Bērnu slimības (pediatrija)

Mitohondriju slimības, kas saistītas ar taukskābju beta oksidācijas pārkāpumu

No mitohondriju slimībām, kas saistītas ar traucētu beta oksidējoties taukskābēm, kas atšķiras pēc oglekļa atomu virknes garumu pētījums tika uzsākta 1976. Gadā, kad pētnieki pirmais aprakstīto pacientus ar deficītu acil-CoA dehidrogenāzes vidējas ķēdes taukskābju un glutārskābes acidemia tipa II.

Mitohondriālās slimības Krebs cikla traucējumu dēļ

Galvenais šīs grupas pārstāvji slimību galvenokārt ir saistītas ar šādu deficītu, piemēram, mitohondriju fermentu: fumarase un-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplekss sukcināta dehidrogenāzes un aconitase.

Mitohondriālās slimības oksidatīvās fosforilēšanas defektu dēļ

Šīs slimības grupas populācijas biežums ir 1:10 000 dzīvi dzimuši un slimības, ko izraisa mitohondriju DNS defekts, aptuveni 1: 8000.

Mitohondriju slimības, ko izraisa traucēta piruvāta metabolisms

Starp ģenētiski noteiktām piruvhidskābes metabolisma slimībām ir izdalīti piruvāta dehidrogenāzes kompleksa un piruvātkarboksilāzes defekti. Lielākā daļa šo nosacījumu, izņemot E deficītu, ir alfa komponents

Menkes trigopolidistrofija

Menkes trichopolydystrophy (cirtaini mati, OMIM 309400) pirmo reizi aprakstīja JH Menkes 1962. Gadā. Biežums ir 1: 114 000-1: 250 000 jaundzimušo. Tas ir iedzimts recessively saistīts ar X hromosomu. D

Volframa sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Wolfram sindroms (DIDMOAD sindroms - bezcukura diabēts, diabēts Mettitus, optisko atrofija, kurlumu, OMIM 598500) ir aprakstīta pirmo reizi DJ Wolfram un NR WagenerB 1938 kā kombinācija mazuļu cukura diabēta un redzes atrofiju, kas pēc tam tika papildināta ar bezcukura diabētu un kurlumu. Līdz šim ir aprakstīti aptuveni 200 šīs slimības gadījumi.

Alžērijas progresējošā sklerozes poliiodistrofija

Alžērijas progresējošo sklerozējošo poliiodistrofiju (OMIM 203700) vispirms aprakstīja BJ Alpers 1931. Gadā. Iedzīvotāju biežums vēl nav noskaidrots. Tas ir iedzimts ar autosomālu recessīvu tipu. Gēna lokalizācija nav noteikta.

Subakūta nekrotizējoša encefalomyopātija

Par slimību pirmo reizi minēts 1951. Gadā. Līdz šim ir aprakstītas vairāk nekā 120 gadījumi. Leigh slimība (OMIM 256000) - ģenētiski heterogēna slimība, kas var būt iedzimta, kā kodolenerģijas veidu (autosomāli recesīvo, vai X-saistīta) un mitohondrijos (reti).

Mitohondriju DNS vairāku dzēšanas sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Vairāku mitohondriālās DNS deleģēšanas sindroms tiek mantots saskaņā ar Mendela likumiem, biežāk autosomālā dominējošā tipa gadījumā.

Lebera sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Lebera sindroms (LHON sindroms - Lebera iedzimta optiskā neiropātija) vai iedzimta redzes nervu atrofija tika aprakstīta T. Leberā 1871. Gadā.

Veselība