Spazmofilija bērniem

Pediatrijā patoloģisku tieksmi uz piespiedu muskuļu spazmām un spontāniem krampjiem - tetāniju (no grieķu tetanos - krampji), ko izraisa paaugstināta neiromuskulārā uzbudināmība, pārkāpjot kalcija metabolismu organismā, bieži definē kā spazmofiliju bērniem.

Epidemioloģija

Rahīta attīstība bērniem attīstītajās valstīs, saskaņā ar statistiku, ir 1-2 gadījumi uz 100 tūkstošiem mazuļu pirmajā dzīves gadā; Ukrainā pediatri atzīmē rahīta pazīmes 3% bērnu, kas jaunāki par 6 mēnešiem. [1]

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, bērniem, kas cieš no rahīta, spazmofilija attīstās 3,5-4% gadījumu. 

Cēloņi spazmofilija bērnam

Par cēloņi  krampju sindromu  vai spasmophilia ar bērniem līdz divu gadu vecumam, var būt saistīts ar:

• zems kalcija līmenis   bērnam piedzimstot -  hipokalciēmija jaundzimušajiem , kas izraisa jonu nelīdzsvarotību asinīs;
• deficīts D vitamīns (kalciferols) -  rahīts, kas parasti rodas zīdaiņiem vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem;
• 1,25-dihidroksivitamīna D (dihidroksiholkalciferola) veidošanās pārkāpums nierēs, ko sauc par hipokalciēmisku rahītu vai  iedzimtu  III vai IV tipa fosfāta diabētu; [2]
• disfunkcija no  epitēlijķermenīšu  - jaundzimušo hipoparatireoīdisms, kura rezultāts ir trūkums cirkulācijai parathormonu (parathormona vai PTH) un, savukārt, samazinājums kalcija līmeņa.
• aprakstīti spazmofilijas attīstības gadījumi ar hipokaliēmiju, ja nav alkalozes. [3], [4]

Riska faktori

Eksperti norāda uz spazmofilijas riska faktoriem bērniem:

• priekšlaicīgi dzimuši bērni un nepietiekams svars piedzimstot pilngadīgiem bērniem;
• mātes toksikoze grūtniecības laikā;
• D vitamīna trūkums grūtniecēm, kā arī anamnēzē preeklampsija, smaga osteomalācija (kaulaudu mīkstināšana ar zemu mineralizāciju), lipekļa nepanesamība;
• jaundzimušo asfiksija; [5]
• bērna parathormonu nenobriedums dzimšanas brīdī;
• bērna mākslīgā barošana;
• nepietiekama insolācija (UV staru iedarbība);
• D vitamīna malabsorbcija zarnās;
• fosfātu pārpalikums (hiperfosfatēmija);
• zems magnija līmenis - autosomāli dominējošā primārā  hipomagnēmija . [6], [7]

Pathogenesis

Centrālās un perifērās nervu sistēmas paaugstinātas uzbudināmības stāvokļa patoģenēze ir saistīta ar perinatālā metabolisma traucējumiem un patoloģisku elektrolītu koncentrāciju asins serumā, kā rezultātā palielinās muskuļu šūnu vai nervu šķiedru inervācijas darbības potenciāls. Muskuļi.

Ar rahītu tiek traucēta vai nu D vitamīna vielmaiņa (kas ir iesaistīta minerālvielu metabolismā - kalcija uzsūkšanās zarnās - un kaulu augšana), vai fosfora -kalcija metabolisms, kas nodrošina kaulu audu veidošanos un to mineralizāciju.

Spazmofīlijai, ko papildina ģeneralizēti krampji un trīce bērniem līdz viena gada vecumam, var būt ģenētiski noteikts mehānisms:

