Rotora sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Rotora sindroms (hroniska ģimenes non-hemolītisko dzelte ar sajūgtas hiperbilirubinēmiju un normālu aknu histoloģiju bez neidentificēta pigmenta hepatocītos) ir iedzimts raksturs, tiek pārraidīta caur autosomāli retsessivnm.

Rotora sindroma patoģenēzija ir līdzīga Dabin-Džonsona sindroma patoģenēzei , bet bilirubīna izdalīšanās defekts ir mazāk izteikts.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rotora sindroma simptomi

Pirmās Rotor sindroma klīniskās pazīmes parādās bērnībā, bieži vien tāpat ir slimi zēni un meitenes.

Rotora sindroma galvenie simptomi ir šādi:

• nav izteikta hroniska dzelte;
• subjektīvas pazīmes (nogurums, sāpes labajā pusē, gurķis mutē, apetītes zudums) ir neskaidri; .
• normāla izmēra aknas, tikai daži pacienti nedaudz palielinās;
• bilirubīna saturs asinīs galvenokārt palielinās konjugētās frakcijas dēļ;
• vērojama bilirubinurija, periodiski - paaugstināta urīnskābes izdalīšanās ar urīnu, urīna tonēšana;
• aknu vispārējā analīze un aknu funkcionālie testi nav mainījušies;
• mutiska holecistografija dod normālus rezultātus;
• pēc iekraušanas ar bromsulfaleīnu krāsviela tiek aizkavēta pēc 45 minūtēm;
• aknu biopsijās ir normāla histoloģiska ainava, pigmenta uzkrāšanās nav konstatēta.

Rotora sindroma kurss ir labvēlīgs, ilgstošs, bez būtiskiem vispārējā stāvokļa pārkāpumiem. Periodiski slimības pastiprināšanās ietekmē tie paši faktori, kas izraisa Dabin-Džonsona sindroma pasliktināšanos. Iespējama holelitiāzes attīstība.

Rotora sindroma diagnostika

1. Asins, urīna, fekāliju vispārējā analīze.
2. Urīna bilirubīna, urobilīna noteikšana.
3. Sterkobilīna noteikšana izkārnījumos.
4. Bioķīmiskā analīze no asinīm: bilirubīna saturs un tās frakcijas, holesterīns, lipoproteīnu, triglitseradov, urīnvielas, kreatinīna, alanīna un asparagīnskābes aminotransferāzes, aknu specifisku fermenti (fruktoze-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, argināzes).
5. Aknu un žults ceļu ultraskaņa.
6. Radioizotopu hepatoloģija.
7. Bromsulfaleīna tests. Bromsulfaleīns ir krāsa, ko aknas izdalās, piemēram, bilirubīns. Pēc intravenozas injekcijas krāsa no aknas ātri paņem no aknām un pēc tam lēni izdalās žulti. Intravenozi injicēts 5% sterils bromsulfaleīna šķīdums 5 mg / kg ķermeņa svara. Asinis eksāmenam ņem no otras rokas elzu vēnas 3 un 4,5 minūtes. Bromosulfaleīna koncentrāciju 3 minūšu laikā ņem par 100%; attiecībā pret to aprēķina krāsu procentu, kas paliek pēc 45 minūtēm. Parasti pēc 45 minūtēm apmēram 5% krāsas paliek. Ja ir aknu izdalīšanas funkcijas pārkāpums, atlikušās tintes daudzums asinīs ir daudz lielāks.
8. Punktu aknu biopsija ar biopsijas parauga histoloģisko un histoķīmisko pārbaudi.
9. Asins analīze seroloģiskiem B, C, D hepatīta marķieriem.

[6], [7]