Sirds šūnu anēmija
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga hroniska hemolītiskā anēmija, kas rodas personām, kas ir hibūdošas sirpjveida gēna gadījumā, kopā ar augstu mirstības pakāpi. Visbiežāk šī slimība rodas cilvēkiem no Āfrikas. Pulēkļu šūnu anēmijas sastopamība ir 1: 625 jaundzimušo. Homozigoti nesaskaņo HbA, to eritrocīti satur 90-100% HbS.
Sirpjveida šūnu hemoglobinopātijas ir plaši izplatītas starp tropu Āfrikā dzīvojošiem cilvēkiem un dažās Indijas vietās, retāk sastopamas Vidusjūrā, Tuvajos Austrumos un Amerikā. Saistībā ar plaši izplatīto iedzīvotāju migrāciju nesen sākās Rietumeiropā.
Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa Hib S homozigotība vai dubulta heterozigotība: Hb S-β-talasēmija vai Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi
Pamata defekts šīs slimības ir attīstība HbS kā rezultātā spontāno mutāciju un delēcijām beta-globin gēnu hromosomā 11, kas ved uz aizstāšanu valīnu par glutamīnskābes pie pozīcija VIR-polipeptīdu ķēdes (a 2, beta 2, vārpsta 6). Deoxygenation izraisa nenormāls plaukti deoxygenated hemoglobīna molekulas formā monopavedieniem, kas kā rezultātā agregācijas pārvērsta kristāliem, tādējādi mainot eritrocītu membrānu, kas galu galā kopā, veidojot sirpjveida šūnu. Tiek uzskatīts, ka sirpjveida šūnu anēmijas gēna klātbūtne ķermenī sniedz pacientam zināmu izturību pret malāriju.
Pēkšņu šūnu anēmijas cēloņi un patoģenēze
Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi
Slimība rodas formā sāpju lēkmes epizodes (krīzes), kas saistīti ar oklūziju kapilāru spontānās "serpleniya" eritrocīti, mijas ar remisijas periodiem. Krīzes var izraisīt starpgadīgas slimības, klimatiskie apstākļi, spriedzes, spontānas krīzes parādīšanās.
Slimības klīniskās izpausmes parasti parādās pirmā dzīves gada beigās. Jaundzimušajiem dominē augļa hemoglobīns (HbF), jo HbS koncentrācija HbF pēcdzemdību periodā palielinās. Intravaskulāro "pārpalikumu" un hemolīzes pazīmes var konstatēt jau 6-8 nedēļu vecumā, tomēr slimības klīniskās izpausmes parasti nav tipiskas līdz 5-6 mēnešu vecumam.
Pēkšņu šūnu anēmijas diagnostika
Hemogrammā tiek konstatēta normochromic hyperregenerative anēmija - hemoglobīna koncentrācija parasti ir 60 ~ 80 g / l, retikulocītu skaits ir 50-150%. Perifērisko asiņu uztriepes parasti satur sarkano asins šūnu, kas pakļauti neatgriezeniskam "sirpjam" - sirpjveida eritrocītiem; arī konstatēts, anizotropija un poikilocytosis, polychromatophilia, elliptocytosis, mikro- un makrocitoze ir gredzeni Kebota un teļš Jolly. Kopējais leikocītu skaits tiek palielināts līdz 12-20 x 10 9 / l, novērota neitrofilija; palielinās trombocītu skaits, samazinās eritrocītu sedimentācijas ātrums.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература