Tuberkulārā skleroze

Bumbuļa skleroze (. Sinonīmi Pripglya-Burpevelli slimība phakomatoses Burnevelli Van der heve uc) - iedzimta slimība, ko raksturo hiperplāzijas ecto- un mesoderm atvasinājumiem. Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Mutantu gēni atrodas lokcijās 16p 13 un 9q34 un kodē bumbuļus - olbaltumvielas, kas regulē citu ekstracelulāro proteīnu GT fāzes aktivitāti.

Cēloņi tuberozo sklerozi

Tuberkulārā skleroze ir multi-sistēmiska slimība ar ektoproma atvasinājumu (ādas, nervu sistēmas, tīklenes) un mezodroma (nieru, sirds, plaušu) pārrāvumu. Mantojums ir autosomāls dominants ar mainīgu izteiksmi un nepilnīgu penetrance. Tika izveidota saikne ar lqq4-1 lq23 locus. Iespējams, ka ir citi bojāti gēni, jo īpaši, kas atrodas 12. Un 16. Hromosomā. Līdz 86% gadījumu ir jaunu mutāciju rezultāts, tomēr ar padziļinātu pacientu radinieku visaptverošu pārbaudi, ieskaitot galvaskausa tomogrāfiju, acu un nieru pārbaudi, palielinās iedzimto formu skaits.

[1], [2], [3]

Pathogenesis

Ar fibroblastu proliferāciju angiofibroma gadījumā tiek novērota kolagēna šķiedru izplatīšanās, jaunu trauku veidošanās, kapilāru paplašināšanās, elastīgo šķiedru neesamība. Hipopigmentālajos punktos melanocītu un melanozomu izmēru samazināšanās ir samazināta melanīna daudzums melanocītos un keratinocītos.

Patomorfoloģija

Angiofibromas sastāv no liela skaita mazu trauku, bieži vien ar palielinātu lūmenu, kas atrodas blīvos saistaudos ar lielu skaitu šūnu elementu. Laika gaitā tauku dziedzeri kļūst atrofiski un pat pilnīgi izzūd. Tomēr matu folikulu skaits bieži tiek palielināts, dažreiz tie ir nenobrieduši. Mīksto fibromu histoloģiski ir raksturīgs fibroīdu parādīšanās, bet bez asinsvadu komponentes. Šagrēnas apšuvuma rajonā dermas acs kārtas apakšējā daļā ir redzams viendabīgu kolagēna šķiedru masveida izplatīšanās, kas atgādina sklerodermiju. Šajās vietās elastīgās šķiedras ir sadrumstalotas, nav redzami ādas sausumi un palīglīdzekļi. Pie Ultrastrukturāli pētījumā identificē kompaktus blīvu saišķi kolagēna šķiedru, kuru vidū ir vienas izliekti vai savīti šķiedrās, kas atrodas starp smalku šķiedru materiāls, iespējams priekšteci kolagēnu. Hipopigmentēto plankumu foajos, lai gan tiek konstatēts normāls melanocītu daudzums, tiem, kā arī epitēlija šūnām nav pigmenta. Balto plankumu melanocītos elektronu mikroskopiskā izmeklēšana atklāja melanozomu lieluma samazināšanos, nobrieduša melanīna satura samazināšanos. Piena-balto plankumu laikā melanozomas sastopamas tikai sākotnējās attīstības stadijās, tāpat kā ādas-acu albīnisms.

Histoģenēzes nav skaidrs, tomēr, ir palielināta jutība limfocītu un fibroblastu pacientiem ar bumbuļveida sklerozes jonizējošo starojumu, kas var norādīt pārkāpumu DNS un reducēšanas procesos izskaidrot sastopamību jaunu mutāciju.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Simptomi tuberozo sklerozi

Slimība sākas bērnībā vai pusaudža vecumā. Āda tiek ietekmēta 96% gadījumu. Raksturīgs mezglu klātbūtnes izmērs no pinhead uz zirņa, kas atrodas simetriski nososchnechnyh krokās, uz zoda, parotid reģionā. Asiņaini apaļi, ovāli, plakani, brūni sarkani, parasti cieši pieguļ viens otram, dažreiz saplūst, stāv virs apkārtējās ādas. Viņu virsma ir gluda, bieži ar telangiektāziju. Uz bagāžas ir marķētas "shagreen" plāksnes, kas ir saistaudu nevus. Tie ir nedaudz pacelti virs ādas virsmas, mīksti, ar uzkūrašu virsmu, kas līdzinās apelsīna ādai. Ir okolonogte fibromas (Kenena audzējs) - audzēji vai mezgli uz vinila. 80% pacientu hipopigmentācija ir balta ar dzeltenīgi vai pelēkiem nokrāsas punktiem, kas atrodas uz stumbra, kājām, rokām un kakla.

