Seksuālās attīstības traucējumu simptomi

Iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas galveno formu klīniskās īpašības

Nosakot klīnisko formu kā specifisku nozoloģisku vienību, vienmēr jāņem vērā, ka starp patoloģijas veidiem, kas atrodas cieši blakus embriogenēzes stadiju skalā, var būt starpposma veidi, kas dažās pazīmēs pārņem blakus esošo formu īpašības.

Galvenās iedzimtas patoloģijas klīniskās pazīmes.

1. Dzimumdziedzeru veidošanās patoloģija: pilnīga vai vienpusēja neesamība, to diferenciācijas traucējumi, abu dzimumu dzimumdziedzeru struktūru klātbūtne vienā indivīdā, deģeneratīvas izmaiņas dzimumdziedzeros, nenolaisti sēklinieki.
2. Iekšējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: vienlaicīga Millera un Volfa kanālu atvasinājumu klātbūtne, iekšējo dzimumorgānu neesamība, neatbilstība starp dzimumdziedzeru dzimumu un iekšējo dzimumorgānu struktūru.
3. Ārējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: neatbilstība starp to struktūru un ģenētisko un dzimumdziedzeru dzimumu, dzimumnenoteikta struktūra vai ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība.
4. Sekundāro dzimumpazīmju attīstības traucējumi: sekundāro dzimumpazīmju attīstība, kas neatbilst ģenētiskajam, gonadālajam vai civilajam dzimumam; sekundāro dzimumpazīmju neesamība, nepietiekamība vai priekšlaicīga attīstība; menstruāciju neesamība vai aizkavēšanās.

Klīniskajā praksē tiek izdalītas šādas galvenās seksuālās attīstības intrauterīno traucējumu nosoloģiskās formas.

Dzimumdziedzeru aģenēze ir dzimumdziedzeru attīstības neesamība. Saskaņā ar embrioģenēzes likumiem pacientiem ar sākotnēji neesošiem dzimumdziedzeriem saglabājas Millera struktūras (dzemde, olvadi, maksts) un sievišķīga ("neitrāla") tipa ārējo dzimumorgānu struktūra. Dzimumdziedzeru aģenēzi var izraisīt gan hromosomu anomālijas (vienas no dzimumhromosomām neesamība vai patoloģiska struktūra), gan jebkādi kaitīgi faktori (intoksikācija, apstarošana), kas novērš gonocītu migrāciju uz primārās nieres zonu un dzimumdziedzeru veidošanos ar normālu kariotipu. Analizējot galvenās dzimumdziedzeru aģenēzes dzimuma sastāvdaļas, ģenētiskais dzimums var būt gan nenoteikts, gan vīrišķīgs, gan sievišķīgs; dzimumdziedzeru un hormonālā dzimuma nav; somatiskais, civilais un garīgais dzimums ir sievišķīgs.

Klīniski izšķir divas gonadālās ageneses formas: “tīru” agenesiju bez acīmredzamām hromosomu anomālijām un somatiskām deformācijām, un Šereševska-Tērnera sindromu, ģenētiski noteiktu patoloģiju ar dzimumhromosomu defektiem un vairākām somatiskām deformācijām.

Dzimumdziedzeru "tīra" ageneze. Visiem pacientiem grupā, neatkarīgi no ģenētiskā fona, ir civilizēts sieviešu dzimums no dzimšanas, kas noteikts atbilstoši ārējo dzimumorgānu uzbūvei. Dzimumhromatīns var būt gan negatīvs, gan pozitīvs (ar normālu vai mazu Barra ķermenīšu skaitu). Kariotips - 46,XY; 46,XX; mozaīkas varianti. Dzimumdziedzeru nav, to vietā ir saistaudu šķiedras. Iekšējie dzimumorgāni - rudimentāra dzemde un olvadi, zīdaiņa maksts. Ārējie dzimumorgāni ir sievišķīgi, zīdaiņa. Sekundārās dzimumpazīmes neattīstās spontāni. Augums ir normāls vai garš, bez somatiskām malformācijām - tāpēc termins "tīra". Pubertātes laikā eunuhoīdas pazīmes veidojas bez ārstēšanas. Somatiskas anomālijas nav. Pacientes vēršas pie ārsta tikai vēlīnā pubertātes laikā sekundāro dzimumpazīmju un menstruāciju trūkuma dēļ. Pastāv neatgriezeniska primāra neauglība. Skeleta diferenciācija tikai nedaudz atpaliek no vecuma normas. Neārstētiem pacientiem hipotalāma regulācijas traucējumu izpausmes var izpausties gan aptaukošanās, gan izsīkuma veidā. Pirmais bieži notiek bez trofiskiem traucējumiem. Rodas akromegaloidizācijas un pārejošas arteriālas hipertensijas pazīmes.

