Hemophilia

Hemophilia bērniem ir slimību grupa, kurā koagulācijas faktoru trūkums (biežāk VIII un IX) izraisa hemorāģisko sindromu.

Izdalīt iedzimtas un iegūtās hemofīlijas formas. Biežāk sastopama iedzimta hemofīlija: hemofīlija A (VIII faktora deficīts) un hemofilija B (IX faktora deficīts - Ziemassvētku slimība). Hemophilija C (XI faktora deficīts) ir daudz retāk, ļoti reti - apgrūtināta hemofilija (vienlaikus ar VIII un IX faktora deficītu), bieži vien to pavada krāsas redzes traucējumi. Iegūta hemofilija bērniem ir reti, parasti ar antivielu veidošanos pret koagulācijas faktoriem autoimūnās un mieloproliferatīvās slimībās.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hemophilia epidemioloģija

Hemofilijas sastopamība ir 13-14 uz 100 000 vīriešiem. A hemofilijas un hemofilijas B attiecība ir 4: 1. Iedzimtais hemofilijas raksturs tika novērots 70-90% pacientu, sporādiskā - 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Hemofilijas klasifikācija

• Ļoti smaga hemofilijas forma (ar ļoti smagu hemofilijas formu, VIII / IX faktora aktivitāte nepārsniedz 0,99%).
• Smaga hemofilijas forma (faktora VIII / IX aktivitāte ir 1-2,99%).
• Vidēji smaga hemofilijas forma (faktora VIII / IX aktivitāte ir 3-4%).
• Viegls hemofilijas veids (faktora VIII / IX aktivitāte ir 5-12%).
• Paaugstināta hemofilijas forma (faktora VIII / IX aktivitāte ir 13-50%).

Veids:

1. hemofilija A (asinsreces faktora VIII deficīts);
2. hemophilia B (asinsreces faktora IX deficīts);
3. hemophilia C (asinsreces faktora XI deficīts).

Smaguma pakāpe (pašreizējā):

1. Gaisma (faktora aktivitāte - 5-10%);
2. vidēji smags (faktoru aktivitāte ir mazāka par 1-5%);
3. smags (faktora aktivitāte ir mazāka par 1%);
4. latentais (faktora aktivitāte virs 15%).

Staigājams gemartroze un arttropijas:

1. hemartroze, neizjaucot locītavas funkciju;
2. hemartroze ar lipīgu fibrīnu sinovītu un osteoporozi, sākotnējs locītavu funkcijas pārtraukums;
3. regresija ar locītavu palielināšanos un pilnīgu deformāciju, smagas locītavas funkcijas pārtraukšana;
4. intraartikulāro plaisas, sklerozes un cistas epifizu asu sašaurināšanās, intraartikulāras lūzumi ir iespējamas; locītavu ankiloze.

Hemofīlija A ir ar X saistīta recesīva slimība, ir tikai slimi zēni (biežums ir 1 uz 5000-10 000 bērniem). Ģimenes vēsture ir orientējoša: 75% gadījumu mātes radiniekiem mātes līnijā raksturo paaugstināta asiņošana.

Hemophilia B - ar X saistīta recesīvā slimība. Tās biežums ir apmēram 4 reizes retāk nekā A hemofīlija.

Hemophilia C ir slimība ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu, kas raksturīga gan zēniem, gan meitenēm. Jaundzimušo periodā simptomi asiņošana hemofiliju, ir ļoti reti, tikai tad, ja nopietniem trūkumiem (antihemophilic faktors saturu zem 3-5% no normāla). Par hemofīlija A un B ir tipiski kavētie (2-4 stundas pēc dzimšanas), asiņošana no nabas celma, hematomas (ieskaitot cephalohematoma) reti - intrakraniāla asiņošana. Tajā pašā laikā hemofīlija C jaundzimušo periodā parasti izstrādā masveida cephalhaematoma, reti - asiņošana no nabas saites celma.

Diagnoze hemofīlija bērniem, pamatojoties uz ģimenes vēstures datiem un laboratorijas pārbaudēm (asins recēšanas laika pieaugums pie normālas asiņošanas laiku un trombocītu skaits. Pieaugums aPTT normālā MF apstipriniet diagnostikas noteikšana VIII faktora deficītu, IX un X

[13], [14]