Seksuālās attīstības traucējumi: informācijas pārskats

Sekss - koncepts ir sarežģīts, kas sastāv no vairākām savstarpēji daļām reproduktīvās sistēmas: ģenētisku struktūru par cilmes šūnu (ģenētiskā dzimuma) morphostructure dzimumdziedzeru (dzimumdziedzeru dzimuma), tad ar dzimumhormonu (hormonālās dzimuma), struktūru dzimumorgānos un sekundāro seksuālo īpašības (somatisko dzimumu), psihosociālā bilance un psihoseksuālās identitāte (psihiskā stāvs), īpaša loma ģimenes un sabiedrības (sociālā dzimuma). Galu galā, grīda - tas ir bioloģiski un sociāli dēļ lomu objekta ģimenē un sabiedrībā.

Cilvēka dzimuma veidošanās notiek ontogēnā vairākos posmos.

• I posms Nākamā organisma dzimums ir noteikts pirms mēslošanas un ir atkarīgs no kombinācijas dzimuma hromosomu zigotā: XX komplekts atbilst sievietes dzimumiem, XY atbilst vīriešu dzimuma. HY gēnu aktivatora gēna aktivitāte, kas nosaka primārā gonāda attīstību vīriešu virzienā, ir saistīta ar Y-hromosomu. Tie aktivizē HY-antigēna un olbaltumvielu receptoru sintēzi, kuru gēni ir lokalizēti citās hromosomās. Vēl sistēmas gēni Y hromosomās nodrošina attīstību epididymis, sēklas pūslīšu, vas deferens, prostatas, ārējo dzimumorgānu vīrieša virzienā un involūcijas Müllerian atvasinājumu.
• Primārie cilmes šūnas no gonādu (un XY, un XX hromosomu komplekti) ir receptori HY-antigēnu, tā kā somatisko šūnu tikai tad, kad tie ir noteikti ar XY-struktūras somatiski receptoriem HY-antigēna, iekļauts īpaša veida beta mikroglobulīns, bet cilmes šūnu receptori HY antigēnam (un XY un XX) nav saistīti ar šo specifisko olbaltumvielu. Tas, iespējams, izskaidro primāro gonadu bipotenciālo raksturu.
• II posms. Starp intrauterīnās attīstības septīto un desmito nedēļu dzimuma dziedzerus veido saskaņā ar dzimuma hromosomu komplektu.
• III posms. Laikā no 10. Līdz 12. Embriogēnās nedēļas tiek veidotas iekšējās dzimumorgānas. Šajā periodā funkcionāli augstas pakāpes sēklinieki izdala īpašu peptīdu hormonu, kas izraisa Mullera atvasinājumu rezorbciju. Tā kā nav sēklinieku vai to patoloģiju ar pavājinātu antimyullerova hormona produktus izstrādāt iekšējās sieviešu reproduktīvos orgānus (dzemde, caurules maksts) pat embrija ar ģenētisko vīriešu dzimuma (46.XY).
• IV posms. Starp embriogēzes 12. Un 20. Nedēļu, ārējās dzimumorgānu formas. Nosakot lomu vīriešu attīstībā šajā posmā ir spēlējis androgēnu (neatkarīgi no avota) - sēklinieki, virsnieru, nāk no mātes (klātbūtnē mātes androgēnu audzējiem vai saistībā ar reģistratūrā androgēna aģentiem). Tā kā nav antiandrogēni un pārkāpjot receptoru jutīgumu pret tiem ārējo dzimumorgānu veidojas sievietes ( "neitrāls") tipa, pat klātbūtnē 46, XY kariotips un normālai augļa sēklinieku. Ir iespējams arī izstrādāt starpposma variantus (nepilnīgu maskulinizāciju).
• V posms. Sēklinieku nolaišana sēkliniekos. Tas notiek starp 20. Un 30. Embriogēnās nedēļas. Mehānisms, kas izraisa vai traucē sēklinieku progresu, nav pilnībā noskaidrots. Tomēr nav šaubu, ka šajā procesā ir iesaistīti gan testosterons, gan gonadotropīni.
• VI posms seksuālo diferencēšanu notiek jau pubertātes, kad beidzot izveidota sistēmas hipotalāmu - hipofīzes - gonādu, hormonālo aktivizēts un ģeneratīvo funkciju dzimumdziedzeru un ir pievienots sociāli seksuālo identitāti, nosakot lomu priekšmeta ģimenē un sabiedrībā.

Cēloņi un seksuālās attīstības traucējumu patoģenēze. Saskaņā ar etioloģiju un patoģenēzi, iedzimtas seksuālās attīstības traucējumu formas var iedalīt gonadālos, extragonadālos un ekstrafetālos; Starp pirmajiem diviem liela daļa bija ģenētiskā patoloģija. Galvenās ģenētiskie faktori etioloģijas formas iedzimtu traucējumu seksuālās attīstības ir trūkums seksa hromosomu, kas pārsniedz to skaitu vai morfoloģiskās defektiem, kas var rasties no traucējumiem mejotiskās sadalījumu hromosomu (ooģenēze un spermatoģenēzi), kas organismā vecākiem vai defektu, kas atdala apaugļotās olšūnas (zigotas) pie pirmās saspiešanas stadijas. Pēdējā gadījumā ir "mozaīkas" varianti hromosomu anomālijas. Dažos pacientiem, ģenētiskie defekti izpaužas kā autosomāli gēnu mutācijas un hromosomu konstatēti saskaņā ar gaismas mikroskopiju. Kad traucēta dzimumdziedzeru formas morfoģenēzes dzimumdziedzeru, kas ir pievienots ar pataloģiju antimyullerovoy aktivitāte abu sēklinieku, un hormonālas (androgēnu vai estrogēnu) gonādu funkcijas.

