Motoru neiropātija

Motoru neiropātiju vai motorisko neiropātiju, kas atšķiras starp neiroloģiskiem traucējumiem, definē kā refleksu motora funkciju traucējumus, ko nodrošina dažādas nervu sistēmas struktūras.

Kustības patoloģijas var būt subortikālo motoru kodolu, smadzeņu, piramīdas sistēmas, smadzeņu stumbra retikulārās veidošanās, perifēro nervu skeleta muskuļu, motoneuronu un to procesu (aksonu), kas iesaistīti nervu impulsu vadīšanā, bojājumi.

Epidemioloģija

Saskaņā ar klīnisko statistiku perifēro motoru neiropātija cukura diabēta laikā laika gaitā attīstās sešos no desmit pacientiem ar šo slimību.

Cilvēka imūndeficīta vīruss, saskaņā ar Journal of Neurology, izraisa neiropātiskus stāvokļus trešdaļā pacientu, un vairāku motoru neiropātija tiek konstatēta trīs cilvēkiem uz 100 000 iedzīvotāju un gandrīz trīs biežāk skar vīriešus.

Visbiežāk sastopamā perifēro nervu slimība - Charcot-Marie-Tuta slimība - skar apmēram vienu cilvēku 2,5-5 tūkst.

Ziemeļamerikā mugurkaula muskuļu atrofija katru gadu skar vienu bērnu no 6-8 tūkstošiem bērnu. Saskaņā ar kādu informāciju, viens no 40-50 cilvēkiem ir šīs slimības asimptomātisks nesējs, tas ir, tam ir bojāts gēns, ko var pārnest uz saviem bērniem kā autosomālu dominējošu iezīmi.

[1], [2], [3], [4],

Cēloņi motora neiropātija

Daudzos gadījumos motora neiropātijas cēloņi ir  motoru neironu slimības. Šīs nervu šūnas ir sadalītas augstākās (smadzenēs) un apakšējās (mugurkaula) šūnās; bijušie pārraida nervu impulsus no sensorimotoras garozas kodoliem uz muguras smadzenēm, un pēdējais tos pārraida uz muskuļu šķiedru sinapsijām.

Ar degeneratīvām augšējo motoneuronu izmaiņām tiek novērota primārā laterālā skleroze un iedzimta spastiska parapleja. Spinālo motoneuronu deģeneratīvajos bojājumos attīstās mugurkaula motoru neironu vai amyotrofu laterālā sklerozes sindroma, vairāku motoru neiropātijas un distālās spinālās amyotrofijas fokusa sindroms  . Izceļas arī etioloģiski viendabīgi sindromi: Verdnig- Hoffman (sākas bērniem līdz sešiem mēnešiem), Dubovitsa ( sākas no 6 līdz 12 mēnešiem ),  Kugelberg-Welander (var parādīties no 2 līdz 17 gadiem),  Friedreich ataksija  (izpaužas pirmās dzīves desmitgades beigās) vai vēlāk). Pieaugušajiem visizplatītākais mugurkaula amyotrofijas veids ir lēnām progresējoša Kennedy slimība (saukta arī par spin-bulbar muskuļu atrofiju).

Motoru neiropātija ir saistīta ar smadzeņu deģenerāciju, kas kontrolē muskuļu tonusu un kustību koordināciju. Tas parādās kā iedzimta slimība pārvietošanos vai ataksija kā simptoms, multiplās sklerozes, kā rezultātā akūtu neiroloģisko traucējumu smadzeņu asinsrites, vairāk cm -.  Išēmisku neiropātija

Kustību traucējumi var rasties onkoloģisku slimību gadījumā, jo īpaši Eaton-Lambert paraneoplastiskā neiroloģiskā sindroma formā. Cm -  smadzeņu ataksijas cēloņi.

