Mikrocefāli

Mikrocefalitāte ir ārkārtīgi grūti nepārieroša patoloģija, kurā ir galvaskausa nepietiekama attīstība, smadzeņu nepietiekama darbība, demence un citas psihoneiroloģiskās patoloģijas. Daudzos gadījumos mikrocefalitāte ir oligofrēnijas attīstības cēlonis . Bieži vien patoloģija tiek kombinēta ar citiem centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumiem, spazmas paralīzi, krampjiem.

Epidemioloģija

Biežums ir aptuveni divi gadījumi uz desmit tūkstošiem jaundzimušo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Cēloņi mikrocefāli

Slimība attiecas uz iedzimtiem nervu sistēmas traucējumiem.

Mikrocefālijas attīstības iemesli ir radioaktīvā iedarbība uz ķermeni, intrauterīnās infekcijas slimības, ģenētiskā nosliece, toksiskie faktori, hromosomu patoloģijas. Patoloģijas cēlonis var būt nākamās mātes alkohola vai narkotiku lietošana bērna nēsāšanas laikā.

[8],

Simptomi mikrocefāli

• pilnīgs vai daļējs korozo zarnu (nabu šķiedru savienojums, kas savieno labās un kreisās puslodes).
• smadzenēs pārmērīgi plaša izliece.
• ļoti smagas vai plānas smadzenes vai tās atsevišķos segmentos.
• netipisku audu lokalizācija.
• lisensencefālija - galvas smadzeņu puslodes smadzeņu garozas izliekumu izliešana.

Ārējās mikrocefālijas pazīmes ietver neproporcionālu ķermeņa un galvaskausa izmēru attiecību, kā arī priekšlaicīgu fontanela aizaugšanu.

Mikrocefalitāte jaundzimušajiem

Mikrocefalitāte jaundzimušajiem izpaužas dažādu neiroloģisku traucējumu un krampju formā. Papildus psihiskās attīstības atpalicībai ir arī mehānisko funkciju pārkāpumi, kas izpaužas nākotnē. Jaundzimušajiem ar mikrocefāliju, tad samazina galvaskausa apjomu pēc dzimšanas, un pēc tam tas nepalielinās, lai gan sejas daļas attīstība var atbilst normām. Tā rezultātā galvas izmērs nav proporcionāls ķermeņa izmēram, pieres leņķiskā forma, galvas āda ir krunkaina. Laika gaitā atšķirības starp galvas un ķermeņa izmēru kļūst izteiktākas, izaugsmes un svara rādītāji arī ir ievērojami zemāki nekā parasti.

Veidlapas

• Iedzimta mikrocēla veido neparasti maza galvaskausa attīstība un smadzeņu attīstības nepietiekamība, ņemot vērā normālu ķermeņa izmēru.
• Primārā mikrocefālija attīstās traumatisma faktoru dēļ pirmajā vai otrajā grūtniecības trimestrī.
• Sekundārais gadījums notiek negatīvas ietekmes rezultātā uz augli trešajā grūtniecības trimestrī, dzemdību laikā vai pirmajos mēnešos pēc dzemdībām.

Sekundārā mikrocefālija notiek ar kaitīgu faktoru negatīvu ietekmi uz augli trešajā grūtniecības trimestrī, kā arī dzemdību laikā un pirmajos dzīves mēnešos. Šādi faktori var būt augļa infekcijas slimības, skābekļa trūkums, traumas, alkohola vai narkotiku nākotnes māte. Pacientiem, papildus nepietiekamam smadzeņu masam, tiek novēroti iznīcināšanas apvalki (cistas, porenzifālas), asiņošana, iekaisuma procesi, distrofijas vai audu nekrozes apgabali. Parasti smadzeņu stumbra paplašināšanās ir palielināta. Pēc dzimšanas galvas diametru var samazināt nav ļoti svarīgi, bet vēl vairāk palēninot savu attīstību, galvaskauss kļūst asimetriskas formas, pazīmes cerebrālo trieku (cerebrālā trieka), izrunā pazīmes garīgo atpalicību. Slimības iznākuma prognoze nav apmierinoša.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika mikrocefāli

Mikrocefalitāte ir viena no grūtākajām patoloģiskajām diagnozēm pirmsdzemdību periodā.

Samazinot pieaugušā galvas apkārtmēru līdz četrdesmit astoņiem centimetriem vai mazāk ar smadzeņu masu, kas mazāka par deviņiem simtiem tūkstošu gramu, liecina par mikrocefālijas diagnozi. Smadzenes masa bērniem ar mikrocefalitāti svārstās no diviem simtiem piecdesmit līdz deviņiem simtiem gramu. Galvas apkārtmērs ir trīsdesmit četrdesmit centimetri. Tomēr tika reģistrēti gadījumi ar zemāku svaru un smadzeņu tilpumu.

Mikročemijas par ultraskaņu ir grūti diagnosticēt, jo trūkst kopēju šīs patoloģijas kritēriju. Diagnozi var pieņemt, ja augļa apkārtmērs tiek samazināts par 2 SD un 3 SD, izmaiņas galvas diametra un gūžas kaula garuma attiecība ir mazāki par divarpus procentiles. Jāatzīmē, ka reizēm augļa galvas apkārtmēra mērījumu rezultātu novērtēšana ir problemātiska, jo trūkst precīzas informācijas par grūtniecības ilgumu vai kaulu sistēmas veidošanās pārkāpumu.

[14], [15], [16], [17]

Prognoze

Slimības iznākums visos gadījumos ir neapmierinošs, jo šāda patoloģija ir neārstējama. Atbalsta terapija dod nenozīmīgus rezultātus, pacienti tiek uzraudzīti īpašās iestādēs personām ar garīgās attīstības traucējumiem.

Mūžs mikrocefālijā

Dzīves ilgums mikrocēlajā fāzē, kā likums, ir mazs smadzeņu nepietiekamas attīstības un darbības dēļ. Visbiežāk cilvēki, kas cieš no šīs patoloģijas, mirst infekciozu bojājumu rezultātā.

[18], [19],