Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
NARP sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
[ NARP sindroma cēloņi un patogeneze
Slimības pamatā ir punktmutācija mtDNS lokusā 8993, kas pieder pie miscences mutāciju klases, kad sestās mitohondriju ATPāzes apakšvienībā leicīnu aizstāj ar arginīnu. Bieži tiek konstatēta korelācija starp slimības klīnisko izpausmju smagumu un patoloģisko mtDNS daudzumu (heteroplazmijas līmeni).
NARP sindroma simptomi
Klīniskās pazīmes ietver galvenos simptomus: neiropātiju, ataksiju, pigmentozu retinītu. Bērniem bieži novēro neiropsihiskās attīstības aizkavēšanos, spazmas, progresējošu demenci. Tomēr slimības izpausmes laiks ievērojami atšķiras (agrīns un vēlīns debīts). Smaguma pakāpe variē no ļaundabīgām līdz labdabīgām formām. Gaita ir progresējoša.
NARP sindroma diagnoze
Laboratoriskie izmeklējumi bieži atklāj laktacidozi, bet tā var arī nebūt. Muskuļu morfoloģiskā izmeklēšana dažreiz atklāj "nodriskātu" sarkano šķiedru fenomenu.
Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar stāvokļiem, ko pavada ataksija un pigmentoza retinīts (olivopontocerebelāra deģenerācija, Refsuma slimība, abetalipoproteinēmija).
Kā pārbaudīt?
Использованная литература