Nepietiekama osteogeneze

Nepilnīgā osteoģenēze (nepilnīgā osteoģenēze, Lobstein slimība-Vrolika; Q78.0) - iedzimta slimība, ko raksturo ar paaugstinātu kaulu trausluma, bieži izraisa mutācija gēnu KOLAGĒNAM, I tipa, ko izraisa pārkāpšanu osteoblastu funkciju, kas noved pie traucējumiem periostālu un endosteāla pārkaulošanās. Jaundzimušo biežums ir 7,2 no 10 000, kas ir visizplatītākais IV tips.

Nepilnīgas osteogenezes klasifikācija

Aprakstiet līdz 8 veidu ģenētiskiem defektiem. Saskaņā ar klīnisko izskatu, atšķiras četri veidi.

Nepilnīgas osteogenezes veidu raksturojums

Tips	Mantojums	Defektu lokalizācija	Klīniskās izpausmes
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno dominants	Gēnu COL1A1 uz 17q21-q22 (kolagēna 1, a-1 polipeptīds) Gēns COL1A2 pie 7q22.1 (kolagēns I, a-2 polipeptīds) Defekts nav lokalizēts	Kaulu nestabilitāte, zilā sklera, dzirdes zuduma trūkums, lūzumi biežāk pirmsskolas vecumā ar ilgstošu cauruļveida kaulu progresējošu attīstību A tips - bez nepilnīgas dentinogenezes B tips - ar pabeigtu dentinogenezi
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomāls recesīvs	HA gēns COL 1A / pie 17q21-Q22 (kolagēnu I, a-1 polipeptīds) gēns COL1A2 pie 7q22.1 (kolagēnu I, a-2 polipeptīds) IV - gēns CASP par Zr22 (hryaschassotsiiro Vanny proteīns)	Perinatālā-nāvējošs veids: Multiple lūzumu, kas rodas dzemdē vai dzimšanas, deformācijas augšstilbiem, kas ir pretrunā ar galvaskausa kaulu veidošanās par "membranozās" zilā sklēras, izstrādājot respiratorā distresa sindroms pie, kā rezultātā perinatālā nāvei
III (OMIM 259420)	Autosomāls recesīvs	SOSH gēns / uz 17q21-q22 (kolagēns I, a-1 polipeptīds)	Ilgstošu cauruļveida kaulu atkārtojas lūzumi, bieži darba laikā, progresējoša skeleta deformācija, locītavu hipermobilitāte, normāla sklera, nemodificēta dzirde
IV (OMIM 166220)	Autosomno dominants	Gēnu COL1A1 uz 17q21-q22 (kolagēna I, a-1 polipeptīds)	Kaulu mazināšanās ar retiem lūzumiem, kas izraisa kaulu deformāciju, normālu krāsu sklera, nemodificēta dzirde A tips - bez nepilnīga dentinogenezē B tips - ar pabeigtu dentinogenezi

Runājot par agrīnā saslimšanas sākuma tika izolēts (Vrolika, lūzumi notiek dzemdē, vai neilgi pēc piedzimšanas) un vēlā formas (Lobstein, lūzumi notiek pēc sākuma staigāt).

Kas izraisa nepilnīgu osteogenezēšanos?

Viens no visbiežāk monogenic slimību saistaudu ko izraisa mutācijas kuri kodē sintēzi un _x - un ₂ -chains tipa kolagēna. Klīniskā polimorfisms izraisa raksturu mutācijām: iestarpinājumiem, svītrojumiem, Līmēšana un blēņas mutācijas - viss aprakstīts vairāk nekā 160. Vissmagākā forma tiek ievērots, ja nomaiņu glicīna ar citu aminoskābi; kolagēna gēna mutācijas ₂ turpina daudz labvēlīgāk nekā. Sporadiski gadījumi nav nekas neparasts. Samazināts osteoblastu diferenciāciju, broken nogulsnēšanās kalcija un fosfora produktu un nepietiekami inhibējošajām kaulu rezorbcijas vielām.