Ārstēšanu veic ar sieviešu dzimumhormoniem (estrogēniem vai estrogēniem un progestīniem), imitējot sieviešu dzimumciklus, ilgstoši, sākot no pubertātes (11–12 gadi) un visā reproduktīvā vecuma periodā. Ilguma dēļ terapija ar perorāliem medikamentiem ir vēlama (shēmas sniegtas zemāk). Ārstēšana novērš einuhoīdu ķermeņa proporciju attīstību, noved pie izteiktas feminācijas, seksuālo un sekundāro seksuālo īpašību attīstības, inducētu menstruāciju sākuma, nodrošina dzimumdzīves iespējamību, novērš hipotalāma traucējumu attīstību.

Tērnera-Šereševska sindroms (TS) ir dzimumdziedzeru ageneze vai disgeneze ar raksturīgiem somatiskiem attīstības defektiem un mazu augumu. Dzimumhromatīns bieži ir negatīvs vai ar zemu Barra ķermenīšu saturu, dažreiz ar samazinātiem vai palielinātiem izmēriem. Kariotips - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, X hromosomas strukturāls defekts, dzimumdziedzeri bieži nav, to vietā - saistaudu šķiedras. Sindroma mozaīkas variantos sastopami nepietiekami attīstīti (disģenētiski) dzimumdziedzeru audi (olnīca vai sēklinieks). Iekšējie dzimumorgāni - rudimentāra dzemde un olvadi, maksts. Ārējie dzimumorgāni ir sieviešu, infantili, dažreiz ar klitora hipertrofiju.

Pēdējam vienmēr jārada bažas par sēklinieku elementu klātbūtni dzimumdziedzeru saitēs, kas rada onkoloģisku risku. Dažos gadījumos tiek novērotas kraurozei līdzīgas izmaiņas vulvā. Neārstētiem pacientiem sekundārās dzimumpazīmes parasti nav. Tipiskākie somatiskās attīstības defekti dilstošā biežuma secībā (mūsu pašu dati): mazs augums - 98%; vispārēja displastiskums - 92%; mucveida krūtis - 75%; piena dziedzeru neesamība, liels attālums starp krūtsgaliem - 74%; saīsināts kakls - 63%; zema apmatojuma augšana uz kakla - 57%; augsta "gotiskā" aukslēju forma - 56%; pterigoīdas krokas kakla rajonā - 46%; ausu priekškambaru deformācija - 46%; metakarpālo un pleznas kaulu saīsināšanās, falangu aplazija - 46%; nagu deformācija - 37%. elkoņu locītavu valgus deformācija - 36%; vairākas pigmentētas dzimumzīmes - 35%; mikrognātisms - 27%; limfostāze - 24%; ptoze - 24%; epikantuss - 23%; sirds defekti un lieli asinsvadi - 22%; vitiligo - 8%.

Skeleta diferenciācija pubertātes laikā ievērojami atpaliek no vecuma normas, pēc tam sāk progresēt un pubertātes periodā atbilst faktiskajam vecumam vai ir priekšā tam.

Šereševska-Tērnera sindroma pacientu fiziskās attīstības stimulēšana sākas pirmspubertātes vecumā, lietojot anaboliskos steroīdus. Jāuzsver, ka dažiem no šiem pacientiem, īpaši tiem, kuriem ir hromosomu mozaīka 45,X/46,XY, un dažiem pacientiem ar kariotipu 45,X, bieži vien ir ārējo dzimumorgānu virilizācijas pazīmes jau pirms terapijas sākuma. Pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu jutība gan pret estrogēniem, gan pret androgēniem ir augsta. Anabolisko steroīdu ar noteiktu androgēnu aktivitāti lietošana var izraisīt virilizācijas pazīmju pastiprināšanos vai parādīšanos.