• ar no D vitamīna atkarīgu I tipa rahītu, kas saistīts ar novirzēm gēnā, kas kodē nieru enzīmu 25-hidroksi-D-1α-hidroksilāzi (CYP27B1), kas nepieciešams, lai aktivizētu šo vitamīnu ar transformāciju (aknās, nierēs un zarnās) 1,25-dihidroksivitamīnā D;
• ar no D vitamīna atkarīgu II tipa rahītu-iedzimtu 1,25-dihidroksivitamīnu rezistentu rahītu (sauktu arī par hipofosfatēmisku rahītu), kas rodas bojāta VDR gēna dēļ (12.q13. Hromosomā), kas kodē D vitamīna receptorus ķermeņa audos un ir iesaistīts normāla kalcija līmeņa uzturēšanā; [8]
• ar iedzimtu hipoparatireozi ar pavājinātu parathormona (PTH) sekrēciju, kas noteiktos ierobežojumos uztur kalcija līmeni serumā;
• ar primāro hipomagnēmiju, kas ne tikai izraisa hipokalciēmiju, bet arī novērš parathormona izdalīšanos. Jo īpaši magnija deficīts maziem bērniem ir iespējams mutāciju dēļ FXYD2 gēnā (kas kodē elektrogeniskās transmembrānas ATPāzes gamma apakšvienību, kas izteikta distālās nieru kanāliņās) vai HNF1B gēnā (kas kodē nieru epitēlija transkripcijas faktoru). Šīs ģenētiskās novirzes (iedzimtas vai sporādiskas) tiek diagnosticētas kā Gitelmana sindroms vai Bartera sindroms, un faktiski tās attiecas uz  iedzimtām tubulopātijām . [9]

Kas notiek, ja kopējā un jonizētā kalcija līmenis asinīs  un intersticiālajā šķidrumā ir nepietiekams ? Pozitīvais lādiņš ārpusšūnu telpā samazinās, un membrānas potenciāls pāriet uz depolarizāciju, izraisot perifēro neironu pārmērīgu uzbudināmību un palielinot darbības potenciālu. Un spontāni radušies darbības potenciāli izraisa perifēro skeleta muskuļu piespiedu kontrakciju.

Lasiet arī -  Hipokalciēmiskā krīze bērniem

Simptomi spazmofilija bērnam

Pirmās spazmofilijas pazīmes - kloniski un toniski  krampji (konvulsīvs sindroms) bērniem  - ar jaundzimušo kalcija deficītu var parādīties burtiski no pirmajām dzimšanas dienām vai divu nedēļu laikā pēc bērna piedzimšanas. [10]

Diezgan bieži simptomi var būt viegli: fokālās muskuļu spazmas un parestēzijas veidā. Tomēr ir arī sāpīgas skeleta muskuļu tonizējošas kontrakcijas - krampji ar spazmofiliju bērniem vai   vispārēji krampji .

Arī spazmofilijas semiotika bērniem ietver laringospazmu - piespiedu balsenes un balss saišu muskuļu kontrakciju, kas noved pie elpceļu sašaurināšanās vai to aizsprostošanās. Ar vieglu laringospazmu bērna āda kļūst bāla, parādoties aukstai sviedriem, tiek novērots stridors (sēkšana). Šajā gadījumā var būt paātrināta sirdsdarbība un ātra intermitējoša elpošana. Šāda uzbrukuma ilgums nepārsniedz pusotru līdz divas minūtes, bet dienas laikā to var atkārtot vairākas reizes.

Ir arī plaukstas (plaukstas) muskuļu spazmas ar starpfalangu locītavu pagarinājumu, metakarpofalangeālo locītavu pievienošanu un saliekšanu; pēdu muskuļu spazmas pie potītēm. Tās ir tā sauktās karpopēdālās miospazmas, kas var būt gan īslaicīgas, gan ilgstošākas-spēcīgas un diezgan sāpīgas. [11]

Smagākā forma ir eklampsija bērniem ar spazmofiliju (no grieķu eklampsis - uzliesmojums) vai toniski -klonisku krampju lēkme, kas notiek divos posmos. Pirmais sākas ar sejas muskuļu raustīšanos (fascikulācijām) un ilgst 15-20 sekundes; otrais ietver krampju izplatīšanos uz ķermeņa ekstremitātēm un muskuļiem; muskuļu spazmas var ilgt no 5 līdz 25 minūtēm. Tiek novērots arī laringospazms, elpošanas mazspēja, vispārēja cianoze, samaņas zudums, piespiedu urinēšana un defekācija. [12]

Papildus klīniski izteiktai spazmofilijas formai speciālisti atzīmē latentu spazmofiliju bērniem - latentu tetāniju ar gandrīz normālu kalcija līmeni, ko bieži nosaka ar rahītu. Kad bērns ir nobijies, pēc vemšanas un temperatūras paaugstināšanās ar infekcijas slimību, šo formu var pārveidot par simptomātisku. Kā tiek atklāta latenta spazmofilija, lasiet tālāk - sadaļā Diagnostika.

