Amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (Šarko slimība (Gēriga slimība)) ir nopietna diagnoze, kas līdzvērtīga medicīniskam "soda" piespriešanai.

Šī diagnoze ne vienmēr ir vienkārša, jo pēdējos gados ir ievērojami paplašinājies slimību loks, kuru klīniskajās izpausmēs var novērot nevis slimību, bet gan amiotrofiskās laterālās sklerozes sindromu. Līdz ar to vissvarīgākais uzdevums ir diferencēt Šarko slimību no amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroma un noskaidrot pēdējā etioloģiju.

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir smaga organiska slimība ar nezināmu etioloģiju, ko raksturo augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumi, progresējoša gaita un neizbēgami nāve.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi

Saskaņā ar šo definīciju amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi ir apakšējo motoro neironu iesaistīšanās simptomi, tostarp vājums, atrofija, krampji un fascikulācijas, kā arī kortikospinālā trakta simptomi — spazmas un pastiprināti cīpslu refleksi ar patoloģiskiem refleksiem, ja nav maņu traucējumu. Var būt iesaistīti kortikobulbārie trakti, saasinot slimību, kas jau ir smadzeņu stumbra līmenī. Amiotrofiskā laterālā skleroze ir pieaugušo slimība, un tā nesākas personām, kas jaunākas par 16 gadiem.

Svarīgākais amiotrofiskās laterālās sklerozes sākotnējo stadiju klīniskais marķieris ir asimetriska progresējoša muskuļu atrofija ar hiperrefleksiju (kā arī fascikulācijām un krampjiem). Slimība var sākties ar jebkuriem svītrotiem muskuļiem. Pastāv augsta (progresējoša pseidobulbāra paralīze), bulbāra (progresējoša bulbāra paralīze), cervicotorakālā un jostas-krustu daļas forma. Nāve parasti iestājas, iesaistot elpošanas muskuļus apmēram pēc 3-5 gadiem.

Visbiežākais amiotrofiskās laterālās sklerozes simptoms, kas rodas aptuveni 40% gadījumu, ir progresējošs vienas augšējās ekstremitātes muskuļu vājums, kas parasti sākas rokā (slimības sākums proksimālajos muskuļos atspoguļo labvēlīgāku slimības variantu). Ja slimības sākums ir saistīts ar rokas muskuļu vājuma parādīšanos, tad parasti tiek iesaistīti arī rokas muskuļi, kas izpaužas kā īkšķa pievilkšanas (addukcijas) un opozīcijas vājums. Tas apgrūtina satveršanu ar īkšķi un rādītājpirkstu un noved pie smalko motoriku kontroles traucējumiem. Pacientam ir grūtības pacelt mazus priekšmetus un ģērbties (pogas). Ja tiek skarta dominējošā roka, tiek atzīmētas progresējošas grūtības rakstīšanā, kā arī ikdienas mājsaimniecības darbībās.

Tipiskā slimības gaitā pakāpeniski progresē citu vienas ekstremitātes muskuļu iesaistīšanās, un pēc tam slimība izplatās uz otru roku, pirms tiek skartas apakšējās ekstremitātes vai bulbārie muskuļi. Slimība var sākties arī ar sejas vai mutes un mēles muskuļiem, ar rumpja muskuļiem (ekstensori cieš vairāk nekā saliecēji) vai apakšējās ekstremitātes. Šajā gadījumā jauno muskuļu iesaistīšanās nekad "nepanāk" tos muskuļus, no kuriem slimība sākās. Tāpēc bulbārajai formai novērojams visīsākais dzīves ilgums: pacienti mirst no bulbāriem traucējumiem, paliekot stāvus kājās (pacientiem nav laika nodzīvot līdz kāju paralīzei). Relatīvi labvēlīga forma ir jostas-krustu daļas slimība.