Šī īpašība nosaka nepieciešamību lietot anaboliskos steroīdus stingri fizioloģiskās devās: metandrostenolons (nerobols, dianabols) - 0,1-0,15 mg dienā uz 1 kg ķermeņa masas iekšķīgi, 1 mēneša kursos ar 15 dienu pārtraukumiem; nerobolils - 1 mg uz 1 kg ķermeņa masas mēnesī intramuskulāri (mēneša deva tiek sadalīta uz pusēm un ievadīta pēc 15 dienām); retabolils vai silabolīns - 1 mg uz 1 kg ķermeņa masas reizi mēnesī intramuskulāri. Ārstēšanas laikā ar anaboliskajiem steroīdiem pacientiem nepieciešama regulāra ginekoloģiskā uzraudzība. Ja parādās androgenizācijas pazīmes, pārtraukumi starp ārstēšanas kursiem tiek pagarināti. Pastāvīgu virilizācijas pazīmju gadījumā ārstēšana ar anaboliskajiem steroīdiem tiek atcelta.

Sieviešu sekundāro dzimumpazīmju, menstruāciju un auglības spontāna attīstība Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā ir reta un tikai mozaīkas gadījumā ar 46,XX klona izplatību. Šādos gadījumos attīstās disgēnas olnīcas ar dažādas pakāpes hormonālo un ģeneratīvo funkciju bojājumiem. Dzimumdziedzeru aģenēzes gadījumā gan hormonālās, gan ģeneratīvās funkcijas dabiski izzūd. Tāpēc galvenais palīdzības līdzeklis ir estrogēnu aizstājterapija, kas maza auguma gadījumā tiek noteikta no pubertātes (ne agrāk kā 14-15 gadu vecumā) un tiek veikta visā reproduktīvā vecumā. Ārstēšanas sākumperiodā estrogēnus ordinē nelielās devās, lai saudzētu epifizālās augšanas zonas. Atkarībā no dzimumattīstības aizkavēšanās pakāpes ir iespējamas divas ārstēšanas shēmas. 1. - smagas atpalicības gadījumā estrogēnus ordinē ilgstoši (6-18 mēnešus) bez pārtraukuma, lai pastiprinātu proliferācijas procesus miometrijā, endometrijā, maksts epitēlijā un sekundāro dzimumpazīmju attīstību. Pēc šādas estrogēnu sagatavošanas var pāriet uz parasto variantu - ciklisku estrogēnu terapiju, kas imitē normālu seksuālo ciklu. 2. - pacientiem ar mērenu dzimumattīstības aizkavēšanos ārstēšanu var uzsākt nekavējoties, cikliski ievadot estrogēnu. Kad ir panākta pietiekama dzemdes un piena dziedzeru attīstība un notiek regulāras inducētas menstruācijas, estrogēnus var kombinēt ar gestagēniem. Pēdējos gados veiksmīgi tiek lietoti kombinēti estrogēna-progestagēna medikamenti ar sintētiskiem progestīniem (infekundīns, bisekurīns, non-ovlons, rigevidons).

Ārstēšanas laikā tiek panākta fenotipa feminizācija, attīstās sieviešu sekundārās dzimumpazīmes, visbiežāk izzūd kraurozei līdzīgas izmaiņas vulvā, parādās inducētas menstruācijas un tiek nodrošināta seksuālās aktivitātes iespēja.

Dzimumdziedzeru disģenēze. Patiess hermafrodītisms (gonadu biseksualitātes sindroms) ir abu dzimumu dzimumdziedzeru klātbūtne vienā personā. Dzimumhromatīns parasti ir pozitīvs. Dominē kariotips - 46.XX, dažreiz - mozaīkas varianti, retāk - 46.XY. Abu dzimumu dzimumdziedzeri, kas vai nu atrodas atsevišķi: vienā pusē - olnīcā, otrā - sēkliniekā (t.s. patiesā hermafrodītisma laterālā forma), vai arī ar audu, olnīcas un sēklinieka klātbūtni vienā dzimumdziedzerī (ovotestis). Iekšējie un ārējie dzimumorgāni ir biseksuāli. Sekundārās dzimumpazīmes - biežāk sievietes, spontāna menstruāciju sākšanās nav nekas neparasts.