Pacienti, kas cietuši no cranio-cerebrālās traumas vai saindēšanās ar dažādām toksiskām vielām, bieži vien saskaras ar motoru funkcijas traucējumiem kā neiroloģisku komplikāciju. Inficēti ar infekcijas slimībām, starp tiem cēloņiem, no kuriem ir atzīmēta poliomavīruss, vīrusi Varicella un Herpes zoster, cilvēka imūndeficīta vīruss (HIV), citomegalovīruss, kā arī Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (izraisa neirosifiliju)

[5], [6], [7], [8], [9]

Riska faktori

Starp motoru neiropātijas riska faktoriem eksperti atsaucas uz imūnsistēmas traucējumiem ar autoimūnu reakciju aktivizēšanu, nervu šķiedru mielīna apvalku zudumu un motoneuronu axoniem.

Gados vecāki cilvēki, alkohola atkarīgie bērni, bērni ģimenēs ar iedzimtiem neiroloģiskiem traucējumiem, vēža slimnieki ar limfomu un plaušu vēža audzēji, vairums pacientu pēc vēža ārstēšanas ar jonizējošo starojumu un citostatiskie ir apdraudēti. Sīkāka informācija rakstā -  polineuropātija pēc ķīmijterapijas

Neiroloģisko kustību traucējumu risks diabēta slimniekiem ir ļoti augsts. Motoru neiropātiju cukura diabēta gadījumā detalizēti aplūko publikācijā -  Diabētiskā neiropātija

Citas slimības ar motoru neiroloģiskām komplikācijām ir celiakija, amiloidoze, megaloblastiska anēmija (B12 vitamīna deficīts), lupus erythematosus (SLE).

Apsveriet risku, lietojot noteiktus medikamentus, kas var izraisīt jutīgu motoru funkcijas. Piemēram, tas nozīmē disulfirāmu (anti-alkoholismu), fenitoīnu (pretkrampju līdzekli), pretvēža zāles (cisplatīnu, vinkristīnu utt.), Narkotiku hipertensiju amiodaronu utt.

[10], [11], [12], [13]

Pathogenesis

Iedzimta spinālās amyotrofijas gadījumā patoģenēze ir mugurkaula motoru neironu deģenerācija un smadzeņu cilmes reģions, kas rodas SMN1 gēna mutāciju dēļ 5q3 lokusā, kas kodē SMN proteīnu kompleksu motoneurona kodoliem, kas samazina šo šūnu nāvi. Iespējams, ka amyotrofija attīstās galvaskausa nervu motoru kodolu un efektoru nervu galu defektu dēļ (neiromuskulārās sinapses). Muskuļu vājums - samazinoties to tonim, vājina cīpslu refleksus un iespējamo atrofiju - var būt saistīts ar ierobežoto motoro neironu aksonu izdalīšanos acetilholīna mediatora sinaptiskajā plaisā.

Imunoloģiski izraisīto neiropātiju patofizioloģiskie mehānismi ietver aberrālas šūnu un humorālas imūnās atbildes. Līdz ar to multifokālās un aksonālās motora neiropātijas attīstība ir saistīta ar IgM antivielu veidošanos uz motoru neironu axoniem un perifēro nervu nieru apvalkiem. Melinīna sastāvs satur gangliozīdus GM1, GD1a, GD1b - sfingolipīdu un oligosaharīdu kompleksos savienojumus. Tiek pieņemts, ka antivielas ražo GM1 gangliozīds un var mijiedarboties ar to, aktivizējot komplementa imūnsistēmu un bloķējot jonu kanālus. Tā kā GM1 līmeņi ir lielāki motoro neironu aksonos nekā jutekļu neironu membrānās, motora nervu šķiedras, visticamāk, ir jutīgākas pret autoantivielu uzbrukumu.

Lasīt arī -  hroniska iekaisuma demielinizējoša neiropātija.

[14], [15], [16], [17], [18]

Simptomi motora neiropātija

Dažādi motora neiropātijas veidi liecina par līdzīgām izpausmēm, kas raksturīgas motora funkcijas traucējumiem.

Slimības lokalizācija un etioloģija nosaka agrīnos simptomus. Piemēram, pirmās pazīmes, kas saistītas ar amyotrofisku laterālo sklerozi, izpaužas kā pakāpeniska roku un kāju vājums un stīvums, kas noved pie disbāzijas - lēna staigāšana ar sliktu kustību koordināciju un līdzsvaru (cilvēks bieži paklūst uz līdzenas zemes).

