NARP sindroms (neirogēnu vājums, ataksija, retinitis pigmentosa, neiropātija sindroms, ataksija, retinitis pigmentosa), pirmo reizi tika aprakstīta 1990 mantoja mātes tipam.
MERRF sindroms (miokloniskā epilepsija ar rāpojošām sarkanām šķiedrām, mioklonusa epilepsija, "ieplīsušas" sarkanās šķiedras) pirmo reizi tika aprakstīts 1980. Gadā. Vēlāk slimība tika piešķirta neatkarīgai nosojai.
Kērnsa-Sīrijas sindroms - šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1958. Gadā. Vairums gadījumu ir saistīti ar lielu mtDNS izdalīšanos ar garumu 2-10 tūkst. Bpr. Visizplatītākā dzēšana ir 4977 bp garš. Ļoti reti ir dublēšanās vai punktu mutācijas.
Pearson sindromu vispirms aprakstīja N.A. Pearson 1979. Gadā. Tas pamatojas uz lielu daudzumu deleciju mitohondriju DNS, bet tie galvenokārt lokalizēti kaulu smadzeņu šūnu mitohondrijās. Vairumā gadījumu Pearson sindroms rodas sporādiski.
Mitohondriju slimības ir liela neviendabīga iedzimtu slimību un patoloģisko stāvokļu grupa, ko izraisa strukturāli traucējumi, mitohondriālās funkcijas un audu elpošana. Saskaņā ar ārvalstu pētniekiem, šo slimību sastopamība jaundzimušajiem ir 1: 5000.
To var uzskatīt par sava veida alergēnu, kas izraisa smagu trombocitopēniju ar augstu mirstības (60%), ja nav trombocitopēnija ar rādiusu, govs piena proteīnu, kas ir sekas slimības raksturīgās morfoloģiskās vai funkcionālās invaliditātes kaulu smadzeņu megakariocītu. Ķirurģiskas procedūras arī ir kļuvis par stresa faktoru, kas izraisa trombocitopēnija.
Klinefelter sindroms ir visbiežāk sastopamais hipergonadotropiskā hipogonadisma cēlonis zēniem. Šī sindroma biežums, saskaņā ar dažādiem autoriem, atbilst 1. 300-1: 1000 jaundzimušo zēnu.
CHARGE-Asociācija - simptoms iedzimtu defektu no acs ābola (coloboma), sirds defekti, choanal atrēzija, hipoplastikas ārējo dzimumorgānu un ausīs anomālijas bērniem ar aizkavētu fizisko attīstību.
Iedzimtu defektu spektrs ir ļoti plašs, un vairāk nekā 2/3 no šiem defektiem lokalizēti apakšējā ķermeņa segmenta (defektu distālās zarnas, urīna patoloģiskas, iegurņa un apakšējo ekstremitāšu).