Komplikācijas un sekas

Galvenās spazmofilijas komplikācijas un sekas bērniem ir:

• vispārēji hipokinētiski traucējumi;
• smags elpošanas distresa sindroms vai elpošanas apstāšanās pēc laringospazmas vai eklampsijas uzbrukuma;
• QT intervāla pagarināšana (atklāta ar elektrokardiogrāfiju) ar sirds kambaru paplašināšanos - hipokalciēmiska dilatēta kardiomiopātija, kas izraisa sirds mazspēju.

Ilgstoši tetānijas uzbrukumi var izraisīt centrālās nervu sistēmas bojājumus, bērna garīgās attīstības aizkavēšanos nākotnē, un smagos gadījumos tas var būt letāls. [13]

Diagnostika spazmofilija bērnam

Diagnoze sākas ar anamnēzi un bērna pārbaudi. Pozitīva Khvostek zīme ļauj viņam aizdomas par hipokalciēmiju pirms laboratorisko izmeklējumu rezultātu iegūšanas: deguna vai lūpu muskuļu raustīšanās, pieskaroties sejas nervam starp auss ļipiņu un mutes stūri. [14]

Un latento spazmofīliju parasti nosaka tā sauktā Trousseau zīme, kad, saspiežot, tiek aizsprostota rokas neirovaskulārā saišķa parādīšanās, roku pirkstu krampji, īkšķa piespiedu piespiešana, metakarpofalangeālo locītavu un plaukstas locītavu locīšana.

Turklāt bērnu spazmofilijas diagnostikas kritēriji ir kopējā kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs <1,75 mmol / L (jaundzimušajiem <1,5 mmol / L) vai iCa (jonizēts kalcijs) <0,65-0,75 mmol / l.

Nepieciešamas asins analīzes kalcija, fosfāta, plazmas elektrolītu, sārmainās fosfatāzes un 1,25-dihidroksivitamīna D, PTH, urīnvielas slāpekļa un kreatinīna noteikšanai; urīna analīze, lai noteiktu izdalītā kalcija un fosfāta daudzumu.

Instrumentālā diagnostika tiek veikta, izmantojot muskuļu elektromigrāfiju (ļaujot noteikt neiromuskulārās vadīšanas līmeni), kā arī EEG - elektroencefalogrāfiju, kas atklāj smadzeņu elektrisko aktivitāti. Var būt nepieciešama EKG (elektrokardiogramma) un smadzeņu MRI skenēšana.

Diferenciālā diagnoze

Pamatojoties uz faktu, ka krampji bērniem bez pārmērīgas muskuļu šķiedru uzbudināmības nav spazmofīlija (tetānija), diferenciāldiagnozei jāizslēdz: smadzeņu traumas un išēmiska encefalopātija; krampji, ko izraisa paaugstināts intrakraniālais spiediens, disģenēze / smadzeņu hipotrofija vai smadzeņu asinsvadu anomālijas; epilepsija un epilepsijas encefalopātija (ieskaitot mitohondriju un toksisku); paroksizmāla diskinēzija un distoniska hiperkinēzija; ķermeņa dehidratācija (ko izraisa vemšana un / vai caureja), kā arī muskuļu spazmas izpausme iedzimtos sindromos (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel uc).

Arī bērnu rachīts, spazmofīlija un D hipervitaminoze tiek diferencēti. Reibumā ar šo vitamīnu var rasties arī hiperkalciēmija, samazināta ēstgriba, bieža vemšana, miega traucējumi, pastiprināta svīšana, dehidratācija un krampji.

Profilakse

Spazmofilijas profilakse ir savlaicīga rahīta diagnostika un atbilstoša ārstēšana.

Jāveic arī rahīta profilakse bērniem: jāuzrauga D vitamīna līmenis grūtniecības laikā un tā trūkuma gadījumā - norīšana no 28-32 grūtniecības nedēļām. Bērniem tiek doti D3 vitamīna preparāti (5 mcg dienā). Turklāt zīdīšanas periods un pienācīgs uzturs sievietēm zīdīšanas laikā ir svarīgs. Plašāku informāciju skatiet sadaļā -  Kā novērst rahītu?

Prognoze

Kad tiek atklāta un novērsta latenta tetānija, adekvāta hipokalciēmijas korekcija, kā arī savlaicīga palīdzība laringospazmas un / vai eklampsijas gadījumā bērniem ar spazmofiliju, prognoze ir labvēlīga.

Smagos eklampsijas gadījumos, kas visbiežāk skar bērnus pirmajā dzīves gadā, ir iespējama elpošanas un sirdsdarbības apstāšanās.