Ārstēšana. Pēc civilā dzimuma izvēles - ķirurģiska un, ja nepieciešams, hormonāla korekcija. Biežāk ir novērojama dzimumdziedzeru sievišķās daļas funkcionāla pārsvars, tāpēc ieteicams izvēlēties sieviešu dzimumu. Tiek izņemta dzimumdziedzeru vīrišķā daļa (ja dzimumdziedzeri atrodas atsevišķi) vai arī tiek izņemts ovotestis (dzimumdziedzeru vīrišķo elementu atstāšana vēdera dobumā ir bīstama onkoloģijas ziņā), kam seko ārējo dzimumorgānu plastiskā rekonstrukcija atbilstoši sieviešu tipam. Estrogēnu terapija nav nepieciešama, ja tiek saglabāti olnīcu audi. Tā tiek nozīmēta tikai kastrācijas gadījumā pēc parastās shēmas. Izvēloties vīriešu dzimumu, tiek izņemta dzimumdziedzeru sievišķā daļa un dzemde, iztaisnots dzimumloceklis un, ja iespējams, veikta urīnizvadkanāla plastiskā operācija. Dzimumdziedzeru sēklinieku daļas androgēnās funkcijas nepietiekamības gadījumā tiek izmantota atbalstoša androgēnu terapija. Nav aprakstīti ticami auglības gadījumi dzimumdziedzeru biseksualitātes sindroma gadījumā.

Ārstēšana ir atkarīga no dzimuma izvēles un to nosaka spontānas attīstības raksturlielumi. Eunuhoīdā sēklinieku disģenēzes gadījumā lielākajai daļai pacientu dzimšanas brīdī tiek piešķirts sieviešu dzimums. Ķirurģiska korekcija sastāv no sēklinieku izņemšanas no vēdera dobuma un, ja nepieciešams, ārējo dzimumorgānu feminizējošas korekcijas; jautājums par sēklinieku izņemšanu rodas tikai tad, ja pubertātes laikā palielinās to androgēnā aktivitāte vai ja ir audzēja deģenerācija (saskaņā ar mūsu datiem, audzēji disgēnētos sēkliniekos ir ļoti izplatīti un sastopami 30% gadījumu). Pacientes visā reproduktīvā vecuma laikā veic estrogēnu aizstājterapiju, lai attīstītu sekundāras sieviešu dzimumpazīmes, panāktu inducētas menstruācijas un nodrošinātu seksuālās aktivitātes iespēju izvēlētajā dzimumā. Ilgstošas estrogēnu terapijas rezultāti liecina par šo pacientu diezgan augstu jutību pret estrogēniem. Androīda tipa gadījumā daži pacienti tiek audzināti kā zēni no dzimšanas, citi kā meitenes. Šajā formā vispiemērotāk ir izvēlēties vīriešu civilo dzimumu. Ķirurģiska korekcija šādos gadījumos sastāv no sēklinieku izņemšanas no vēdera dobuma, dzimumorgānu plastiskās rekonstrukcijas atbilstoši vīriešu tipam ar dzimumlocekļa iztaisnošanu un urīnizvadkanāla plastiskās ķirurģijas.

Pusaudža gados androīda tipa sēklinieku disģenēzes gadījumā androgēnu aizstājterapija parasti nav nepieciešama. Pacienti ir sterili sēklinieku dīgļa aparāta dziļu bojājumu dēļ. Pieaugušā vecumā, īpaši pacientiem, kuri ir seksuāli aktīvi, dažreiz ir nepieciešama papildu androgēnu ievadīšana, lai uzlabotu seksuālo potenci. Lielākā daļa šo pacientu ir spējīgi uz normālu seksuālo aktivitāti. Saskaņā ar indikācijām var veikt ārstēšanu ar horiona gonadotropīnu (1000-1500 SV 2 reizes nedēļā intramuskulāri, 15-20 injekcijas kursā). Ja nepieciešams, terapijas kursus atkārto.

Audzēja izmaiņu gadījumā sēkliniekos nepieciešama kastrācija. Šādos gadījumos ir izdevīgāk izvēlēties sieviešu dzimumu ar atbilstošu ķirurģisku un hormonālu korekciju.

