Bērnu slimības (pediatrija)

Hartnup slimība

Hartnup slimība ir reta slimība, kas saistīta ar patoloģisku triptofāna un citu aminoskābju reabsorbciju un izdalīšanos. Simptomi ir izsitumi, centrālās nervu sistēmas traucējumi, zems augšanas ātrums, galvassāpes, ģībonis un sabrukums. Diagnozes pamatā ir augsta urīna satura noteikšana triptofānā un citās aminoskābēs. Profilaktiskā ārstēšana ietver niacīns vai niacinamīds, un uzbrukuma laikā tiek parakstīts nikotinamīds.

Iedzimts vairākas artroģiozmas

Iedzimtu daudzu artroģiofozi raksturo vairāki locītavu (īpaši augšējo ekstremitāšu un kakla) un amioplāzijas kontrakcijas, parasti bez citām nopietnām iedzimtām anomālijām. Izlūkums ir salīdzinoši normāls.

Hidrocefālija

Hidrocefālija ir smadzeņu sirds skriemeļu palielināšanās ar pārlieku lielu cerebrospināla šķidruma daudzumu. Manifestācijas ietver galvas paplašināšanos un smadzeņu atrofiju. Paaugstināts intrakraniālais spiediens izraisa trauksmi un izplūdušo fantāziju. Diagnozes pamatā ir ultraskaņa jaundzimušajiem un CT vai MRI vecākiem bērniem. Ārstēšana parasti ietver manevrēšanas darbību smadzeņu sirds kambaros.

Cistinūrija

Cystinuria - iedzimts defekts no nieru kanāliņos, kurā aminoskābe cistīna resorbciju ir traucēta, palielinot tās izdalīšanos ar urīnu urīnceļu forma cistīna akmeņiem. Simptomi ir nieru kolikas attīstība saistībā ar akmeņu veidošanos un, iespējams, urīnceļu infekciju vai nieru mazspējas izpausmēm. Diagnoze pamatojas uz cistīna izdalīšanos ar urīnu. Ārstēšana ietver dzeramā šķidruma ikdienas tilpuma palielināšanos un urīna bāziskuma palielināšanos.

Febrila krampji bērniem

Febrila smadzeņu krampji attīstās bērniem jaunākiem par 6 gadiem ar paaugstinātu ķermeņa temperatūru virs 38 ° C, afektīvu krampju anamnēzē un citiem iespējamiem cēloņiem. Diagnoze ir klīniska, to izsaka pēc citu iespējamo cēloņu izslēgšanas. Attieksme pret krampju uzbrukumu, kas ilgst mazāk nekā 15 minūtes, ir atbalstoša.

Omphalocele

Omfalocīle ir vēdera orgānu izkustēšanās caur viduslīnijas defektu nabas pamatnē. Kad omfalocēle izciļņus struktūrām un ir pārklāta ar plānu apvalks var būt mazas (tikai dažas zarnu cilpas) vai var ietvert lielākā daļa no vēdera dobuma orgāniem (zarnas, kuņģa, aknu).

Iedzimta amputācija

Iedzimtas amputācijas ir šķērsvirziena vai garengriezuma ekstremitāšu defekti, kas saistīti ar primāro augšanas traucējumiem vai normālu embriju audu sekundāro intrauterīnisko iznīcināšanu.

Kopējā arteriālā stumbra

Truncus arteriosus veidojas, ja laikā augļa attīstību primitīva kāts nav sadalīta ar starpsienu uz plaušu artēriju un aortas, kas noved pie veidošanos vienu lielu arteriālā stumbru, kas atrodas virs liela, perimembranoznym infundibulyarnym kambaru starpsienas defekts.

Atrezium trisuzdes vārsts

Atrezium trisuzdes vārsts - tas ir trīsvietīga vārsta trūkums kopā ar labās vēdera hipoplāziju. Saistītās anomālijas ir kopīgas, ietver priekškambaru starpsienas defekts, kambaru starpsienas defekts, patentu ductus arteriosus un transponēšanu lielajiem kuģiem.

Bronhopulmonārā displāzija

Bronhopulmonārā displāzija ir hronisks plaušu bojājums priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, ko izraisa skābeklis un ilgstoša ventilācija.

Veselība