Ataxia Friedrich

Friedreichas ataksija ir autosomāla recesīvā patoloģija, kad slimo bērnu piedzimst vizuāli veselam pārim, bet vienam no vecākiem pieder slimības gēns. Slimība ir izteikts ar audu bojājumu nervu šūnās - primārā bojājumu Gaulle sijas, piramīdas traktu, saknes un perifērās nervu šķiedras, neironiem smadzenīšu un smadzenēs. Tajā pašā laikā, var ietekmēt citus orgānus: process, kas iesaistīts šūnu struktūras sirds muskuļu, aizkuņģa dziedzera, tīklenes, skeleta un muskuļu sistēmu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloģija

Saskaņā ar pasaules medicīnas statistiku, Friedreich ataksija ir visizplatītākais ataksijas variants. Šī slimība ietekmē vidēji 2-7 pacientus uz 100 000 cilvēku, un gēnu traucējumu nesējs ir viena no 120 cilvēkiem.

Tiek ietekmēti gan vīrieši, gan sievietes. Tomēr šī slimība neietekmē Āzijas un Negroidas rases cilvēkus.

[6], [7]

Cēloņi friedricha uzbrukums

Frīdriha iedzimtā ataksija attīstās sakarā ar nepietiekamu vai intracelulāri citās plazmā ražotā frataksīna olbaltumvielu struktūru. Olbaltumvielu funkcija ir dzelzs pārnese no mitohondriju šūnu enerģijas organelliem. Mitohondriju dzelzs akumulējošā spēja ir saistīta ar aktīvo oksidēšanas procesiem tajos. Kad dzelzs koncentrācija mitohondrijās palielinās vairāk nekā desmitkārtīgi, kopējais intracelulārais dzelzs daudzums nepārsniedz normālo robežu un samazina citoplazmas dzelzs daudzumu. Savukārt tas izraisa gēnu struktūru stimulēšanu, kas kodē fermentus, kas satur dzelzi - tas ir feroksidāze un permeāze. Tā rezultātā dzelzs saturs šūnās ir vēl vairāk izteikti traucēts.

Paaugstināts dzelzs daudzums mitohondrijā izraisa agresīvu oksidantu - brīvo radikāļu skaita palielināšanos, kas grauj būtiskas struktūras (šajā gadījumā - šūnas).

Papildu loma slimības etioloģijā var būt antioksidanta homeostazes traucējumi - cilvēka šūnu aizsardzība no kaitīgām aktīvajām skābekļa formām.

[8], [9], [10]

Simptomi friedricha uzbrukums

Frīdriha ģimenes ataksija, kā jau minēts iepriekš, ir iedzimta slimība. Tomēr pirmās slimības pazīmes parādās tikai 8-23 gadu vecumā. Tajā pašā laikā sākotnējā klīnika ir skaidri saistīta ar ataksiju, kas ietekmē personas staigāšanu. Ejot, pacients kļūst nestabils, ir krauklis, vājums kājās (kājas, šķiet, ir sajukušas). Kustību koordinēšanai ir grūtības. Pakāpeniski cilvēks sāk izjust izruna.

Friedreicha ataksijas atribūti ir pastiprinoši, ja acis ir aizvērtas.

Laika gaitā simptomi kļūst pastāvīgi, turklāt klīnisko izpausmju smagums palielinās. Tas ir iemesls smadzenēm, kas ir atbildīgi par ekstremitāšu kustību koordinēšanu.

Turklāt pacientam ir traucētas dzirdes un vizuālās funkcijas. Pastāv nozīmīga zīme - dabisko refleksu samazināšanās vai zudums un patoloģiska izskata, piemēram, Babinsky reflekss. Jutība ekstremitātēs ir samazināta: pacients zaudē iespēju sajust priekšmetus plaukstās un atbalstīt zem viņa kājām.

Pēc brīža kustību traucējumi tiek fiksēti kā paralīze vai parēze. Sāciet šādas problēmas ar kāju sakāvi.

Garīgās spējas, kā likums, netiek pārkāptas. Slimība pakāpeniski pieaug desmitiem gadu laikā. Dažreiz jūs pat varat pamanīt īstermiņa stabilus periodus.

Starp pievienotajām zīmēm jānorāda izmaiņas skeleta kaulu formā: iezīmes ir pamanāmas uz rokām un pēdām, kā arī uz mugurkaula. Ir sirdsdarbības problēmas, ir iespējams diabēta attīstība, acu bojājumi.