Ar iedzimtu mugurkaula muskuļu atrofiju  pieaugušajiem  motora neiropātijas simptomi  ietver  periodisku virsējo muskuļu šķiedru saspiešanu (fascikulācija), ņemot vērā to samazinātu tonusu un vājināto cīpslu refleksu. Vēlākā stadijā, kad slimība progresē, muskuļu kustības ierobežojošā kustība sāk jūtama ne tikai rokās un kājās, bet arī citās muskuļu grupās (tostarp starpkultūru elpceļos, faringāle, orofacial). Tādēļ ir problēmas ar elpošanu, elpošanas mazspēju un disfāgiju (rīšanas grūtības). Tā arī palēnina un kļūst neskaidra. Kennedy slimības tipisko simptomu saraksts - ar ģenētiski noteiktu motoneuronu deģenerāciju muguras smadzenēs un galvas smadzenēs - norāda ekstremitāšu, sejas, rīkles, balsenes un mutes dobuma muskuļu vājumu un atrofiju. Ir atzīmēti runas traucējumi (disartrija) un rīšana (disfāgija).

Vairāku vai multifokālu motoru neiropātija izpaužas kā vienpusējs ekstremitāšu kustības pārkāpums bez sensoriem simptomiem. Astoņos gadījumos no desmit slimība sākas 40-50 gadu vecumā. Visbiežāk skar ulnāras, vidējās un radiālās nervus ar vājumu rokās un plaukstas locītavās, kas kavē smalkās motoriskās prasmes. Lewis-Sumner sindroms ir atšķirīgs, kas būtībā ir vairāku motoru jutīgu neiropātiju, kas iegūta (iekaisuma) raksturs ar augšējo ekstremitāšu parestēziju un roku muguras ādas jutības samazināšanos. Plašāka informācija rakstā -  augšējo ekstremitāšu neiropātija

Apakšējā ekstremitāšu motoriskā neiropātija, kā plaši izplatīts neiroloģisko traucējumu veids, ir detalizēti aprakstīta publikācijā -  kāju neiropātija

Dažām imunoloģiski saistītām neiropātijām var būt akūtas un hroniskas formas. Akūtā motora neiropātija, ko izraisa neironu procesu disfunkcija, joprojām tiek diagnosticēta kā Landry-Guillain-Barre polineuropātijas vai Guillain-Barre sindroma  (akūts poliradikuloneitīts) apakštips vai variants  - ar simptomiem, kas rodas augšējo ekstremitāšu distālo muskuļu vājumu, fascisma un augšējo ekstremitāšu distālo daļu anestēzijas, fascisma. Ierobežojumi acu kustībai, letarģiska tetraplēnija (visu ekstremitāšu paralīze), ja nav nervu impulsu vadīšanas bloka. Šajā patoloģijā nav demielinizācijas pazīmju un jutekļu traucējumu.

Hroniska idiopātiska aksonu motora polineiropātija - bieža neiroloģisks traucējums, kas vecākiem cilvēkiem (virs 65 gadiem), kas parādās simetriski distālās simptomus apakšējo ekstremitāšu formā clonus potītes, muskuļu vājums un stīvums kustības ejot, sāpīgus krampjus kājās (krampji), pie atpūtas un krampji augšstilba muskuļu priekšpusē pēc pastaigas.

Pateicoties patoloģiskiem procesiem, kas noved pie dažu motoru neironu (arī muskuļu nervu mugurkaula nervu sakņu un šķiedru) mielīna apvalku sadaļu pārkāpumiem, motoru axon-demielinizējošā neiropātija var attīstīties ar tādiem simptomiem kā. Ekstremitāšu muskuļu piespiedu saspiešana, to parestēzija (tirpšana un nejutīgums), jutīga un jutīga jutīguma (īpaši roku un kāju) jutība, parēze (daļēja paralīze), parapleja (vienlaicīga gan rokas, gan abu kāju paralīze), ortostatisks reibonis, disbāzija un dispreja. Veģetatīvie simptomi var izpausties kā pastiprināta svīšana un sirdsdarbības ātruma paātrināšana / palēnināšanās.