Bulbārā formā pastāv daži bulbārās un pseidobulbārās paralīzes simptomu kombinācijas varianti, kas galvenokārt izpaužas kā dizartrija un disfāgija, un pēc tam - elpošanas traucējumi. Gandrīz visu amiotrofiskās laterālās sklerozes formu raksturīgs simptoms ir agrīns apakšžokļa refleksa pastiprināšanās. Disfāgija, norijot šķidru barību, tiek novērota biežāk nekā cietu barību, lai gan cietas barības norīšana kļūst apgrūtināta, slimībai progresējot. Attīstās košļāšanas muskuļu vājums, mīkstās aukslējas nokarājas, mēle mutes dobumā ir nekustīga un atrofiska. Tiek novērota anartrija, nepārtraukta siekalošanās un nespēja norīt. Palielinās aspirācijas pneimonijas risks. Ir arī lietderīgi atcerēties, ka krampji (bieži vien ģeneralizēti) tiek novēroti visiem pacientiem ar ALS un bieži vien ir pirmais slimības simptoms.

Raksturīgi, ka atrofijai visas slimības gaitā ir izteikti selektīvs raksturs. Rokās tiek skarti tenārais, hipotenārais, starpkaulu un deltveida muskuļi; kājās - muskuļi, kas veic pēdas dorsālo fleksiju; bulbārajos muskuļos - mēles un mīksto aukslēju muskuļi.

Visizturīgākie pret bojājumiem amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā ir ekstraokulārie muskuļi. Sfinktera bojājumi šajā slimībā tiek uzskatīti par retiem. Vēl viena intriģējoša amiotrofās laterālās sklerozes iezīme ir izgulējumu neesamība pat pacientiem, kuri ilgstoši ir paralizēti un piesaistīti gultai (imobilizēti). Ir arī zināms, ka demence amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā ir reta (izņemot dažas apakšgrupas: ģimenes formu un parkinsonisma-ALS-demences kompleksu Guamas salā).

Ir aprakstītas formas ar vienmērīgu augšējo un apakšējo motoro neironu iesaistīšanos, pārsvarā bojājot augšējo (piramīdas sindroms "primārās laterālās sklerozes" gadījumā) vai apakšējo (priekšējā raga sindroms) motoro neironu.

Starp paraklīniskajiem pētījumiem visnozīmīgākā diagnostiskā vērtība ir elektroneuromiogrāfijai. Tā atklāj plašus priekšējo ragu šūnu bojājumus (pat klīniski neskartos muskuļos) ar fibrilācijām, fascikulācijām, pozitīviem viļņiem, motoro vienību potenciālu izmaiņām (to amplitūdas un ilguma palielināšanās) ar normālu ierosmes vadīšanas ātrumu pa sensoro nervu šķiedrām. Kreatinīnfosfokināzes (KFK) saturs plazmā var būt nedaudz paaugstināts.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnoze

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostikas kritēriji (saskaņā ar Swash M., Leigh P 1992)

Lai diagnosticētu amiotrofisko laterālo sklerozi, ir nepieciešami šādi simptomi:

• apakšējo motoro neironu bojājumu simptomi (ieskaitot EMG apstiprinājumu klīniski neskartos muskuļos)
• Augšējā motorā neirona bojājuma simptomi progresējoša gaita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Amiotrofiskās laterālās sklerozes izslēgšanas kritēriji (negatīvi diagnostiskie kritēriji)

Lai diagnosticētu amiotrofisko laterālo sklerozi, nedrīkst būt:

• maņu traucējumi
• sfinktera traucējumi
• redzes traucējumi
• veģetatīvie traucējumi
• Parkinsona slimība
• Alcheimera tipa demence
• ALS imitējoši sindromi.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amiotrofiskās laterālās sklerozes apstiprināšanas kritēriji

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnozi apstiprina:

Faskikulācijas vienā vai vairākās zonās; neironopātijas pazīmes EMG; normāls vadīšanas ātrums motorajās un sensorajās šķiedrās (distāli motorie latentumi var būt palielināti); vadīšanas blokādes neesamība.

[ 9 ], [ 10 ]

Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostikas kategorijas

Noteikta amiotrofiskā laterālā skleroze: apakšējo motoro neironu simptomu un augšējo motoro neironu simptomu klātbūtne 3 ķermeņa reģionos.

Iespējama amiotrofiska laterālā skleroze: apakšējo motoro neironu simptomi plus augšējo motoro neironu simptomi divos ķermeņa reģionos, augšējo motoro neironu simptomiem esot rostrāli zemāk par apakšējo motoro neironu simptomiem.