Nepilnīgas osteogenezes simptomi

Tipisks iezīme - tieksme lūzumu garo kaulu, ribas un atslēgas kaulu ar minimālu traumu; jo agrāk parādās izpausmes, jo smagāk slimība turpinās. Citas anomālijas: saīsināšana un kropļojumi ekstremitāšu dēļ lūzumi, muskuļu atrofijas, vaļīgumu vai locītavu kontraktūras, zilā sklēras, dzelteni brūnu zobiem, kroplība no mugurkaula un krūtīm, ilgu aukslēju Fontanelle un šuvēm no galvaskausa, pārsvara rēķina galvaskausā virs sejas, otosklerozes . Lūzumi labi saplūst ar kaulaudu veidošanos. Galvaskaula kaulu lūzumi nav raksturīgi. Bērni bieži tiek imobilizēti, somatiskajā attīstībā atpaliekot.

Nepilnīgas osteogenezes diagnostika

Diagnostikas kritēriji:

• paaugstināts kaulu satricinājums;
• zils sclera;
• dzelteni, "dzintara" zobi;
• otoskleroz.

Rentgenogrāfiskās izmaiņas diaphysis garo kaulu: difūzs osteoporoze, līdz kaulu pārredzamību, dramatisko retināšanas garozas slānis, samazinot diametra diaphysis ar metaphyseal pagarinājumu, tīklojums poraino vielu, vairākas tulznas liekuma reibumā muskuļu vilces. Nosakot noskaidrošanas un kalcija fosfāti kreatinīna samazināto reabsorbciju nierēs.

Diferenciālā diagnoze ar dažādu formu rasītu, hipofosfatāzes, juvenīlas idiopātiskas osteoporozes, metafiziskās hondrodisplāzijas.

Nepilnīgas osteogenezes ārstēšana

Maigs dzīves veids. Uzturs bagāti ar proteīnu, kalcija, fosfora un magnija, vitamīna C, E, B ,, B ₂, B ₆, piedevām, kas satur aminoskābes (Glycine, metionīns, lizīns, prolīns, glutamīna). Masāža, fizioterapija (inductothermija, elektroforēze ar kalcija sāļiem uz cauruļveida kauliem).

Piesakies divas grupas, narkotiku ietekmē kaulu pārveidošanos: kaulu veidojošās darbības, kuras mērķis ir atjaunot zaudēto kaulu masa (fluorīdi kalcitonīna) un antirezorbenty spēj palēninot kaulu masu (kalcija sāli, D vitamīna, bisfosfonātiem) zaudējumus. Parasti, uz ilgu laiku D noteikts vitamīna - Kolekaltsiferol terapeitiskas devas (līdz 8-10000 ME.) Or Alfakalcidols (1-1,5 mg / dienā), un aģentus, kas satur kalciju, karbonāti (vitakaltsin, kalcija-D3-Nycomed , VITRUM osteomag) vai želatīns hidroksilapatīta-kompleksi (osteogenon Osteocare). Ar tiem jūs varat apvienot šādas narkotiku grupas.

• Kalcitonīna preparāti (deguna aerosola formā 100 - 200 SV / dienā), ārstēšanu papildina kaulu zuduma nomākums, tā minerālblīvuma palielināšanās un lūzumu biežuma samazināšanās.
• Bifosfonātiem (etidronic, pamidron, alendron, zoledronskābe) ir ievērojama antiresorbcija. Ilgstoša etidronskābes lietošana (10 mg / kg dienā IV / 3-7 dienas mēnesī perorāli 20 mg / kg līdz 30 dienām). Lietojot pamidronskābi (0,5-1 mg / kg), samazinās lūzumu biežums, palielinās kaulu mineralizācijas pakāpe un samazinās kaulu sāpes.

Ar nepilnīgu 3. Tipa osteogēni, agrīnai ārstēšanai (no 2. Dzīves mēneša) ar neūdronātu ir pozitīva ietekme uz lūzumu augšanu un biežumu. Pielietošanas sākums 6 mēnešu laikā samazina lūzumu sastopamību, bet tas nav saistīts ar osteokalcīna un insulīnam līdzīgā augšanas faktora palielināšanos.

Deformācijas laikā tiek veikti konservatīvās terapijas kursi, sagatavojot pacientus operatīvām ortopēdiskām ārstēšanas metodēm. Prognoze ir slikta ar agrīnām formām. Nopietns nāves cēlonis ir infekcijas slimības, kas saistītas ar kustību.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]