Seksuālās disfunkcijas diagnostika

Dzimuma attīstības iedzimtas patoloģijas diagnostikas pētījumu galvenais princips ir izskaidrot visu saišu, kas veido dzimuma jēdzienu, anatomisko un funkcionālo stāvokli.

Dzimumorgānu pārbaude. Kad bērns dzimst dzimuma definīcijā, ārsts vada ārējo dzimumorgānu struktūru ("dzemdību grīdas"). Kad gonādu aģenēze un pilnīga forma sēklinieku feminizāciju struktūras ārējo dzimumorgānu vienmēr ir sievišķīgi, tāpēc jautājums par ievēlot sieviešu pilsonisko seksu ir nepārprotami, neskatoties uz ģenētiskās un gonādu seksu, kas pēdējā gadījumā būs vīrietis. Kad sēklinieku feminizēšanās sindromu diagnostika dažos gadījumos var uzstādīt dopubertatnogo vecuma klātbūtnē sēklinieku "lielo lūpām" vai cirkšņos trūces. Vēdera sēklinieku palapēšana ļauj noteikt to lielumu, konsistenci un ieteikt audzēja izmaiņu iespēju.

Ja vēdera cryptorchidism zēni un smagas formas iedzimtu virsnieru hiperplāzijas bērniem ar ģenētisko un sieviešu dzimumhormonu dzimuma struktūra dzimumlocekļa var būt normāls, kas bieži noved pie kļūdaina novērtējumu jaundzimušā meitene kā zēns ar cryptorchidism. Kad Klinefelter sindroms struktūra ārējo dzimumorgānu pēc piedzimšanas, normāls vīrietis, kas padara diagnozi, pamatojoties uz parasto pārbaudi. Interseksuālisms struktūra ārējo dzimumorgānu jaundzimušajam prasa dziļāku pārbaudi, lai noteiktu veidus patoloģiju un dzimuma izvēli. Maksts sensoru (uroģenitālās sinusa) atklāj neesamību vai radikāla saīsinot to sindroms sēklinieku skārusi sievietes un masculinization nepilnīgas. Vagīnas pārbaude ir nepieciešama visiem primārās amenorijas gadījumiem, izslēdzot tās aplaziju. Digital Taisnās zarnas pārbaude ļauj noteikt klātbūtni un izmēru dzemdes, ir noteikts ar aģenēze un dzimumdziedzeru dysgenesis un iedzimtu virsnieru hiperplāzija meitenēm un klāt nepilnīgu maskulinizāciju un sēklinieku feminizāciju. Ultraskaņas izmeklēšana ļauj noskaidrot dzemdes un dzimumorgānu stāvokli.

Somatiskā eksāmens ietver skeleta, muskuļu sistēmas, tauku audu raksturīgo pazīmju noteikšanu. Pēc dzimšanas pārbaude atklāj raksturīgās pazīmes Turner sindromu (mazā augstumā, spārnu ādas krokas kakla saīsinot IV-V locītavas un pleznas kaulu, pietūkums (limfostāze) kājas un P. M.).

Viena no hipogonadisma pazīmēm ir publikācijas perioda laikā ar eunuchoīdu proporcijas veidošanos. Savukārt, ja agri piesātinājums bērna ķermeni neatbilstoši liels skaits dzimumhormonu veido raksturīgu struktūru skeletu: saīsināšanu cauruļveida kauli ekstremitāšu rada iespaidu par "hondrodistroficheskih" proporcijas. Līdzīga skeleta struktūra ir raksturīga arī virsnieru garozas iedzimtai disfunkcijai. Pubertātes periodā īpaša nozīme iegūst sekundāro seksuālo īpašību attīstības raksturu. Vīriešu dzimumakta īpašību agrīna izpausme ar nenoteiktu ārējo dzimumorgānu struktūru apstiprina uzliesmojošas virsnieru dziedzera iekaisuma diagnozi meitenei. Sēklinieku feminizācijas sindromam raksturīga seksuāla pilozes un menstruācijas trūkums ar piena dziedzera savlaicīgu attīstību un skaitliskās sievietes iezīmēm. Dzimumorgānu vilces nepietiekamība ar viltus vīriešu hermafroditizmu liecina par jaundzimušo sēklinieku funkciju nepietiekamības pakāpi (vai audu nejutīgumu pret androgēniem). Kleinefeltera sindromā bieži tiek attīstīta piena dziedzeri zēnā. Jāatceras, ka dažiem iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas veidiem ir raksturīgas iekšējo orgānu kļūdas. Tātad, jo sindromu sēklinieku feminizācijas konstatēja anomālijas nieru un urīnvada, ar Tērnera sindromu - iedzimtu defektu no sirds un asinsvadu, nieru darbības traucējumi.

