Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Vilsona-Konovalova slimība
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vilsona slimība (hepatolentikulārā deģenerācija) - reta iedzimta slimība galvenokārt jauniem pacientiem, kas ir saistīts ar pārkāpšanu biosintēzes ceruloplazmīna un transportēšanai, vara, izraisot Vara saturs audu un orgānu palielinājumu, galvenokārt aknās un smadzenēs un ir raksturīga ar aknu cirozi, divpusējā mīkstināšanai un bazālo deģenerācija smadzeņu kodolu, notikums no zaļgani-brūns pigmentāciju perifērijā radzenes (gredzens Kaiser-Fleischer).
Slimība, ko SA Kinnier Wilson pirmo reizi aprakstīta 1912. Gadā kā "noteiktu simptomu, galvenās izpausmes ir vispārināti trīce, disartrija un apgrūtināta rīšana, muskuļu stingrību un hipertoniju, spēku izsīkums, spastisks kontrakcijas, kontrakcijas, pastiprināta emocionalitāte. Psihiskie simptomi var būt pārejoši un atgādina simptomus toksiskās psihozes stāvoklī, bet tur nav tik smagas un hroniskas, tie ietver vispārējo sašaurinājums garīgās horizonta, kādu uzmanību vai paklausība bez maldiem vai halucinācijas. Tie ne vienmēr ir tādi paši kā neiroloģiski simptomi. Dažos slimības gadījumos psihiskie simptomi ir ļoti viegli vai nav "(Wilson, 1912). Lai gan Vilsons aprakstīja lielāko daļu slimības klīnisko izpausmju, viņš neievēroja aknu bojājumus un radzenes patoloģisko pigmentāciju. Pēdējais attīstās, pateicoties vara nogulsnēšanai radzenē, un tiek apzīmēts kā Kaisera-Fleiscera gredzens.
Vilsona-Konovalova slimības cēloņi
Hepatolenticulāra deģenerācija ir iedzimta slimība un to pārraida ar autosomālu recesīvu.
Slimība notiek ar 1:30 000 cilvēku biežumu. Neizplatītais gēns, kas ir atbildīgs par slimības attīstību, ir lokalizēts XIII hromosomas reģionā. Katrs pacients ir šī gēna homozigotais nesējs. Slimība ir izplatīta visā pasaulē, taču tā ir izplatīta starp Austrumeiropas izcelsmes ebrejiem, arābi, itāļi, japāņi, ķīnieši, indieši un to iedzīvotāju vidū, kurās bieži ir cieši saistītas laulības.
Hepatolentikulāro deģenerāciju izraisa vara pārneses gēna mutācija, kas atrodas uz 13. Hromosomas. Slimība parasti izpaužas 2-3. Dzīves desmitgadēs galvenokārt ar neiroloģiskiem un garīgiem simptomiem vai simptomiem, kas saistīti ar aknu bojājumiem (katra no šīm simptomu grupām dominē trešdaļā gadījumu). Dažreiz simptomi parādās pirmajā dzīves desmitā, ļoti reti - sestā.
Vilsona-Konovalova slimības cēloņi
[Vilsona-Konovalova slimības patoģenēze
Ar hepatolentikulāro deģenerāciju ir sastopams ģenētiskais defekts ceruloplazmīna (vara oksidāzes) sintēzē aknās, kas saistīts ar a2-globulīniem. Ceruloplazmīna nozīme ir faktam, ka vara saturs asinīs tiek turēts saistītā stāvoklī. Ar pārtikas organisms saņem katru dienu apmēram 2-3 mg vara, zarnās, apmēram puse no summas iesūcas asinīs, saistās ar ceruloplazmīna, tiek piegādāta uz audiem un tiek aktivizēts konkrētā apoenzyme.
Vilsona-Konovalova slimības simptomi
Klīnisko attēlu raksturo šķirne, ko izraisa vara postošais efekts daudzos audos. Orgānu primārais bojājums ir atkarīgs no vecuma. Bērniem tas galvenokārt ir aknas (aknu formas). Turpmāk sāks dominēt neiroloģiskie simptomi un psihiski traucējumi (neiropsihiski formas). Ja slimība izpaužas pēc 20 gadiem, pacientiem parasti ir neiroloģiski simptomi. Varbūt abu formu simptomu kombinācija. Lielākā daļa pacientu vecumā no 5 līdz 30 gadiem jau ir izteikuši šīs slimības klīniskās izpausmes vai diagnozi.
Kas tevi traucē?
Vilsona-Konovalova slimības diagnostika
Ceruloplazmīna un vara līmenis serumā parasti tiek samazināts. Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar akūtu un hronisku hepatītu, kurā var samazināties ceruloplazmīna daudzums aknu darbības sintēzes dēļ. Nepietiekams uzturs samazina arī ceruloplazmīna līmeni. Lietojot estrogēnus, perorālie kontraceptīvie līdzekļi, kam ir žults ceļu obstrukcija, grūtniecības laikā var palielināties ceruloplazmīna līmenis.
Prognoze
Bez ārstēšanas Vilsona slimība attīstās un noved pie pacientu nāves. Visbīstamākā situācija ir tad, kad slimība joprojām nav atpazīta, un pacients mirst bez ārstēšanas.