Cistinūrija

Cystinuria - iedzimts defekts no nieru kanāliņos, kurā aminoskābe cistīna resorbciju ir traucēta, palielinot tās izdalīšanos ar urīnu urīnceļu forma cistīna akmeņiem. Simptomi ir nieru kolikas attīstība saistībā ar akmeņu veidošanos un, iespējams, urīnceļu infekciju vai nieru mazspējas izpausmēm. Diagnoze pamatojas uz cistīna izdalīšanos ar urīnu. Cistinurijas ārstēšana ietver šķidruma ikdienas tilpuma palielināšanos un urīna alkalinizāciju.

[1], [2]

Cistinūrijas cēloņi

Cistīnūrija tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa. Heterozigotiskas pārvadāšanas laikā var palielināties cistīna ekskrēcija ar urīnu, bet reti ir pietiekama, lai veidotu akmeņus.

[3], [4], [5], [6], [7]

Pathophysiology cysteinuria

Primārais defekts ir cistīna cauruļveida reabsorbcijas ierobežošana nierēs, kas palielina tā koncentrāciju urīnā. Cistīns ir slikti šķīst skābā urīnā, tādēļ, ja tā koncentrācija urīnā pārsniedz tā šķīdību, urīnā veidojas urīnizvades cistīna kristāli, kas pēc tam veido cistīna akmeņus.

Tāpat tiek traucēta divu pamata aminoskābju (lizīna, ornitīna, arginīna) reabsorbcija, kas nerada ievērojamas problēmas, jo šīm aminoskābēm ir alternatīva transporta sistēma, kas nav atkarīga no cistīna transporta sistēmas. Turklāt šīs aminoskābes ir vairāk šķīstošas urīnā nekā cistīns, un to palielinātais izdalīšanās neizraisa kristālu nogulsnes un akmeņu veidošanos. To samazina arī absorbcija tievā zarnā (un cistīna uzsūkšanās).

Cistinūrijas simptomi

Cistinūrijas simptomi, visbiežāk nieru kolikas, parasti parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem. IC var attīstīties un nieru mazspēja sakarā ar obstruktīvu uropātiju.

Radiopāķa cistīna akmeņi veido nieru iegurņa vai urīnpūšļa. Bieži tiek atzīmēti koraļļu īpatņi. Cistīns var būt urīnā dzeltenbrūnu sešstūra kristālu formā. Pārmērīgu cistīna daudzumu urīnā var noteikt, izmantojot cianīds nitroprusside testu. Diagnoze apstiprina cistīna ikdienas ekskrēcijas noteikšanu vairāk nekā 400 mg / dienā (parasti mazāk nekā 30 mg / dienā).