Veidlapas

Ja efferenti (motori) un afferentie (sensorie) neironi un nervu šķiedras zaudē spēju pārraidīt signālus, kas visbiežāk notiek bērniem un pusaudžiem ar  iedzimtajām neiropātijām  , tiek diagnosticēta perifēro motoro-sensoriskā neiropātija, kas ir sadalīta vairākos ģenētiski noteiktās slimības veidos.

1. Tipa motoru sensorā neiropātija - hipertrofiska-demielinizācija, kas veido pusi no visiem iedzimtajiem perifēro neiropātiju bērniem - ir saistīta ar segmentālo demielinizāciju sakarā ar mielīna proteīnu sintēzes samazināšanos sakarā ar gēnu mutācijām hromosomās 17p11.2, 1q21-q23 un 10q21.

Šāda veida patoloģija, kurā konstatēta perifēro nervu hipertrofija, ir lēnā apakšējā ekstremitāšu peronālās (peronālās) muskuļu atrofija - 1. Tipa Charcot-Marie-Tout slimība. Kad kāju muskuļi atrofējas zem ceļgala potītes zonā (veidojot patoloģiski augstu kāju arku un raksturīgas izmaiņas pirkstu formā); bieži, kad notiek saspīlējums, trīce; anhidroze (sviedru trūkums) un progresējoša hipestēzija, un dažos gadījumos sāpju zudums (zemākajos apakšējos ekstremitātēs); Achilas saišu cīpslu refleksi izzūd; parādās garīgās un garīgās veselības traucējumi; reti slimība ir saistīta ar nervu kurlumu. Vēlākajos posmos ieroču muskuļi zem elkoņa ar roku deformāciju arī atrofija.

Iedzimta 2. Tipa motoro-sensoriskā neiropātija (2. Tipa Charcot-Marie-Tuat slimība) - akonas amyotrofija, kas ir saistīta ar motoru un sensoro neironu darbības traucējumiem un deģenerāciju bez mielīna apvalka zuduma, skar to pašu muskuļu grupu, kas izpaužas 5 līdz 25 gadi. Tajā pašā laikā mutācijas tika konstatētas hromosomās 1p35-p36, 3q13-q22 un 7p14.

Pamatojoties uz gandrīz normālu nervu impulsu ātrumu (salīdzinot ar pirmo slimības veidu), dinālās muskuļu vājuma un atrofijas klīniskās izpausmes ir mazāk izteiktas; muskuļu atrofija zem ceļa simetriska 75% pacientu; tipiskas pirmās pazīmes ir pēdu un potīšu vājums, cīpslu refleksu samazināšana ar pēdas dorsiflexijas vājumu potīte. Ir vieglas jutības simptomi; var būt sāpes, miega apnoja, nemierīgo kāju sindroms, depresijas stāvoklis. Roku muskuļu atrofiju reti novēro.

[19], [20], [21], [22], [23]

Komplikācijas un sekas

Agrāk neuropatologi uzskatīja, ka motoro neironu slimība neietekmēja smadzeņu darbību, bet pētījumu rezultāti parādīja šī atzinuma maldīgumu. Izrādījās, ka negatīvās sekas un komplikācijas, kas saistītas ar amyotrophic laterālo sklerozi un degeneratīvajām izmaiņām zemākajos motoneuronos gandrīz pusē pacientu, izpaužas kā šie vai citi centrālās nervu sistēmas traucējumi, un 15% gadījumu attīstās frontotemporālā demence. Personības un emocionālā stāvokļa izmaiņas var notikt ar nekontrolējamu saucienu vai smiekliem.

Primāro elpceļu muskuļu (diafragmas) kontrakciju pārkāpums izraisa elpošanas problēmas amyotrofiskajā laterālajā sklerozē; pacientiem ir arī palielināta trauksme un miega traucējumi.

Neiropātijas axonal-demyelinizējošās formas komplikācijas izpaužas kā zarnu motilitātes, urinācijas un erekcijas disfunkcijas traucējumi.