No dzimumdziedzeru ar aģenēze vai kļūdas dzimumdziedzeru kopš pubertātes trūkums, atkarībā no "atgriezeniskās saites" principu, izraisa aktivāciju hipotalāma-hipofīzes sistēmu, kas bieži noved pie attīstības hipotalāma patoloģijā tipa "sindroms kastrācijā" (veģetatīvais-asinsvadu distonija, metabolisma traucējumi, trophicity ) Tādēļ šiem pacientiem nepieciešama sistemātisku svārstību asinsspiediena, ķermeņa masas, izskatu distrofiski funkcijas "strijas" uz ādas. Ja nepieciešams, tiek veikts elektroencefalogrāfijas pētījums. Normalizācija hipotalāma-hipofīzes sistēma ir netiešs pasākums kompensāciju seksa hormona deficīts.

Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešams, un jaundzimušo periodā - viens no galvenajiem diagnostikas metodēm. Ieviešana praksē noteiktu seksa hromatīnu (HRP) visiem jaundzimušajiem ļaus pēc piedzimšanas atklāt tādas slimības kā Klinefelter sindromu, tīri aģenēze dzimumdziedzeru no vīriešu ģenētiskās dzimuma, sēklinieku feminizāciju sindromu, Tērnera sindromu, pieļauj atšķirīgu iedzimtu virsnieru garozas un idiopātisku augļa virilizāciju ārējie dzimumorgāni ar meitenēm (pozitīvs HRP) no vēdera cryptorchidism zēniem un veido viltus vīriešu hermafrodītisms (mīnus HRP). Y-hromatīna pētījums fluorescences metode ļauj atklāt klātbūtni Y hromosomas, kas ir īpaši svarīga, lai risinātu jautājumu likvidēt baktērijas intraperitoneāli atrodas dzimumdziedzeru pacientiem ar Turner sindromu (mozaīkveida forma) un "tīra" aģenēze dzimumdziedzeru, kopš to pirmsākumiem pacientiem ar XY-kariotips ir īpaši bīstams attiecībā uz onkoloģijā. Šaubu gadījumā, jums jādefinē hromosomas (karyotyping).

Rentgena un ultraskaņas izmeklēšana. Radiogrāfijas no rokām plaukstas locītavu dinamika var pārraudzīt skeleta nobriešanas ātrumu un novērtētu atbilstību aizstājterapiju, un identificē raksturīga anomālija skeleta attīstību (saīsinot metacarpals, Madelung deformāciju un P. M.). X-ray no galvaskausa un Sella ļauj raksturot stāvokli hipofīzes, lai identificētu endokranioz vai simptomi intrakraniālais spiediens, osteoporoze, kaulu galvaskausa. Ir nepieciešami Radiopaque metodes (pnevmopelvigrafiya, sinusa vaginografiya, IVP), lai noskaidrotu stāvokli dzimumorgānu un izslēgt vienlaikus kroplības urīna sistēmu. Tajā pašā laikā ultraskaņas informācijas saturs ir augsts.

Hormonālās pārbaude saturs 17-ketosteroīdos (17 cm) un 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17. Oksiprogesterona (17 OD) nepieciešami aizdomas iedzimtu virsnieru garozas: paaugstināts no 17-CC, un 11-OD pie normāla vai samazināts saturs 17-ACS runā par labu šo patoloģiju. Tests ar apspiešanas virsnieru funkcija deksametazona un vienlaicīgu stimulāciju dzimumdziedzeru horiona gonadotropīnu ļauj noskaidrot to izcelsmi (virsnieru vai dzimumdziedzeru), lai novērtētu spēju reaģēt uz stimulāciju dzimumdziedzeru, sniedz konkrētu informāciju par diagnozi audzēju procesus virsnieru un dzimumdziedzeru. Funkcionālo aktivitāti To raksturo ar to pētījumu testosterona un estradiola rezultātiem.

Pētījums gonadotropīnu (LH un FSH asinīs un / vai urīnā) ļauj diferenciāciju hipo un hipergonadotrofisko hipogonādismu no primārajiem dzimumdziedzeru bojājumu (aģenēze, dysgenesis). Pubertātes un pēcdzemdību laikos ir raksturīgs gonadotropisko hormonu līmeņa paaugstināšanās, īpaši FSH.

Gonādu histoloģiskā izmeklēšana ir pārbaudes pēdējais posms. Tas ir nepieciešams, lai novērstu bieži notiek ar iedzimtiem traucējumiem seksuālās attīstības audzēja mainās dzimumdziedzeru. Tas ir sevišķi svarīgi, atklājot Y-hromosomu pacientiem ar "tīra" gonādu aģenēze, ar Tērnera sindromu un dzimumdziedzeru interseksualitātes, kā arī visu veidu viltus vīriešu hermafrodītisms intraperitoneālai atrašanās dzimumdziedzeru formām. Turklāt tas sniedz skaidru priekšstatu par gonadas funkcionālās aktivitātes prognozi.

