Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Vilsona-Konovalova slimība - Cēloņi
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vilsona-Konovalova slimība (hepatolentikulārā deģenerācija) ir iedzimta slimība, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā.
Slimība rodas ar biežumu 1:30 000 iedzīvotāju. Patoloģiskais gēns, kas ir atbildīgs par slimības attīstību, ir lokalizēts XIII hromosomas reģionā. Katrs pacients ir šī gēna homozigots nesējs. Slimība ir plaši izplatīta visā pasaulē, bet biežāk sastopama Austrumeiropas izcelsmes ebreju, arābu, itāļu, japāņu, ķīniešu, indiešu vidū un populācijās, kur bieži notiek asinsradniecības laulības.
Aknu un centrālās nervu sistēmas izmaiņu cēlonis, Kaizera-Fleišera gredzena parādīšanās radzenē, nieru un citu orgānu bojājumi ir pastiprināta vara uzkrāšanās audos.
Vilsona slimības gadījumā vara izdalīšanās ar žulti ir samazināta, bet vara izdalīšanās ar urīnu ir palielināta. Tomēr vara līmenis serumā parasti ir samazināts. Ceruloplazmīna, α2 -globulīna, kas transportē varu plazmā, daudzums ir samazināts.
Parasti no 4 mg vara, ko dienā uzņem ar pārtiku, aptuveni 2 mg tiek absorbēti un tāds pats daudzums tiek izvadīts ar žulti, kas nodrošina vara līdzsvaru organismā. Vilsona slimības gadījumā vara izdalīšanās ar žulti ir tikai 0,2–0,4 mg, kas, neskatoties uz izdalīšanās palielināšanos ar urīnu līdz 1 mg/dienā, noved pie tā pārmērīgas uzkrāšanās organismā.