Vilsona-Konovalova slimība: cēloņi
Pēdējā pārskatīšana: 19.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vilsona-Konovalova slimība (hepatolentikulāra deģenerācija) ir iedzimta slimība, un to pārraida ar autosomālu recesīvu.
Slimība notiek ar 1:30 000 cilvēku biežumu. Neizplatītais gēns, kas ir atbildīgs par slimības attīstību, ir lokalizēts XIII hromosomas reģionā. Katrs pacients ir šī gēna homozigotais nesējs. Slimība ir izplatīta visā pasaulē, taču tā ir izplatīta starp Austrumeiropas izcelsmes ebrejiem, arābi, itāļi, japāņi, ķīnieši, indieši un to iedzīvotāju vidū, kurās bieži ir cieši saistītas laulības.
Aknu un centrālās nervu sistēmas pārmaiņu cēlonis, Kaiser-Fleischer gredzena izskats radzenē, nieru un citu orgānu bojājums ir pastiprināta vara uzkrāšanās audos.
Ar Vilsona slimību vara izdalīšana ar žulti tiek samazināta, bet vara izdalīšanās urīnā ir palielināta. Tomēr vara līmenis serumā parasti tiek samazināts. Ar 2- globulīnu saistītā ceruloplazmīna daudzums , kas nodrošina vara transportēšanu plazmā, ir samazināts.
Parasti no 4 mg vara, kas patērēts katru dienu kopā ar pārtiku, tiek absorbēts apmēram 2 mg, un tas pats daudzums izdalās ar žulti, kas nodrošina vara līdzsvaru organismā. Ar Vilsona slimību vara un žults izvadīšana ir tikai 0,2-0,4 mg, kas, neraugoties uz izdalīšanos ar urīnu līdz 1 mg dienā, izraisa pārmērīgu uzkrāšanos organismā.