Seksuālās disfunkcijas diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika no Tērnera sindromu veikti ar fenotipiski līdzīgu Noonan sindromu, kas aprakstīti 1963. Gadā, plūst, parasti bez bruto hromosomu anomālijas. Noonan sindroms rodas abu dzimumu pacientiem. Vīriešiem raksturīgo simptomu kompleksu agrāk sauca par Šereshevska-Tērnera sindromu vīriešiem. Tiek pieņemts, ka šo slimību izraisa autosomu gēnu mutācija, kas tiek pārsniegta dominējošā stāvoklī. Dažas paaudzes ir novērojamas slimības ģimenes formas, jo īpaši ar pārnešanu caur vīriešu līniju. Noonan sindromam raksturīgas visas somatiskās attīstības novirzes, kas novērotas Šereshevska-Turnera sindromā, bet vairumā pacientu seksuālā attīstība netiek traucēta. Dažreiz var būt auglība. Atsevišķiem pacientiem ir 46, XX / 45, X vai 46, XY / 45, X, un dažreiz X hromosomas īsās daļas izdalīšana ar kariotipu. Tam ir dažāda olnīcu vai sēklinieku disgēnes pakāpe, kriptorhidisms un tamlīdzīgi.

Tērnera sindroms ir jānošķir arī no "terneroidnoy" formas sindroms dysgenesis sēklinieku klātbūtne pēdējā normālu vīriešu kariotips vai mosaicism 46, XY / 45, X (kas ar Tērnera sindromu ir reti), tad apmierinošu attīstību sēkliniekos un parasti bargāki masculinization par ārējo dzimumorgānu.

"Pure" aģenēze dzimumdziedzeru atšķirt no hipogonadotropo hipogonādismu par līmeni gonadotropīnu (palielināts sākumā un samazinājās pie otrās formas Pathology) no eunuchoid formā sindroma dysgenesis sēklinieku un nepilnīgu virilizāciju apmierinošu attīstības sēklinieku, un sindroms nepilnīgs virilization - un tas, ka nav pēdējo atvasinājumu Mullera atvasinājumi.

Galvenā patiesās hermafroditizmas diagnozes un diferenciāldiagnozes metode - reti sastopamā seksuālās attīstības patoloģijas forma - ir histoloģiski pierādījumi par gonādu bipolāriem traucējumiem.

Diferenciālanalīze nepilnīgs masculinization sindroma veikta ar dysgenesis sindroma sēklinieku un iedzimtu virsnieru hiperplāzija. Atšķirībā no sēklinieku dysgenesis sindromu sindromu nepilnīgas Virilization bezsaistes dzemdes, maksts ir saīsināts akls maiss. Atšķirībā no iedzimtas disfunkcijas pacientiem ar sindroma meitenes nepilnīga masculinization virsnieru garozas ir negatīva seksa hromatīnu, nav dzemdes un olnīcu un pubertātes laikā nav iet uz priekšu, bet ar laika nobīdi no faktiskās kaulu vecumu, viņi attīsta vīriešu sekundārās seksuālās īpašības.

Differential diagnoze sēklinieku feminizāciju sindroma jāveic ar sindromu nepilnīgu masculinization sindroma un iedzimtu sēklinieku dysgenesis aplāzija no maksts un dzemdes (Rokitansky-Kuster-Mayer sindromu). Īpašības vārds ir klīniski nav iespējams atšķirt pirmos divus sindromus viena no otras. Tomēr pubertātes laikā, atšķirībā no nepilnīgas masculinization sindroma sēklinieku feminizācijā, rodas spontāna piena dziedzeru attīstība. Galvenais diferenciāldiagnozes signāls no sēklinieku disgēnijas sindroma ir dzemdes trūkums. Kad sindroms Rokitansky-Kuster-Mayer maksts un dzemde ir klāt, savlaicīga spontāni attīstīties sieviešu sekundārās seksuālās īpašības, ir pozitīvs seksa hromatīna un normāli olnīcas.

Atšķirt idiopātiska iedzimtu virilizāciju ārējo dzimumorgānu ir nepieciešams no iedzimtas virsnieru hiperplāzijas meitenēm: patiesībā, un citā gadījumā, ģenētiskā, dzimumdziedzeru dzimuma un iekšējo dzimumorgānu - sieviešu, ārējie dzimumorgāni - polovoneopredelennye. Tikai hormonālā diagnostika (lieko virsnieru androgēnu, OP-11, paaugstināts 17-KS urīna), kā arī gados vecāki paātrināta skeleta nobriešanu un priekšlaicīgu seksuālo attīstību par heteroseksuāļiem (vīrietis) tipa ļauj diferenciāldiagnostikas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]