Cēloņi un seksuālās disfunkcijas patoģenēze

Seksuālās attīstības iedzimtas patoloģijas galveno formu klīniskās pazīmes

Lai nošķirtu klīnisko formu kā specifisku nosoļveida vienību, vienmēr jāpatur prātā, ka starp patoloģijas veidiem, kas atrodas tuvu embriogēnās stadijas mērogiem, var pastāv starpposma veidi atsevišķās pazīmēs, kam ir kaimiņu formu pazīmes.

Galvenās iedzimtas patoloģijas klīniskās pazīmes.

1. Patoloģija no Gonādu veidošanās: kopējā vai vienpusēja trūkums, pārkāpjot to diferenciāciju, klātbūtne vienu atsevišķu dzimumdziedzeru struktūrām abu dzimumu, deģeneratīvas izmaiņas dzimumdziedzeru, undescended sēkliniekiem.
2. Patoloģija, kas veido iekšējo dzimumorgānu: vienlaicīga klātbūtne no atvasinājumiem un Müllerian volfovyh kustas, neesamība iekšējo dzimumorgānu neatbilstība dzimumdziedzeru sex struktūra iekšējo dzimumorgānu.
3. Ārējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: to struktūras neatbilstība ģenētiskajam un gonādu dzimumam, seksuāli noteikta struktūra vai ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība.
4. Pārkāpums attīstības sekundāro seksuālo īpašības: attīstības sekundāro seksuālo īpašības nav atbilstošu ģenētisko vai civilo dzimumdziedzeru seksu, trūkums, nepilnība vai priekšlaicīgu attīstību sekundāro seksuālo īpašības, ja nav vai aizkaves menarche.

Seksuālās disfunkcijas simptomi

Dažādu dzimumdzīves patoloģijas formu diagnostika

Dzimuma attīstības iedzimtas patoloģijas diagnostikas pētījumu galvenais princips ir izskaidrot visu saišu, kas veido dzimuma jēdzienu, anatomisko un funkcionālo stāvokli.

Dzimumorgānu pārbaude. Kad bērns dzimst dzimuma definīcijā, ārsts vada ārējo dzimumorgānu struktūru ("dzemdību grīdas"). Kad gonādu aģenēze un pilnīga forma sēklinieku feminizāciju struktūras ārējo dzimumorgānu vienmēr ir sievišķīgi, tāpēc jautājums par ievēlot sieviešu pilsonisko seksu ir nepārprotami, neskatoties uz ģenētiskās un gonādu seksu, kas pēdējā gadījumā būs vīrietis. Kad sēklinieku feminizēšanās sindromu diagnostika dažos gadījumos var uzstādīt dopubertatnogo vecuma klātbūtnē sēklinieku "lielo lūpām" vai cirkšņos trūces. Vēdera sēklinieku palapēšana ļauj noteikt to lielumu, konsistenci un ieteikt audzēja izmaiņu iespēju.

Ja vēdera cryptorchidism zēni un smagas formas iedzimtu virsnieru hiperplāzijas bērniem ar ģenētisko un sieviešu dzimumhormonu dzimuma struktūra dzimumlocekļa var būt normāls, kas bieži noved pie kļūdaina novērtējumu jaundzimušā meitene kā zēns ar cryptorchidism. Klinefelter sindroms struktūra ārējo dzimumorgānu pēc piedzimšanas, normāls vīrietis, kas padara diagnozi, pamatojoties uz parasto pārbaudi.

Seksuālās disfunkcijas diagnostika

Iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas ārstēšana sastāv no vairākiem aspektiem. Galvenais jautājums ir pacienta dzimuma noteikšana, kas atbilst viņa bioloģiskajiem un funkcionālajiem datiem, ņemot vērā seksuālās aktivitātes iespēju prognozi.

Kad atbilst uz grīdas neattīstītas dzimumorgānus, trūkums vai ķirurģisku izņemšanu dzimumdziedzeru, kā arī ar augšanas hormonu traucējumi ir nepieciešams veikt korekciju, kas veido tuvojas normālu fenotips un nodrošināt normālu līmeni dzimumhormonu.

Ķirurģiskā korekcija grīdas paredz veidošanās ārējo dzimumorgānu, atkarībā no izvēlētā dzimuma (feminizētie masculinization vai rekonstrukciju), kā arī jautājumu par likteni dzimumdziedzeru (to noņemšana, noņemšana vēdera dobuma vai pazemināšanas sēklinieku stāšanās maisiņā). Ievēlot vīriešu pacientam ar sēklinieku dysgenesis rudimentāru dzemdes izņemšanas no mūsu viedokļa, nav obligāti, jo nākotnē tās klātbūtne nedod nekādus sarežģījumus. Dažiem pacientiem ar nepilnīgu maskulinizācijas un sēklinieku feminizācijas sindromu ir jāizveido mākslīgā maksts.

Seksuālās disfunkcijas ārstēšana