Dažiem pacientiem ar "turnoidālo" formu dzimšanas brīdī tiek piešķirta sieviešu dzimuma, dažiem - vīriešu dzimuma. Izvēle ir atkarīga no noteiktu iezīmju izplatības ārējo dzimumorgānu struktūrā, kas nodrošinātu labvēlīgākas iespējas dzimumdzīvei. Tomēr atšķirībā no androīda formas robežgadījumos labāk ir nosliece uz sieviešu dzimuma izvēli, jo pacientes parasti ir maza auguma. Izvēloties pēdējo, nepieciešama kastrācija, ārējo dzimumorgānu feminizējoša plastiskā operācija un estrogēnu terapija, izvēloties vīriešu dzimumu - sēklinieku izņemšana no vēdera dobuma, maskulinizējoša plastiskā operācija un ārstēšana ar horiona gonadotropīnu. Androgēnu terapijas indikācijas, ilgums un intensitāte tiek individuāli noteikta atkarībā no klīniskajiem datiem.

Rokitanska-Kistera-Meijera sindroms ir iedzimta maksts un dzemdes aplazija ar ģenētisku un gonadālu sieviešu dzimumu, sieviešu ārējiem dzimumorgāniem un sieviešu sekundārajām dzimumpazīmēm. Attīstības patogenētiskais pamats ir Millera atvasinājumu embrionālā involūcija. Cēlonis vēl nav noskaidrots, taču var pieņemt, ka embrionālās olnīcas izdala peptīdu, kas līdzīgs anti-Millera hormonam. Olnīcām, neskatoties uz to ovulācijas spēju apstiprināšanu, bieži piemīt Steina-Leventāla sindroma pazīmes, dažreiz tām ir tendence migrēt uz iegurņa sienām un pat uz cirkšņa kanāliem, tāpat kā sēkliniekiem. Visbiežāk šis sindroms tiek diagnosticēts pubertātes laikā menstruāciju mazspējas dēļ, normāli attīstoties sieviešu sekundārajām dzimumpazīmēm.

Ārstēšana - mākslīgas maksts izveidošana, lai nodrošinātu dzimumdzīves iespēju. Protams, pacientiem ar šo patoloģiju nevar būt menstruācijas vai grūtniecība, jo viņiem nav dzemdes.

Klainfeltera sindroms ir iedzimta hromosomu patoloģija dzimumattīstībā, kas tiek noteikta apaugļošanās brīdī. To parasti diagnosticē tikai pubertātes laikā. To raksturo neauglība, mērens hipogonādisms un progresējoša sēklas kanāliņu hialinoze ar sēklinieku dīgļelementu deģenerāciju ar vecumu. Dzimumhromatīns ir pozitīvs, dažiem pacientiem vienā kodolā ir divi vai vairāki Barra ķermeņi. Kariotips - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Dzimumdziedzeri ir samazināti, sēklinieki ir saspiesti, parasti atrodas sēklinieku maisiņā. Histoloģiski - dažādas smaguma pakāpes sēklas kanāliņu hialinoze, dīgļelementu deģenerācija vai neesamība (pieaugušajiem pacientiem). Iekšējie dzimumorgāni ir vīriešu tipa, prostatas dziedzeris ir normāla izmēra vai nedaudz samazināts. Ārējie dzimumorgāni ir vīriešu tipa. Dzimumloceklis ir normāla izmēra vai nedaudz neattīstīts. Sēklinieku maisiņš ir pareizi veidots. Sēklinieki atrodas sēklinieku maisiņā, retāk cirkšņa kanālos, un ir samazināti. Sekundārās dzimumpazīmes ir nepietiekami attīstītas, apmatojuma augšana ir reta, biežāk sieviešu tipa. Vairāk nekā pusei pacientu ir patiesa ginekomastija. Pacientu augums ir virs vidējā. Skeleta diferenciācija atbilst vecumam vai nedaudz atpaliek no vecuma normas. Pacientu intelekts bieži ir samazināts, un tā traucējumu pakāpe palielinās proporcionāli papildu X hromosomu skaitam kariotipā.

