Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Hemofilija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hemofilija parasti ir iedzimta slimība, ko izraisa VIII vai IX faktora deficīts. Faktora deficīta smaguma pakāpe nosaka asiņošanas iespējamību un smagumu. Asiņošana mīkstajos audos vai locītavās parasti notiek dažu stundu laikā pēc traumas. Diagnoze tiek aizdomas par pacientiem ar pagarinātu daļēju tromboplastīna laiku, normālu protrombīna laiku un normālu trombocītu skaitu, un to apstiprina, mērot atsevišķus faktorus. Ārstēšana ietver deficītā faktora aizstāšanu, ja ir aizdomas par akūtu asiņošanu, tā ir apstiprināta vai varētu rasties (piemēram, pirms operācijas).
Cēloņi hemofiliķi
A hemofilijai (VIII faktora deficīts), kas tiek diagnosticēta 80% pacientu, un B hemofilijai (IX faktora deficīts) ir identiskas klīniskās izpausmes, patoloģiski skrīninga testi un ar X hromosomu saistīts iedzimtības modelis. Lai diferencētu šīs slimības, ir jānosaka atsevišķu koagulācijas faktoru saturs.
Hemofilija ir iedzimta slimība, kas rodas VIII vai IX faktora gēna mutāciju, delēciju vai inversiju rezultātā. Tā kā šie gēni atrodas X hromosomā, hemofilija galvenokārt skar vīriešus. Vīriešu ar hemofiliju meitas ir obligātas nesējas, bet dēli ir veseli. Katram hemofilijas gēna nesēja dēlam ir 50% risks saslimt ar hemofiliju, un katrai meitai ir 50% risks kļūt par hemofilijas gēna nesēju.
Lai nodrošinātu normālu hemostāzi, nepieciešami vairāk nekā 30% VIII un IX faktora. Lielākajai daļai pacientu ar hemofiliju šo faktoru līmenis ir mazāks par 5%. Nesējiem faktoru līmenis parasti ir aptuveni 50%; reizēm nejauša normālās X hromosomas inaktivācija agrīnā embrionālās dzīves posmā noved pie tā, ka nesējam VIII un IX faktoru līmenis ir mazāks par 30%.
Liels skaits hemofilijas slimnieku, kuri 20. gs. astoņdesmito gadu sākumā tika ārstēti ar plazmas koncentrātiem, bija inficēti ar HIV faktoru koncentrātu vīrusu kontaminācijas dēļ. Dažiem pacientiem HIV infekcijas kontekstā attīstās imūntrombocitopēnija, kas var pastiprināt asiņošanu.
[ 3 ]
Simptomi hemofiliķi
Pacientiem ar hemofiliju rodas audu asiņošana (piemēram, hemartroze, muskuļu hematomas, retroperitoneāla asiņošana), asiņošanas sākums pēc traumas var būt aizkavēts. Sāpes bieži vien pavada asiņošanas attīstību, dažreiz pirms jebkuru citu asiņošanas pazīmju izpausmes. Hroniska, atkārtota hemartroze var izraisīt sinovīta un artropātijas attīstību. Pat neliels trieciens pa galvu var izraisīt intrakraniālu asiņošanu. Asiņošana mēles saknes rajonā var izraisīt dzīvībai bīstamu elpceļu saspiešanu.
Smaga hemofilija (VIII un IX faktora līmenis mazāks par 1% no normas) izraisa smagu asiņošanu visas dzīves garumā, kas sākas drīz pēc dzimšanas (piemēram, galvas ādas hematoma pēc dzemdībām vai smaga asiņošana pēc apgraizīšanas). Vidēja hemofilija (faktora līmenis no 1 līdz 5% no normas) parasti izraisa asiņošanu pēc nelielām traumām. Viegla hemofilija (faktora līmenis no 5 līdz 25%) var izraisīt smagu asiņošanu pēc operācijas vai zoba ekstrakcijas.
Diagnostika hemofiliķi
Pacientiem ar atkārtotu asiņošanu, neizskaidrojamu hemartrozi vai ilgstošu PTT rodas aizdomas par hemofiliju. Ja ir aizdomas par hemofiliju, jānosaka trombocītu skaits un VIII un IX faktora līmenis. Pacientiem ar hemofiliju ir pagarināts PTT, bet normāls PT un trombocītu skaits. VIII un IX faktora līmenis nosaka hemofilijas veidu un smagumu. Tā kā VIII faktora līmenis fon Vilebranda slimības (VWD) gadījumā var būt pazemināts, pacientiem ar nesen diagnosticētu hemofiliju, īpaši, ja slimība ir viegla un ģimenes anamnēzē ir gan vīriešu, gan sieviešu hemofilija, jānosaka fon Vilebranda faktora (VWF) aktivitāte, VWF antigēns un VWF multimēru līmenis. VIII un IX faktora līmeni dažreiz var izmērīt, lai noteiktu, vai sieviete ir patiesa A vai B hemofilijas gēna nesēja. DNS, kas satur VIII faktora gēnu, PCR analīze ir pieejama specializētos centros un to var izmantot A hemofilijas nēsāšanas diagnosticēšanai un A hemofilijas pirmsdzemdību diagnostikai, veicot horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu 12. nedēļā vai amniocentēzi 16. nedēļā. Kļūdaina rezultāta iegūšanas risks, veicot šo procedūru, ir no 0,5 līdz 1%.
Pēc biežas VIII faktora aizstājterapijas 15–35 % pacientu ar A hemofiliju veidojas izoantivielas (alloantivielas) pret VIII faktoru, kas kavē papildu VIII faktora infūziju aktivitāti. Pacienti jāpārbauda attiecībā uz izoantivielu klātbūtni (piemēram, nosakot ART saīsināšanās pakāpi tūlīt pēc vienādu pacienta plazmas un normālās plazmas tilpumu sajaukšanas un pēc tam atkārtojot testu pēc 1 stundas maisījuma inkubācijas), īpaši pirms procedūrām, kurām nepieciešama aizstājterapija. Ja ir izoantivielas, to titrs jānosaka, mērot VIII faktora inhibīcijas pakāpi pacienta plazmas sērijveida atšķaidījumos.
Kurš sazināties?
Profilakse
Pacientiem ar hemofiliju jāizvairās no aspirīna un nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem, kas īsāku laiku kavē trombocītu funkciju nekā aspirīns. Jaunākiem COX-2 inhibitoriem ir vāja antitrombocītu aktivitāte un tie izraisa mazāku kuņģa-zarnu trakta eroziju nekā aspirīns un citi nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, un tos hemofilijas gadījumā var lietot piesardzīgi. Nepieciešamas regulāras zobu pārbaudes, jo vēlams izvairīties no zobu ekstrakcijas un citām zobārstniecības operācijām. Zāles jāievada iekšķīgi vai intravenozi, jo intramuskulāras injekcijas var izraisīt hematomas. Pacientiem ar hemofiliju jāvakcinē pret B hepatītu.