Bērnu slimības (pediatrija)

Nediferencētas saistaudu audu displāzija

Nediferencētais saistaudi displāzija - ne viena nosological vienība, un ar gēnu neviendabīga grupa sarežģītu multifaktoriāla slimībām pathogenetic pamats ir izgatavots ar individuālās īpatnības genomā; Klīniskā izpausme izraisīja rīcība kaitē ārējo vidi (dzemdē faktori, uztura nepietiekamība).

Nepietiekama osteogeneze

Nepilnīgā osteoģenēze (nepilnīgā osteoģenēze, Lobstein slimība-Vrolika; Q78.0) - iedzimta slimība, ko raksturo ar paaugstinātu kaulu trausluma, bieži izraisa mutācija gēnu KOLAGĒNAM, I tipa, ko izraisa pārkāpšanu osteoblastu funkciju, kas noved pie traucējumiem periostālu un endosteāla pārkaulošanās.

Ehlers-Danlos sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Ehlers-Danlos sindroms (Ehlers-Danlos) (SED; Q79.6) ir ģenētiski neviendabīga slimība, ko izraisa dažādas mutācijas kolagēna gēnos vai gēnos, kas atbild par kolagēna šķiedru nogatavināšanā iesaistīto fermentu sintēzi.

Marfana sindroms

Morfāna sindroms (Marfāns) ir iedzimta slimība, kurai raksturīga saistaudu sistēmas sistēmiska iesaistīšanās (Q87.4; OMIM 154700). Mantojuma veids ir autosomāls dominants ar augstu penetrance un dažādu izteiksmi.

Osteoporozes ārstēšana bērniem

Korekcija Osteoporozes bērniem sarežģī fakts, ka atšķirībā no pieaugušam pacientam ar kaulu audos veidojas bērnam ir vēl notikt uzkrāšanos kalcija kaulos, lai radītu nākotni maksimālās kaulu masas.

Osteoporozes diagnostika bērniem

Novērtējot bioķīmiskos parametrus, parastām metodēm izmeklēšanas noteikšana - kalcija saturu (jonizē frakcija) un asinis fosfora ikdienas izdalīšanos no kalcija un fosfora urīnā un kalcija izvadīšanu ar urīnu attiecībā pret badošanās koncentrāciju kreatinīna tajā pašā urīna paraugā.

Osteoporoze bērniem

Osteoporoze [osteopēnija, kaulu minerālblīvuma samazināšana (KMB)] ir sarežģīta daudzfaktorāla slimība ar lēnu asimptomātisku progresēšanu līdz kaulu lūzumu attīstībai.

Rikita simptomi

Rikets ir visa ķermeņa slimība, kas būtiski pārtrauc dažu orgānu un sistēmu funkcijas. Pirmie raicīta klīniskie simptomi ir sastopami bērniem 2-3 mēnešus. Priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem slimība izpaužas agrāk (no pirmā mēneša beigām).

Rahith

Rikets ir mazu bērnu slimība, ko izraisa nepietiekams D vitamīna uzņemšana un / vai veidošanās organismā, ko raksturo kaulu veidošanās un dažādu orgānu un sistēmu funkciju traucējumi fosfora-kalcija metabolisma izmaiņu dēļ.

Mitohondriju slimības, kas saistītas ar taukskābju beta oksidācijas pārkāpumu

No mitohondriju slimībām, kas saistītas ar traucētu beta oksidējoties taukskābēm, kas atšķiras pēc oglekļa atomu virknes garumu pētījums tika uzsākta 1976. Gadā, kad pētnieki pirmais aprakstīto pacientus ar deficītu acil-CoA dehidrogenāzes vidējas ķēdes taukskābju un glutārskābes acidemia tipa II.

Veselība