^

Veselība

A
A
A

NARP sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

 
, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

NARP sindroms (neirogēns vājums, ataksija, pigmentozais retinīts) pirmo reizi tika aprakstīts 1990. gadā. Tas tiek pārmantots no mātes puses.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

NARP sindroma cēloņi un patogeneze

Slimības pamatā ir punktmutācija mtDNS lokusā 8993, kas pieder pie miscences mutāciju klases, kad sestās mitohondriju ATPāzes apakšvienībā leicīnu aizstāj ar arginīnu. Bieži tiek konstatēta korelācija starp slimības klīnisko izpausmju smagumu un patoloģisko mtDNS daudzumu (heteroplazmijas līmeni).

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

NARP sindroma simptomi

Klīniskās pazīmes ietver galvenos simptomus: neiropātiju, ataksiju, pigmentozu retinītu. Bērniem bieži novēro neiropsihiskās attīstības aizkavēšanos, spazmas, progresējošu demenci. Tomēr slimības izpausmes laiks ievērojami atšķiras (agrīns un vēlīns debīts). Smaguma pakāpe variē no ļaundabīgām līdz labdabīgām formām. Gaita ir progresējoša.

NARP sindroma diagnoze

Laboratoriskie izmeklējumi bieži atklāj laktacidozi, bet tā var arī nebūt. Muskuļu morfoloģiskā izmeklēšana dažreiz atklāj "nodriskātu" sarkano šķiedru fenomenu.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar stāvokļiem, ko pavada ataksija un pigmentoza retinīts (olivopontocerebelāra deģenerācija, Refsuma slimība, abetalipoproteinēmija).

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Kā pārbaudīt?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.