Noonan sindroms ir nosaukts pēc autora, kas 1963.gadā aprakstīja šo slimību. Jaundzimušajiem ir augšanas aizture (garums pēc dzimšanas 48 cm) ar normālu ķermeņa svaru. No dzimšanas diagnosticēta iedzimta sirds slimība (vārstuļu stenozi plaušu artērijā, kambaru starpsienas defekts), cryptorchidism jo vīriešiem, kas 60% gadījumu, kombinētu deformācija krūtīm.