[11]

Diagnostika friedricha uzbrukums

Diagnoze slimības var radīt problēmas, jo sākumposmā, daudzi pacienti meklē palīdzību no kardiologa saistībā ar sirds problēmām vai podiatrist jo patoloģijas kaulu un locītavu vai mugurkaula. Un tikai tad, kad izpaužas neiroloģisks attēls, pacienti atrodas neurologa birojā.

Friedreich ataksijas galvenās instrumentālās diagnostikas metodes ir MRI un neirofizioloģiskais tests.

Smadzeņu tomogrāfija palīdz noteikt dažu tās zonu atrofiju, it īpaši, smadzenītes, garozas pagarinājumu.

Mugurkaula tomogrāfija nosaka struktūras izmaiņas un atrofiju - šie simptomi ir vairāk pamanāmi vēlu slimības stadijās.

Vadošās funkcijas pārbauda pēc šādām metodēm:

• transkraniālā magnētiskā stimulācija;
• elektronurogrāfija;
• elektromiogrāfija.

Ar neironu pazīmēm tiek veikta palīgdiagnostika: tiek pārbaudīta sirds un asinsvadu sistēma, endokrīnā sistēma un muskuļu un skeleta sistēmas. Turklāt var būt nepieciešams konsultēties ar tādiem speciālistiem kā kardiologs, ortopēds, okulists, endokrinologs. Tiek veikta virkne pētījumu:

• glikozes līmenis asinīs, glikozes tolerances tests;
• hormonu līmeņa noteikšana asinīs;
• elektrokardiogrāfija;
• testi ar slodzi;
• sirds ultraskaņas izmeklēšana;
• mugurkaula rentgens.

Īpaša nozīme ataksijas diagnostikā tiek dota medicīniskajai ģenētiskajai konsultēšanai un kompleksai DNS diagnostikai. Tas tiek veikts pats pacienta, viņa tuvāko radinieku un vecāku materiālos.

Grūtniecēm Frīdreiha ataksija vēl nedzimušajam bērnam var identificēt, izmantojot DNS analīzi horiona bārkstiņām no astotā divpadsmito nedēļu grūtniecības, vai analizējot amnija šķidrumu no 16. Līdz 24. Nedēļā.

Atšķirt ar iedzimtu ataksija tokoferola deficītu, iedzimtu patoloģiju metabolisko procesu, ar neurosyphilis, smadzenīšu ar audzējiem, multiplo sklerozi un citi.

[12], [13], [14], [15], [16]

Profilakse

Īpaša loma profilaksē ir paredzēta DNS testēšanai sākotnējās pirmssemptomā, lai savlaicīgi uzsāktu profilaktisku ārstēšanu.

Noteikti aplūkotie tiešie radinieki ir identificējusi slims cilvēks. Sākotnēji var pastāvēt slimība uz klīniskajām pazīmēm: sastopamība ataksijas samazināšana muskuļu tonusa, jušanas traucējumi, izzušana cīpslu refleksi, parēze attīstību, polineiropātijas, slimības pazīmes uz EKG, novērota cukura diabēta, maina osteoarticular sistēma, atrofisku procesus (it īpaši, redzes nervi), mugurkaula izliekumu uc

Neiro-patologa, endokrinologa periodiska uzraudzība un uzraudzība ir nepieciešama. Liela profilaktiska vērtība tiek piešķirta arī medicīniskajai vingrošanai un fizioterapeitiskai ārstēšanai.

[17], [18], [19], [20]

Prognoze

Friedreichas ataksija ir neārstējama un dinamiski progresējoša slimība, kas pakāpeniski pasliktina pacienta stāvokli un galu galā izraisa letālas sekas. Parasti pacients mirst no sirdsdarbības trūkuma vai no elpošanas sistēmas spazmas, retāk no infekcijas slimībām.

Diemžēl aptuveni puse no visiem Friedreich ataksijas pacientiem nespēj uzturēties līdz 35. Gadadienai. Tomēr sieviešu slimības prognoze tiek uzskatīta par labvēlīgāku: parasti sievietes ar šo diagnozi noteikti dzīvo vismaz 20 gadus pēc slimības sākuma. Vīriešiem šāds rādītājs ir vienāds ar tikai 60%.

Ļoti retos gadījumos pacienti dzīvo līdz pat vecumam, ja nav sirds un diabēta traucējumu.