Iespējama amiotrofiskā laterālā skleroze: apakšējo motoro neironu simptomi plus augšējo motoro neironu simptomi vienā ķermeņa reģionā vai augšējo motoro neironu simptomi 2 vai 3 ķermeņa reģionos, piemēram, monomēliska amiotrofiskā laterālā skleroze (amiotrofiskās laterālās sklerozes izpausmes vienā ekstremitātē), progresējoša bulbārā paralīze un primārā laterālā skleroze.

Aizdomas par amiotrofisku laterālu sklerozi: apakšējo motoro neironu simptomi 2 vai 3 reģionos, piemēram, progresējoša muskuļu atrofija vai citi motoriski simptomi.

Lai precizētu diagnozi un veiktu amiotrofiskās laterālās sklerozes diferenciāldiagnozi, ieteicams veikt šādu pacienta pārbaudi:

• Asins analīzes (ESR, hematoloģiskās un bioķīmiskās asins analīzes);
• Krūškurvja rentgenogrāfija;
• EKG;
• Vairogdziedzera funkcionālā pārbaude;
• B12 vitamīna un folskābes līmeņa noteikšana asinīs;
• Seruma kreatīna kināze;
• Elektromagnētiskā rezonanse;
• Smadzeņu un, ja nepieciešams, muguras smadzeņu MRI;
• Jostas punkcija.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindromi, kas atdarina vai atgādina amiotrofisko laterālo sklerozi

1. Muguras smadzeņu bojājumi:
   1. Dzemdes kakla mielopātija.
   2. Citas mielopātijas (staru izraisīta mielopātija, vakuolāra AIDS gadījumā, elektriskās traumas).
   3. Ventrālā muguras smadzeņu audzējs.
   4. Siringomielija (radzenes priekšējā forma).
   5. Muguras smadzeņu subakūta kombinēta deģenerācija (B12 vitamīna deficīts).
   6. Ģimenes spastiska paraparēze.
   7. Progresējoša mugurkaula amiotrofija (bulbospināla un citas formas).
   8. Postpoliomielīta sindroms.
2. Limfogranulomatoze un ļaundabīgas limfomas.
3. GM2 gangliozidoze.
4. Smago metālu intoksikācija (svins un dzīvsudrabs).
5. ALS sindroms paraproteinēmijas gadījumā.
6. Kreicfelda-Jakoba slimība.
7. Multifokāla motora neiropātija.
8. Aksonālā neiropātija Laima slimības gadījumā.
9. Endokrinopātijas.
10. Malabsorbcijas sindroms.
11. Labdabīgas fascikulācijas.
12. Neiroinfekcijas.
13. Primārā laterālā skleroze.

Muguras smadzeņu bojājumi

Dzemdes kakla mielopātija, starp citām neiroloģiskām izpausmēm, bieži atklāj amiotrofiskās laterālās sklerozes tipiskos simptomus ar hipotrofiju (parasti rokās), fascikulācijām, cīpslu hiperrefleksiju un spastiskumu (parasti kājās). Amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms spondilogēnās dzemdes kakla mielopātijas attēlā izceļas ar relatīvi labvēlīgu gaitu un prognozi.

Diagnozi apstiprina, identificējot citas dzemdes kakla mielopātijas neiroloģiskas izpausmes (tostarp mugurējās kolonnas maņu traucējumus un dažreiz urīnpūšļa disfunkciju) un veicot dzemdes kakla mugurkaula un muguras smadzeņu neiroattēlveidošanu.

Dažas citas mielopātijas (starojums, vakuolāra mielopātija HIV infekcijas gadījumā, elektriskās traumas sekas) var izpausties arī kā līdzīgs vai identisks amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms.

Muguras smadzeņu vēdera daļas audzējs kakla un krūšu kurvja līmenī dažos posmos var izpausties ar tīri motoriskiem simptomiem, kas atgādina amiotrofiskās laterālās sklerozes kakla un krūšu kurvja formu. Tāpēc pacientiem ar spastiski-parētisku atrofiju rokās un spastisku paraparēzi kājās vienmēr nepieciešama rūpīga pārbaude, lai izslēgtu muguras smadzeņu kompresijas bojājumus kakla un kakla un krūšu kurvja līmenī.

