Smadzeņu traucējumi

Septooptiskā displāzija (de Morsjē sindroms)

Septoopticheskaya displāzija (de Morse sindroms) - anomālijas, priekšējo daļu no smadzenēm, kas attīstās uz beigām pirmā mēneša grūtniecības un ietver hipoplāziju redzes nerva trūkums sienas starp priekšējās daļas, divām sānu ventrikulu bojājumiem un hipofīzes hormonu. Lai gan iemesli var būt vairāki, dažiem pacientiem ar septoopticheskoy displāzija tika atrasti anomālijas viena konkrēts gēns (HESX1).

Simptomi var būt samazināts redzes asums viens vai abi acis, acu, šķielēšana un endokrīno disfunkciju (ieskaitot augšanas hormona deficīts, hipotireoze, virsnieru mazspējas, bezcukura diabēts un hipogonādismu). Krampji var attīstīties. Neskatoties uz to, ka daži bērni ir normāls intelekts, bet citi ir atzīmēti traucējumus mācīšanās, garīgās atpalicības, cerebrālo trieku un citiem attīstības aizkavēšanos. Diagnoze pamatojas uz MR. Visiem bērniem šīs slimības atklāšanā jāizpēta endokrīnās disfunkcijas un attīstības traucējumi. Ārstēšana ir atbalstoša.

Anenzifāls

Anencefalija ir smadzeņu puslodes trūkums. Trūkstošās smadzenes dažreiz tiek aizstātas ar nepareizi izveidotu cistisko nervu audu, kas var būt kails vai aplauzts. Smadzeņu vai muguras smadzeņu daļas var nebūt vai veidojas nepareizi. Bērns piedzimis miris vai nomirst dažu dienu vai nedēļu laikā. Ārstēšana ir atbalstoša.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encefalocele

Encefalocele ir nervu audu izvirzīšanās un meninges ar defektu galvaskauss. Defekta veidošanās ir saistīta ar nepilnīgu galvaskausa (cranium bifidum) slēgšanu. Encefalocele parasti novietojas gar viduslīniju, un izvirzīšanās notiek jebkur no aiza līdz deguna caurumiem, taču tā var būt asimetriska frontālās un parietālās zonās. Neliels izvirzījums var būt līdzīgs cefalogrammai, bet uz rentgenogrammas pamatne ir galvaskausa defekts. Bieži vien ar encefalotēli tiek atzīmēta hidrocefālija. Aptuveni 50% bērnu ir citas iedzimtas anomālijas.

Prognozes, kas ir atkarīgas no izvirzījuma atrašanās vietas un lieluma, parasti ir laba. Vairumā gadījumu encefalotēli var veiksmīgi izmantot. Pat ar lieliem izmēriem, izvirzījums parasti satur pārsvarā ekotēkas nervu audus, kurus var noņemt, neietekmējot funkcionalitāti. Ja encefalotsele tiek kombinēta ar citām smagām attīstības anomālijām, lēmums veikt operāciju var būt grūtāks.

[8], [9], [10], [11], [12],

Nepareizi izveidotas smadzeņu puslodes

Smadzeņu puslodes var būt lielas, mazas vai asimetriskas; Cortis var nebūt, tas ir neparasti paplašināts vai ir daudz un mazs; normāla smadzeņu mikroskopiskā izmeklēšana var liecināt par normālu neironu nojaukšanu. Ar šiem defektiem bieži tiek novērota mikrocefa, mērena vai smaga motoru un garīgās attīstības kavēšanās un epilepsija. Ārstēšana ir atbalstoša, tai skaitā antikvulsīvās zāles, ja nepieciešams, lai kontrolētu konvulsīvo sindromu.

Goloproencefalīts

Goloprosencefalīns attīstās, kad embriju proesnifonā (priekšredzība) nenotiek segmentācija un diverģence. Priekšējā vidusdaļa smadzenes, galvaskauss un seja ir neregulāras formas. Šo attīstības defektu var izraisīt gēnu skaņas ezis ("skaņas ezis") defekti. Smagos bojājumos auglis var mirt pirms dzimšanas. Ārstēšana ir atbalstoša.

Lizencefalija

Lizēnfālija sastāv no neparasti sabiezēta garuma, samazināta vai nav diferenciācija slāņos, un difūzā neironu heterotopija. Iemesls ir neironu migrācijas pārkāpums - process, ar kura palīdzību nenobriedušie neironi savienojas ar radiālo gliju un pārvietojas no grāmatzīmes vietas pie sirds kambariem uz smadzeņu virsmu. Šīs attīstības malformācijas cēlonis var būt vairāki atsevišķu gēnu defekti (piemēram, LIS1). Bērniem ar šo attīstības traucējumiem ir novērota garīgā atpalicība, muskuļu spazmas un krampji. Ārstēšana ir atbalstoša, tomēr daudzi bērni mirst pirms divu gadu vecuma.

Polimikropātija

Polimikropātija, kurā konvolūcijas ir mazas un ir liels skaits, tiek uzskatīta par smadzeņu bojājumu seku starp grūsnības 17. Un 26. Nedēļām. Šajā gadījumā var būt psihiskās attīstības kavēšanās un krampji. Ārstēšana ir atbalstoša.

Porencefālija

Pornecefālija ir cista vai dobumā smadzeņu puslodē, kas sazinās ar sirds kambarīti. Var attīstīt pirms un pēcdzemdību periodā. Šo defektu var izraisīt attīstības defekts, iekaisuma process vai asinsvadu komplikācija, piemēram, intraventrikulāra asiņošana, kas izplatās uz parenhimmu. Neiroloģiskās izmeklēšanas rezultāti, kā parasti, atšķiras no normālas. Diagnozi apstiprina smadzeņu CT, MRI vai ultraskaņa. Reti ar porencefāliju ir pakāpeniska hidrocefālija. Prognoze ir atšķirīga; neliels skaits pacientu attīstās tikai no minimālajām nervu sistēmas pazīmēm, viņiem ir normāls intelekts. Ārstēšana ir atbalstoša.

Hidranencefalīns

Hidranencefalīns ir galējā pančenfēla forma, kurā smadzeņu puslodes ir gandrīz pilnīgi nepiederošas. Parasti parasti veidojas smadzenītes un smadzeņu cilmes, bazālās ganglijas ir neskartas. Cerebrieši, kauli un āda virs galvaskausa kolonnas ir normāli. Bieži hidranencefālija tiek diagnosticēta prenatāli ar ultraskaņu. Neiroloģiskās izmeklēšanas rezultāti, kā parasti, atšķiras no normālas, bērnam attīstās ar traucējumiem. Ārpus galvas var izskatīties normāli, bet ar diafanoskopiju gaisma spīd pilnībā. CT vai ultraskaņa apstiprina diagnozi. Ārstēšana ir atbalstoša, ar manevrēšanu ar pārmērīgu galvas izmēra augšanu.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, ko var klasificēt kā vienu no porencefālijas formām, ir nobriedušu izliekumu vai plaušu veidošanos galvas smadzeņu puslodēs. Atšķirībā no porentsefalijas, kas, kā tiek uzskatīts, ir smadzeņu bojājumu sekas, tiek uzskatīts, ka šizencefalitāte ir neironu migrācijas defekts un līdz ar to patiesa smadzeņu malformācija. Ārstēšana ir atbalstoša.