Raksta medicīnas eksperts

Bērnu ģenētists, bērnu ārsts

Jaunas publikācijas

Hartnup slimība

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Hartnup slimība ir reta slimība, kas saistīta ar patoloģisku triptofāna un citu aminoskābju reabsorbciju un izdalīšanos. Hartnup slimības simptomi ir izsitumi, CNS traucējumi, zems augšanas ātrums, galvassāpes un ģībonis un sabrukums. Diagnozes pamatā ir augsta urīna satura noteikšana triptofānā un citās aminoskābēs. Profilaktiskā ārstēšana ietver niacīns vai niacinamīds, un uzbrukuma laikā tiek parakstīts nikotinamīds.

trusted-source [1], [2], [3], [4],

Kas izraisa Hartnup slimību?

Hartnup slimība tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa. Izstrādāta samazināta absorbcija trīptofāna, fenilalanīna, metionīna un citu monoamino monokarboksilisko aminoskābju tievā zarnā. Nesūknēto aminoskābju uzkrāšanās kuņģa-zarnu traktā palielina to metabolismu ar baktēriju floru. Dažas triptofāna noārdīšanās produkti, ieskaitot indoles, kinurenīnu un serotonīnu, absorbējas zarnās un parādās urīnā. Arī nieru aminoskābju reabsorbcija ir traucēta, kas izraisa vispārējo aminoskādiuriju, ieskaitot visas neitrālās aminoskābes, izņemot prolinu un hidroksiprolīnu. Arī trimtofāna pārveide uz niacinamīdu tiek pārtraukta.

Hartnup slimības simptomi

Gandrīz vienmēr simptomu izskats ir zems barības vielu saturs. Hartnup slimības simptomi attīstās niacinamīda deficīta dēļ un līdzinās pellagras izpausmēm, īpaši izsitumiem atklātajās ķermeņa daļās. Neiroloģiskās izpausmes ietver smieklera ataksiju un psihiskus traucējumus. Bieži tiek novērota garīgās attīstības kavēšanās, zema izaugsme, galvassāpes, slikta dūša, ģībonis. Neskatoties uz to, ka slimība ir sastopama dzimšanas brīdī, simptomi var parādīties bērnībā, bērnībā vai jauniem pieaugušajiem. Simptomu parādīšanos var izraisīt insolācija, daži medikamenti vai citi stresu.

Hartnup slimības diagnostika

Diagnoze ir balstīta uz aminoskābju izdalīšanos urīnā raksturīgiem pārkāpumiem. Indola un citi triptofāna degradācijas produkti urīnā ir papildu pierādījums Hartnup slimības klātbūtnei.

trusted-source [5]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.