Siringomielija (īpaši tās priekšējā raga forma) šajā muguras smadzeņu līmenī var izpausties ar līdzīgu klīnisko ainu. Tās atpazīšanā izšķiroša nozīme ir sensorisko traucējumu noteikšanai un neiroattēlveidošanas izmeklējumiem.

Subakūta kombinēta muguras smadzeņu deģenerācija ar B12 vitamīna vai folskābes deficītu (funikulāra mieloze) parasti attīstās uz somatogēnu malabsorbcijas sindromu fona un tipiski izpaužas kā muguras smadzeņu aizmugurējo un sānu kolonnu bojājumu simptomi kakla un krūšu kurvja līmenī. Apakšējās spastiskās paraparēzes klātbūtne ar patoloģiskiem refleksiem, ja nav cīpslu refleksu, dažreiz liek mums diferencēt šo slimību no amiotrofiskās laterālās sklerozes. Diagnozi palīdz noteikt jušanas traucējumi (dziļi un virspusēji jutīguma traucējumi), ataksija, dažreiz iegurņa traucējumi, kā arī somatiskas slimības (anēmijas, gastrīta, mēles slimības utt.) atklāšana. Izšķiroša nozīme diagnostikā ir B12 vitamīna un folskābes līmeņa noteikšanai asinīs.

Ģimenes spastiskā paraparēze (paraplēģija) Strumpelā ir iedzimta augšējā motorā neirona slimība. Tā kā pastāv amiotrofiskās laterālās sklerozes formas ar dominējošu augšējā motorā neirona bojājumu, diferenciāldiagnoze starp tām dažreiz kļūst ļoti svarīga. Turklāt pastāv rets šīs slimības variants ("iedzimta spastiskā paraparēze ar distālu amiotrofiju"), kurā vispirms jāizslēdz laterālā amiotrofiskā skleroze. Diagnozi palīdz noteikt Strumpela slimības ģimenes anamnēze un tās labvēlīgāka gaita.

Progresējoša mugurkaula muskuļu atrofija

1. Bulbospinālā, ar X hromosomu saistītā, Kenedija-Stefānijas-Čukagoši amiotrofija novērojama gandrīz tikai vīriešiem, slimība visbiežāk sākas 2.-3. dzīves desmitgadē un izpaužas kā fascikulācijas sejā (apakšējā daļā), amiotrofiskais un parētiskais sindroms ekstremitātēs (sākot ar roku) un viegls bulbārais sindroms. Raksturīga ģimenes anamnēze, pārejošas vājuma epizodes un endokrīnās sistēmas traucējumu sindroms (ginekomastija rodas 50% gadījumu). Dažreiz ir trīce, krampji. Norises gaita ir labdabīga (salīdzinājumā ar amiotrofisko laterālo sklerozi).
2. Progresējošās mugurkaula amiotrofijas bulbārā forma bērniem (Fazio-Londe slimība) tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, sākas 1-12 gadu vecumā un izpaužas kā progresējoša bulbāra paralīze ar disfāgijas attīstību, intensīvu siekalošanos, atkārtotām elpceļu infekcijām un elpošanas mazspēju. Var attīstīties vispārējs svara zudums, samazināti cīpslu refleksi, sejas muskuļu vājums, oftalmoparēze.
3. Diferenciāldiagnoze ar amiotrofisko laterālo sklerozi var būt nepieciešama arī citām progresējošas spinālās amiotrofijas formām (proksimālā, distālā, skapuloperoneālā, okulofaringeālā u. c.). Atšķirībā no amiotrofiskās laterālās sklerozes, visām progresējošas spinālās amiotrofijas (PSA) formām raksturīgs tikai apakšējā motorā neirona bojājums. Visām no tām raksturīga progresējoša muskuļu atrofija un vājums. Faskikulācijas ne vienmēr ir klātesošas. Sensorisku traucējumu nav. Sfinktera funkcijas ir normālas. Atšķirībā no amiotrofiskās laterālās sklerozes, PSA jau sākumā izpaužas kā diezgan simetriska muskuļu atrofija un tai ir ievērojami labāka prognoze. Augšējo motoro neironu bojājumu simptomi (piramīdas pazīmes) nekad netiek novēroti. EMG izmeklēšanai ir izšķiroša nozīme diagnozes noteikšanā.