Pacientu ar Klinefeltera sindromu ārstēšana ir nepieciešama tikai smaga androgēnu deficīta gadījumos, ko pavada impotence. Vairumā gadījumu var izvairīties no hormonālās terapijas. Ņemot vērā samazināto audu jutību pret androgēniem šiem pacientiem, šīs zāles jālieto pietiekamās devās, kā norādīts. Saskaņā ar dažiem datiem, lai palielinātu audu jutību pret androgēniem, ieteicams tās kombinēt ar horiona gonadotropīnu. Jāatceras, ka paaugstināts endogēnais gonadotropīnu līmenis tiek uzskatīts par vienu no sēklas kanāliņu hialinozes progresēšanas cēloņiem šiem pacientiem, tāpēc ārstēšanas kursiem ar horiona gonadotropīnu jābūt īsiem, un izmantotajām devām jābūt nelielām.

Nepilnīgu maskulinizācijas sindromu raksturo abu sēklinieku klātbūtne, kas ir anatomiski pareizi veidoti un atrodas ārpus vēdera: cirkšņa kanālos, bieži to ārējās atverēs vai sēklinieku maisiņā (labia majora). Dzimumhromatīns ir negatīvs. Kariotips ir 46.XY. Iekšējie dzimumorgāni ir vīrišķīgi (sēklinieka sēklinieka vads, sēklas vads, sēklas pūslīši). Prostatas dziedzera un Millera atvasinājumu nav (sēklinieku anti-Millera aktivitāte saglabājas embrioģenēzes laikā). Ārējie dzimumorgāni ir biseksuāli ar variantiem, kas ir līdzīgi sievišķajiem līdz tuvākiem vīrišķajiem. Dzimumloceklis ir nepietiekami attīstīts, urīnizvadkanāls atveras uroģenitālajā sinusā, ir vairāk vai mazāk izteikts "akls" maksts izaugums. Nepilnīga maskulinizācija šajā sindromā ir atkarīga no nepietiekamas sēklinieku androgēnās aktivitātes gan embrioģenēzes, gan pubertātes laikā. Ir arī pierādījumi par mērķa audu nepietiekamu jutību pret dažādas smaguma pakāpes androgēniem.

Sēklinieku feminizācijas sindromu (SNS) raksturo pacientu ar ģenētisku un gonadālu vīriešu dzimumu mērķa audu nejutīgums pret androgēniem ar labu jutību pret estrogēniem. Sindroma patogenētiskā būtība ir mērķa orgānu receptoru reakcijas uz androgēniem neesamība vai traucējums, kā arī audu enzīma 5a-reduktāzes defekts, kas pārvērš testosteronu tā aktīvajā formā - 5a-dihidrotestosteronā. Absolūtais androgēnu deficīts ir nozīmīgs arī sindroma patogenezē. Tas atšķiras no nepilnīgas maskulinizācijas sindroma ar fenotipiskas feminizācijas izpausmēm pubertātes laikā. Dzimumhromatīns ir negatīvs. Kariotips ir 46,XY. Dzimumdziedzeri ir anatomiski pareizi veidoti sēklinieki, kas visbiežāk atrodas ekstraabdomināli: cirkšņa kanālos vai "lielajās kaunuma lūpās", bet dažreiz vēdera dobumā. Iekšējos dzimumorgānus pārstāv sēklinieka piedēklis un sēklvads. Prostatas dziedzera nav. Ārējie dzimumorgāni ir sievišķīgas uzbūves, dažreiz ar "klitora" hipotrofiju un maksts priekštelpas padziļināšanos, līdzīgi kā uroģenitālajam sinusam. Ir vairāk vai mazāk izteikts "akls" maksts izaugums. Visām pacientēm ar sēklinieku feminizācijas sindromu ir sieviešu dzimuma dzimums jau no dzimšanas.

Klīniski šo grupu var iedalīt 2 formās atkarībā no feminizācijas smaguma pakāpes.

1. Pilnīga (klasiskā), kam raksturīga laba sieviešu sekundāro dzimumpazīmju (ķermeņa uzbūve, piena dziedzeri, balss) attīstība, sekundārā apmatojuma neesamība (“bez apmatojuma sievietes”), sieviešu ārējie dzimumorgāni un diezgan dziļa “akla” maksts.
2. Nepilnīgs - ar interseksuālu ķermeņa tipu, sieviešu tipa apmatojumu, nepietiekami attīstītiem piena dziedzeriem, ar mērenu ārējo dzimumorgānu maskulinizāciju un īsu maksts.

