Lebera sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Leber sindroms (LHON sindroms - Leber ir iedzimta redzes nerva neiropātija), vai iedzimts redzes atrofiju, aprakstīts T. Leber 1871. G.

Lebera sindroma cēloņi un patoģenēze. Slimība ir balstīta uz mtDNS punktu mutāciju. Tas visbiežāk ir atrodams 11. 778 mtDNS no 1. Elpošanas ķēdes. Tas pieder pie muļķainu mutāciju klases, kad 1 hidrogenāzes kompleksa struktūrā ir 1 elpošanas ķēdes dehidrogenāzes kompleksa struktūrā aizvietots histidīns ar arginīnu. Aprakstīta ir arī vairākas citas mtDNA punktveida mutācijas dažādās pozīcijās (3460, lai aizvietotu treonīnu par alanīna subvienību kompleksa I un at position 14484 aizvietotājs, metionīna uz valīns ar 6. Apakšvienībā elpošanas ķēdes kompleksa 1). Pastāv arī citas papildus mutācijas.

Lebera sindroma simptomi. Slimības izpausme notiek 6 līdz 62 gadu vecumā, maksimāli 11-30 gadus. Attīstība ir akūta vai pēkšņa.

Slimība sākas ar akūtu redzes zudumu vienā acī un pēc 7-8 nedēļām - no otras puses. Šis process ir progresīvs, bet pilnīgs aklums attīstās reti. Pēc asas redzes asuma samazināšanas perioda var rasties remisija un pat uzlabojumi. Galvenokārt cieš galvenokārt redzes centrālie lauki, bieži vien ar skotomu centrālajā daļā un perifērisko daļu drošību. Vienā pacientu daļā vienlaicīgi to kustības laikā var rasties sāpes vēderā.

Samazināts redzējums bieži vien tiek kombinēts ar neiroloģiskiem simptomiem: perifēru neiropātiju, trīci, ataksiju, spastisku parēzi, garīgo atpalicību. Ar neiropātiju, sajūtu, vibrācijas jutība locekļu distālās daļās tiek pārtraukta, un tiek novērots refleksu (audzes, Achilles) samazinājums. Bieži pacientiem tiek konstatēti kaulu locītavu traucējumi (kifozi, kifoskoliozi, arahnodaktili, spondiloepifichisku displāziju). Skoliosis tiek novērots biežāk ar 3460 mutāciju. Reizēm tiek novērotas EKG pārmaiņas (Q-T intervāla pagarinājums, dziļš Q zobs, augsts R zobs ).

Dūņu daļā ir tīklenes traumu paplašināšanās un telangiectāzija, tīklenes traumu nervu slāņa un redzes nerva diska tūska, mikroangiopātija. Acu morfoloģiskā izmeklēšana nosaka tīklenes gangliju šūnu aksonu deģenerāciju, mielīna apvalku blīvuma samazināšanos un glia izplūdi.

Muskuļu audu biopsijas pētījumā tika konstatēts, ka elpošanas ķēdes 1 kompleksa darbība samazinājās.

Diagnoze tiek apstiprināta, kad tiek konstatētas galvenās mtDNS mutācijas.

Ģenētiskā konsultēšana ir grūta mātes mantojuma veida dēļ. Daži empīriski pierādījumi liecina par lielu risku brālēniem (40%) un vīriešu brāļadēliem (42%).

Diferenciāldiagnoze ietver slimībām kopā ar redzes asuma pasliktināšanās (retrobulbārais neirīta, optiskā chiasmal arahnoentsefalitom, craniopharyngioma, leukodystrophy).

[1], [2], [3], [4], [5]