Postpoliomielīta sindroms

Aptuveni ceturtdaļai pacientu ar atlikušo parēzi pēc poliomielīta 20–30 gadus vēlāk attīstās progresējošs iepriekš skarto un iepriekš neskarto muskuļu vājums un atrofija (postpoliomielīta sindroms). Vājums parasti attīstās ļoti lēni un nesasniedz ievērojamu pakāpi. Šī sindroma raksturs joprojām nav skaidrs. Šādos gadījumos var būt nepieciešama diferenciāldiagnoze ar amiotrofisko laterālo sklerozi. Tiek izmantoti iepriekš minētie amiotrofiskā laterālā sindroma diagnosticēšanas kritēriji.

Limfogranulomatoze, kā arī ļaundabīga limfoma

Šīs slimības var sarežģīt paraneoplastisks sindroms apakšējās motorās neiropātijas veidā, ko ir grūti atšķirt no amiotrofiskās laterālās sklerozes (tomēr tās gaita šeit ir labvēlīgāka, dažiem pacientiem uzlabojoties). Dominē apakšējo motoro neironu dominējošas iesaistes simptomi ar subakūtu progresējošu vājumu, atrofiju un fascikulācijām bez sāpēm. Vājums parasti ir asimetrisks; galvenokārt tiek skartas apakšējās ekstremitātes. Pētot ierosmes vadītspēju pa nerviem, tiek novērota demielinizācija vadīšanas blokādes veidā gar motorajiem nerviem. Vājums ir pirms limfomas vai otrādi.

GM2 gangliozidoze

Heksozaminidāzes A deficīts pieaugušajiem, kas fenomenoloģiski atšķiras no labi zināmās Teja-Saksa slimības zīdaiņiem, var izpausties ar simptomiem, kas atgādina motoro neironu slimību. Heksozaminidāzes A deficīta izpausmes pieaugušajiem ir ļoti polimorfas un var līdzināties gan amiotrofiskajai laterālajai sklerozei, gan progresējošai spinālajai amiotrofijai. Cits cieši saistīts genotips, kas balstās uz heksozaminidāzes A un B deficītu (Sendhofa slimība), arī var izpausties ar simptomiem, kas atgādina motoro neironu slimību. Lai gan amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms, iespējams, ir galvenā heksozaminidāzes A deficīta izpausme pieaugušajiem, tā izpausmju klīniskais spektrs joprojām ļauj pieņemt, ka tā pamatā ir multisistēmu deģenerācija.

Smago metālu intoksikācija (svins un dzīvsudrabs)

Šīs intoksikācijas (īpaši dzīvsudraba) tagad ir retas, taču tās var izraisīt amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroma attīstību ar dominējošu apakšējā motorā neirona bojājumu.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms paraproteinēmijā

Paraproteinēmija ir disproteinēmijas veids, kam raksturīga patoloģiska proteīna (paraproteīna) klātbūtne asinīs no imūnglobulīnu grupas. Paraproteinēmija ietver multiplo mielomu, Valdenstrēma makroglobulinēmiju, osteosklerotisko mielomu (biežāk), primāro amiloidozi, plazmocitomu un nezināmas ģenēzes paraproteinēmiju. Dažas neiroloģiskas komplikācijas šajās slimībās balstās uz antivielu veidošanos pret mielīna vai aksona komponentiem. Visbiežāk novēro polineiropātija (arī POEMS sindromā), retāk sastopama cerebellārā ataksija un Reino fenomens, bet kopš 1968. gada periodiski tiek pieminēts arī amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms (motorā neiropātija) ar vājumu un fascikulācijām. Paraproteinēmija ir aprakstīta gan klasiskās ALS gadījumā, gan lēni progresējošā amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroma variantā (retos gadījumos imūnsupresīva terapija un plazmaferēze ir novedusi pie zināma stāvokļa uzlabojuma).

