaknēs, vizualizēt defekta lielumu, noteikt precīzu tā lokalizāciju un prognozēt neiroloģisko. Iznākumu. [11], [12]

Plaisas esamību var noteikt ar  augļa ultraskaņu  20-22 grūtniecības nedēļā, taču šī iedzimtā malformācija tiek uzskatīta par jaundzimušo diagnozi.

Diferenciālā diagnoze

Pamatojoties uz smadzeņu struktūru tomogrāfisko vizualizāciju, tiek veikta diferenciāldiagnoze ar fokālās garozas displāziju un citām  smadzeņu disģenēzēm .

Profilakse

Preventīvie pasākumi ietver pareizu grūtniecības dzemdību vadību un savlaicīgu  iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostiku , kā arī piekļuvi ģenētiskai konsultācijai (plānojot grūtniecību).

Prognoze

Pacientiem ar šizencefāliju prognoze var atšķirties atkarībā no spraugas lieluma un neiroloģisko traucējumu pakāpes.