Pamata defekts šīs slimības ir attīstība HbS kā rezultātā spontāno mutāciju un delēcijām beta-globin gēnu hromosomā 11, kas ved uz aizstāšanu valīnu par glutamīnskābes pozīcijā VIR-polipeptīdu ķēdes (a2, β2, vārpstas 6).
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga hroniska hemolītiskā anēmija, kas rodas personām, kas ir hibūdošas sirpjveida gēna gadījumā, kopā ar augstu mirstības pakāpi.
Visbiežāk sastopamais enzīms ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, ko konstatēja apmēram 300 miljoni cilvēku; otrajā vietā ir piruvātkināzes aktivitātes trūkums, kas konstatēts vairākos tūkstošos populācijas pacientu; Pārējie sarkano asins šūnu enzīmu defektu veidi ir reti.
Par slimībām, kas saistītas ar iztraucēts lipīdu membrānas struktūru eritrocītiem, ir saistīta arī ar bērniem zīdaiņa piknotsitoz, kas nav izturīgs iedzimtām slimībām un pārejošas, un ir labvēlīgu prognozi.
Piravikināna aktivitātes trūkums ir otrais visbiežākais iedzimtas hemolītiskās anēmijas cēlonis pēc G-6-PD deficīta. Tas ir iedzimts autosomāli recesīvs, kas izpaužas kā hroniska hemolītiskā (nesferocīta) anēmija, populācijā sastopama biežums 1:20 000, kas novērots visās etniskajās grupās.
Hemolītiskās anēmijas īpatsvars citu asins slimību vidū ir 5,3% un anēmisko apstākļu vidū - 11,5%. Hemolītiskās anēmijas struktūrā citu asins slimību vidū ir aptuveni 5,3% un anēmisko apstākļu vidū - 11,5%. Hemolītiskās anēmijas struktūrā dominē pārmantotās slimību formas, dominē pārmantotās slimību formas.
Iedzimtais sferocitoze (Minkowski-Schoffar slimība) ir hemolītiskā anēmija, kuras pamatā ir membrānas proteīnu strukturālie vai funkcionālie traucējumi, kas turpinās ar intracelulāro hemolīzi.
Optimālais ārstēšanas rezultāts tiek sasniegts, ieviešot folskābi devā 100-200 μg dienā. Viena tablete satur 0,3-1,0 mg folskābes, šķīdums injekcijām - 1 mg / ml. Terapijas ilgums ir vairāki mēneši, līdz tiek izveidota jauna eritrocītu populācija.