Kreicfelda-Jakoba slimība

Kreicfelda-Jakoba slimība ir prionu slimība, kas parasti sākas 50–60 gadu vecumā; tai ir subhroniska gaita (parasti 1–2 gadi) ar letālu iznākumu. Kreicfelda-Jakoba slimību raksturo demences, ekstrapiramidālu sindromu (akinētiski rigiditāte, mioklonuss, distonija, trīce), kā arī smadzenīšu, priekšējās radzenes un piramīdas pazīmju kombinācija. Epilepsijas lēkmes rodas diezgan bieži. Diagnozē svarīga loma ir demences un mioklonusa kombinācijai ar tipiskām izmaiņām EEG (akūtas formas trīsfāzu un polifāzu aktivitāte ar amplitūdu līdz 200 μV, kas rodas ar frekvenci 1,5–2 sekundēs) uz normāla cerebrospinālā šķidruma sastāva fona.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokāla motora neiropātija

Multifokāla motora neiropātija ar vadīšanas blokiem galvenokārt rodas vīriešiem, un to klīniski raksturo progresējošs asimetrisks vājums ekstremitātēs bez (vai ar minimāliem) maņu traucējumiem. Vājums parasti (90%) izpaužas distāli un lielākā mērā rokās nekā kājās. Muskuļu vājums bieži ir asimetriski sadalīts un "piesaistīts" atsevišķiem nerviem: radiālajam ("nāsīs noslīdējušajam plaukstas locītavai"), elkoņa kaulam un mediānajam nervam. Bieži tiek konstatētas atrofijas, bet agrīnās stadijās tās var nebūt. Faškulācijas un krampji tiek novēroti gandrīz 75% gadījumu; dažreiz - miokīmija. Apmēram 50% gadījumu cīpslu refleksi ir samazināti. Tomēr reizēm refleksi saglabājas normāli un pat pastiprināti, kas dod iemeslu diferencēt multifokālu motoru neiropātiju no ALS. Elektrofizioloģiskais marķieris ir multifokālu ierosmes vadīšanas daļēju bloku (demielinizācijas) klātbūtne.

Aksonāla neiropātija Laima slimības gadījumā

Laima slimību (Laima boreliozi) izraisa spiroheta, kas nonāk cilvēka organismā ar ērces kodumu, un tā ir daudzsistēmu infekcijas slimība, kas visbiežāk skar ādu (gredzenveida migrējošā eritēma), nervu sistēmu (aseptisks meningīts; sejas nerva neiropātija, bieži divpusēja; polineiropātija), locītavas (recidivējoša mono- un poliartrīts) un sirdi (miokardīts, atrioventrikulāra blokāde un citas sirds aritmijas). Subakūta polineiropātija Laima slimības gadījumā dažreiz ir jādiferencē no Gijēna-Barē sindroma (īpaši diplegia facialis klātbūtnē). Tomēr pacientiem ar polineiropātiju Laima slimības gadījumā gandrīz vienmēr ir pleocitoze cerebrospinālajā šķidrumā. Dažiem pacientiem ar boreliozi galvenokārt attīstās motorais poliradikulīts, kas var līdzināties motorajai neiropātijai ar simptomiem, kas līdzīgi ALS. Diferenciāldiagnozē atkal var palīdzēt cerebrospinālā šķidruma pētījums.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopātijas

Hipoglikēmija, kas saistīta ar hiperinsulinismu, ir viena no zināmajām endokrinopātijas slimībām, kas aprakstīta ārzemju un vietējā literatūrā un var izraisīt amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroma attīstību. Cita endokrinopātijas forma - tireotoksikoze - var līdzināties amiotrofiskajai laterālajai sklerozei ar izteiktu vispārēju svara zudumu un simetriski augstu cīpslu refleksu klātbūtni (dažreiz ir arī Babinska simptoms un fascikulācijas), kas bieži novērojama neārstētas tireotoksikozes gadījumā. Hiperparatireoīdismu visbiežāk izraisa epitēlijķermenīšu adenoma un tas noved pie kalcija metabolisma traucējumiem (hiperkalciēmijas) un fosfora. Nervu sistēmas komplikācijas skar vai nu garīgās funkcijas (atmiņas zudums, depresija, retāk - psihotiski traucējumi), vai (retāk) motoriskās funkcijas. Pēdējā gadījumā dažreiz attīstās muskuļu atrofija un vājums, kas parasti ir vairāk pamanāms kāju proksimālajās daļās un bieži vien pavada sāpes, hiperrefleksija un fascikulācijas mēlē; attīstās disbazija, kas dažreiz atgādina pīles gaitu. Saglabāti vai pastiprināti refleksi uz muskuļu atrofijas fona dažreiz kalpo par pamatu aizdomām par amiotrofisko laterālo sklerozi. Visbeidzot, praktiskajā darbā dažkārt tiek konstatēti diabētiskās "amiotrofijas" gadījumi, kas prasa diferenciāldiagnozi ar ALS. Motorikas traucējumu diagnostikā endokrinopātiju gadījumā ir svarīgi atpazīt endokrīnās sistēmas traucējumus un piemērot amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostikas (un izslēgšanas) kritērijus.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorbcijas sindroms