Klīniski ir klasiska triju simptomu simptomi: angiofibroma, garīgā atpalicība un epilepsija. Piezīmes angiofibromas simetrisks izvietojums uz sejas, jo īpaši jomā nasolabial krokas, vaigiem, zoda, reti uz pieres un galvas ādu. Tie ir mazi sarkanīgi mezgliņiem ar gludu virsmu, kas parasti parādās bērnībā, un rodas 90% pacientu, kas vecāki par 4 gadiem. Angiofibromas Turklāt fibroids notiek uz ādas, shagrenevidnye perēkļi krāsu "balta kafijas" plankumi, hypopigmented plankumi, zemnaga un periungual fibromas un mezgliņi uz mutes gļotādu.

Mīkstais, gaiši sārts vai brūns audzējs vai dažādu izmēru fibroīdu plāksnēs parasti atrodas uz pieres, galvas ādas un augšdelmiem. Shagrēnas formas perēkļi kopā ar angiofibromām ir visbiežāk sastopamās tuberozās sklerozes sekas. Tie tiek atklāti gandrīz visiem pacientiem, kas vecāki par 5 gadiem, dažādu izmēru plakanās augļu formās, kuru krāsa ir normāla āda un "citronu mizas" tipa virsma. Tās parasti atrodas lumbosakrālajā reģionā. Plankumi krāsu "kafija ar pienu", jo pētījumi liecina, SD Bell un DM Macdonald (1985), notiek ar vienādu biežumu pacientiem ar bumbuļveida sklerozes un veseliem indivīdiem, un līdz ar to nav diagnostikas vērtība. Savukārt hipopigmentācijas plankumi ir svarīgi diagnozei. Tās parasti ir līdzīgas lapas formai, ir vērstas vienā pusē un noapaļotas uz otras, un tām ir gaiši pelēka vai pienakbalta krāsa. Cilvēkus ar gaismas ādas plankumiem var redzēt tikai ar Wood spuldzes palīdzību. Tie pastāv no dzimšanas un ar vecumu tikai palielinās. Pacientiem ar epileptomātiskiem krampjiem bērniem ir diagnosticējoša nozīme. Apakšstilbveida un perināzes audzēju formas veidojumi ir fibromas vai angiofibromas. Tīklenes audzēji - phacomas vai astrocytic hamartomas - arī ir viena no visbiežāk izpaužas tuberous skleroze. Lai gan tie nav specifiski, tie ir raksturīgi tuberkulozei, tāpēc acu pārbaude ir nepieciešama visos gadījumos, kad ir aizdomas par tuberkulozes sklerozi. Vēl viena raksturīga iezīme ir intrakraniāla kalcifikācija, ko atklāja rentgena izmeklēšana, kuras nosaukums bija "tuberozā skleroze". Konvulsīvi krampji bieži vien ir agrīni slimības simptomi un tiek uzskatīti par epilepsiju pirms ādas simptomu rašanās. Retākas tuberozās sklerozes izpausmes ir skeleta, rabdomiomas, nervu sistēmas audzēju, iekšējo orgānu un disembrioplāzijas novirzes.

Pilnīgs nesalocītā slimība klīnika ietver arī vputritserebralnye pārkaļķošanās, tīklenes audzēji gemartromy un nieru cistas, aknas gemartromy, rhabdomyoma sirds.

Diferenciālā diagnoze

Hipo pigmentācijas plankumi jānošķir no vitiligo, anēmijas nevus, pityriāzes fokālās formas . Angiofibromas atšķiras no trichoepithelioma, syringiogoma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Prognoze

Prognoze ir atkarīga no smadzeņu izmaiņām, iekšējiem orgāniem.

[16]