Jutīgo nervu bojājumi var novest pie sāpju jutīguma zuduma, un novārtā atstātās traumas un brūces infekcijas iekaisuma dēļ ir pilns ar gangrēna un sepses attīstību.

Charcot-Marie-Tut slimības gadījumā locītavas nevar normāli reaģēt uz spiediena spēku, kas izraisa mikrokrāsa veidošanos kaulu struktūrās, un kaulu audu iznīcināšana noved pie neatgriezeniskas ekstremitāšu deformācijas.

Spinālo amyotrofiju uzskata par otro nozīmīgāko bērnu mirstības cēloni pasaulē. Ja patoloģijas pakāpe ir nenozīmīga, pacients izdzīvo - visbiežāk ar iespēju zaudēt patstāvību.

[24], [25], [26], [27]

Diagnostika motora neiropātija

Agrīnā stadijā neiroloģiskās kustības traucējumi ir grūti diagnosticējami, jo to simptomi ir līdzīgi citu slimību, piemēram, multiplās sklerozes, neirīta vai Parkinsona slimības, simptomiem.

Diagnoze sākas ar cīpslu refleksu pārbaudi un testēšanu. Ir nepieciešami laboratorijas pētījumi: bioķīmiskās un vispārīgās asins analīzes, plazmas kreatinīna fosfokināzes līmeņa analīze, plazmas C reaktīvais proteīns, antivielu līmenis (jo īpaši GM1 gangliozīdu antivielas), C3 papildinājums utt. Nepieciešamības gadījumā tiek veikta smadzeņu šķidruma šķidruma analīze.

Neiroloģijā izmantotās galvenās instrumentālās diagnostikas ir: stimulācijas elektromogrāfija (EMG); elektroneuromogrāfija (ENMG); mielogrāfija; Smadzeņu ultraskaņas un MRI skenēšana (lai izslēgtu insultu, smadzeņu neoplaziju, asinsrites problēmas vai strukturālas novirzes); pozitronu emisijas tomogrāfija (PET).

Dažas motoriskās neiropātijas tiek klasificētas kā amyotrofas laterālās sklerozes varianti, bet diferenciāldiagnoze ir nepieciešama. Imūnās ģenēzes neiropātijām ar mielīna apvalku iznīcināšanu, ir jānošķir multifokālais motoriskais neiropātija un hroniska imūndielinizējoša polineuropātija.

Zemāko motoro neironu zudums ar sensoro nervu iesaistīšanos ir jānošķir no paraneoplastiskā encefalomielīta un sensoriem ganglioniem.

Turklāt ir nepieciešams novērst miopātiskos sindromus un muskuļu distrofijas, kurām tiek veikta  muskuļu izpēte, kā arī Morvanas slimību (syringomyelia) - ar mugurkaula vizualizējošo mugurkaula MRI palīdzību.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Profilakse

Nav iespējams novērst iedzimtu mugurkaula amyotrofiju vai imūnmediētu motoru neironu un to axonu demielināciju.

To novēršanas jautājums ir ģenētiskā konsultācija ģimenēm, kurās ir nenormālu gēnu nesēji. Lai to izdarītu, tiek veikta asins analīze un var veikt pirmsdzemdību skrīningu, tas ir, grūtnieces aptauju, izmantojot chorionu biopsiju (CVS).

Plašāka informācija rakstā -  Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā

[34], [35], [36], [37], [38], [39]

Prognoze

Slimības attīstības prognoze ir atkarīga no motora neiropātijas cēloņiem, struktūru bojājumu pakāpes, kas nodrošina nervu signālus un centrālās nervu sistēmas refleksu motoru funkcijas.

Ļoti bieži šīs slimības strauji attīstās, un funkcionālais defekts ir tik nozīmīgs, ka pacienti kļūst invalīdi.

Iedzimtas motoro-sensorās neiropātijas nesamazina paredzamo dzīves ilgumu, bet komorbiditātes izraisa dažādas neiroloģisku traucējumu komplikācijas.

[40]