Rupja malabsorbcija ir saistīta ar vitamīnu un elektrolītu metabolisma traucējumiem, anēmiju, dažādiem endokrīniem un vielmaiņas traucējumiem, kas dažkārt noved pie izteiktiem neiroloģiskiem traucējumiem encefalopātijas veidā (parasti ar stumbra, smadzenīšu un citām izpausmēm) un perifērās nervu sistēmas bojājumiem. Starp smagas malabsorbcijas neiroloģiskajām izpausmēm kā retu sindromu sastopams simptomu komplekss, kas atgādina amiotrofisko laterālo sklerozi.

Labdabīgas fascikulācijas

Vien fascikulāciju klātbūtne bez EMG denervācijas pazīmēm nav pietiekama ALS diagnozei. Labdabīgas fascikulācijas turpinās gadiem ilgi bez jebkādām motorās sistēmas iesaistes pazīmēm (nav vājuma, atrofijas, relaksācijas laika izmaiņu, refleksu izmaiņu, ierosmes vadīšanas ātruma izmaiņu pa nerviem; nav jušanas traucējumu; muskuļu enzīmi paliek normāli). Ja kāda iemesla dēļ pacients zaudē svaru, tad dažreiz šādos gadījumos rodas pamatotas aizdomas par ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neiroinfekcijas

Dažus nervu sistēmas infekcijas bojājumus (poliomielītu (reti), brucelozi, epidēmisko encefalītu, ērču encefalītu, neirosifilisu, HIV infekciju, iepriekš minēto Laima slimību, "ķīniešu paralītisko sindromu") var pavadīt dažādi neiroloģiski sindromi, tostarp piramīdveida un priekšējās radzenes simptomi, kas noteiktos slimības posmos var radīt aizdomas par ALS sindromu.

Primārā laterālā skleroze

Primārā laterālā skleroze ir ārkārtīgi reta slimība pieaugušā vecumā un vecumā, kam raksturīga progresējoša spastiska tetraparēze pirms vai pēc pseidobulbāras dizartrijas un disfāgijas, atspoguļojot kortikospinālo un kortikobulbāro traktu kombinētu iesaistīšanos. Nav fascikulāciju, atrofijas un jušanas traucējumu. EMG un muskuļu biopsija neuzrāda denervācijas pazīmes. Lai gan ir aprakstīta ilgstoša izdzīvošana pacientiem ar primāro laterālo sklerozi, ir pacienti ar tādu pašu strauju gaitu, kas raksturīga ALS. Šīs slimības galīgā nozoloģiskā piederība nav noteikta. Dominējošais uzskats ir tāds, ka primārā laterālā skleroze ir ALS ekstremāls variants, kad slimība aprobežojas tikai ar augšējā motorā neirona bojājumiem.

Literatūrā var atrast atsevišķus amiotrofiskajai laterālajai sklerozei līdzīgu sindromu aprakstus tādās slimībās kā nervu sistēmas starojuma bojājumi (motorā neiropātija), miozīts ar ieslēgumu ķermenīšiem, paraneoplastisks encefalomielīts ar priekšējā raga šūnu iesaistīšanos, juvenīla spinālā muskuļu atrofija ar distālu atrofiju rokās, Mačado-Džozefa slimība, vairāku sistēmu atrofija, Hallervordena-Špaca slimība, dažas tuneļu neiropātijas un kraniovertebrālo savienojumu anomālijas.