Pilnajā formā (STFP) jutība pret androgēniem nav novērojama, tāpēc embrionālās attīstības laikā, neskatoties uz androgēnaktīvo sēklinieku klātbūtni, ārējie dzimumorgāni saglabājas sievišķā ("neitrālā") struktūrā. Saglabājas sēklinieku anti-Millera aktivitāte, tāpēc Millera kanāliņi ir reducēti un veidojas Volfa kanāliņu atvasinājumi - sēklinieka piedēklis, sēklvads, sēklas pūslīši. Piedzimstot bērna ar STFP sievišķais dzimums nerada šaubas, tikai dažos gadījumos sēklinieku noteikšana cirkšņa trūcēs vai sašķeltās "lielās kaunuma lūpās" liek domāt par diagnozi. Pubertātes laikā, neskatoties uz normālu virsnieru dziedzeru darbību, pubarche nenotiek, seksuālā apmatojuma augšana pilnībā izzūd. Tajā pašā laikā piena dziedzeri attīstās skaisti, figūra iegūst izteiktas sievišķīgas iezīmes. Ja sēklinieki atrodas vēdera dobumā, doma par attīstības patoloģiju rodas tikai pubertātes laikā menstruāciju un dzimumorgānu apmatojuma neesamības dēļ. STFP korektīvās terapijas taktika sastāv no abu sēklinieku biopsijas un ventrofiksācijas (tie tiek izņemti tikai onkoloģisku atradumu gadījumā biopsijas laikā, lai izvairītos no postkastrācijas sindroma attīstības un hormonu aizstājterapijas nepieciešamības), un saīsinātas maksts gadījumā, kas ir sastopama vairumā gadījumu, ķirurģiskas kolpopoēzes gadījumā.

Nepilnīgā forma (STFn) pirms pubertātes klīniski neatšķiras no nepilnīgas maskulinizācijas sindroma: dzimumneviennozīmīga ārējo dzimumorgānu struktūra, dzemdes neesamība, saīsināta maksts, sēklinieki cirkšņa kanālos (retāk - vēdera dobumā un lielajās kaunuma lūpās). Tomēr pubertātes laikā līdz ar dzimumorgānu apmatojuma attīstību (sieviešu tips, dažreiz nedaudz palielināts) parādās figūras feminizācija un piena dziedzeru veidošanās. Tāpat kā visos hermafrodītisma gadījumos, dzimuma noteikšana dzimšanas brīdī var būt sarežģīta, bet parasti ar STFn ārējo dzimumorgānu maskulinizācija ir neliela, tāpēc ir grūti pieņemt funkcionālu īstenošanu pieaugušā vecumā. Tāpēc vairumā gadījumu tiek izvēlēts sievišķais korekcijas virziens. Sēklinieki pirms pubertātes tiek ventrofiksēti. Ja pubertātes laikā izpaužas to nevēlamā androgēnā aktivitāte, izraisot balss rupjību un pārmērīgu apmatojumu, tie tiek izņemti no vēdera ādas, kur tie iepriekš bija fiksēti.

Iedzimta virsnieru garozas virilizācijas disfunkcija (adrenogenitālais sindroms) meitenēm

Meitenēm idiopātiska iedzimta ārējo dzimumorgānu ekstrafetāla virilizācija ir savdabīga patoloģija, kuras etioloģija nav skaidra, bet patogenētiski var pieņemt androgēnu (avots nav skaidrs) ietekmi uz ārējo dzimumorgānu veidošanos periodā starp augļa intrauterīnās dzīves 12. un 20. nedēļu. Ģenētiskais un gonadālais dzimums ir sieviešu dzimums, ir normāli attīstīta dzemde, tikai ārējie dzimumorgāni ir dzimumnenoteikti.

Pubertātes laikā savlaicīgi attīstās sieviešu sekundārās dzimumpazīmes, notiek menstruācijas, un sievietes ir auglīgas. Rehabilitācija sastāv no ārējo dzimumorgānu feminizējošas plastiskās ķirurģijas. Hormonāla korekcija nav nepieciešama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]