Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Mitohondriju DNS vairāku dzēšanas sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vairāku mitohondriālās DNS deleģēšanas sindroms tiek mantots saskaņā ar Mendela likumiem, biežāk autosomālā dominējošā tipa gadījumā.
Cēloņi un patoģenēzi sindromu vairāku dzēšanas mitohondriju DNS tiek mantotas Mendelian, bieži autosomāli dominējošā veidā .. Lai to izdarītu slimība, ko raksturo klātbūtne daudziem svītrojumiem vairāku sadaļās mtDNA, kā rezultātā traucējumu struktūru un funkciju skaitu mitohondriju gēnu. Šo pārkāpumu rašanās mehānisms nav pilnībā izprasts. Tiek uzskatīts, ka pamatā ir mtDIC kodējošo gēnu mutācijas, kas kontrolē mtDIC replikāciju. Mutācijas tām var vai veicināt rašanos mtDNA korekcijas, vai nu samazina aktivitāti faktoriem, kas atzīst vai likvidēts spontāni DNS reorganizācija notika. Līdz šim, trīs tādas kartēti gēns atrodas hromosomas 10q 23,3-24, Zr14.1-21 vai 4q35. Tomēr, tā tiek identificēta vienu gēnu, kas kodē enzīmu, adeninukleotidtranslokazu 1, deficīts, kas noved pie traucējumiem apmaiņai adenīna un replikācijas procesos.
Simptomi sindroma vairāku dzēšanas mitohondriju DNS tiek mantotas Mendelian, bieži autosomāli dominējošā veidā. Slimība raksturojas ar izteiktu klīnisko polimorfisms, tas notiek biežāk 2-3 desmitgadē dzīves. Raksturo iesaistīšanās patoloģisku procesu dažādās sistēmās. Nervu, endokrīno, muskuļu, vizuālā uc Visbiežāk šo patoloģiju novēro ārējo ophthalmoplegia (traucēta normālas kustības eyeballs), vispārinātu miopātiju, perifēro polineiropātiju, akustisko un vizuālo nervs zudumu, samazināts izaugsmi un hipoparatireoze .
Laboratoriskajos pētījumos tiek konstatēta laktāta acidoze un RRF parādība muskuļu audu biopsijās.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература