Bērnu slimības (pediatrija)

Ornitīna cikla fermentu defekti

Ornitīna cikla enzīmu defektus raksturo hiperamonēmija katabolizācijas vai olbaltumvielu slodzes apstākļos. Primary ornitīnu cikla traucējumi ietver deficīti karbamoilfosfatsintetazy (FPC), trūkums ornitintranskarbamilazy (OTC) deficītu argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficītu argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) un argināzes deficīts (argininemiya).

Metabolisma metabolisma traucējumi

Homocistinūrija - slimība ir sekas tsistationinbetasintetazy deficītu, kas katalizē veidošanos tsistationa no homocisteīna un serīnu, ir iedzimta in autosomāli recesīvā veidā. Homocistinūrija - slimība ir sekas tsistationinbetasintetazy deficītu, kas katalizē veidošanos tsistationa no homocisteīna un serīnu, ir iedzimta in autosomāli recesīvā veidā.

Saprātīgas ķēdes aminoskābju metabolisma traucējumi

Valīns, lejcīns un izoleicīns ir sazarotās ķēdes aminoskābes; to metabolismā iesaistīto enzīmu trūkums noved pie organisko skābju uzkrāšanās ar smagu metabolisma acidozi.

Ģimenes periodiska paralīze

Ģimenes periodiska paralīze ir reti sastopams autosomāls stāvoklis, kam raksturīgi pēkšņas paralīzes epizodes ar dziļu cīpslu refleksu zudumu un muskuļu reakcijas trūkums elektriskās stimulācijas dēļ. Ir trīs formas: hiperkalēmija, hipokalēmija un normokalēmija.

Hromosomu deleciju sindromi

Hromosomu deleciju sindromi ir daļējas hromosomas zuduma sekas. Tajā pašā laikā pastāv tendence attīstīt smagas iedzimtas anomālijas un būtiski aizkavēt garīgo un fizisko attīstību.

Bakteriālais tracheīts (pseidomembranozās graudaugi)

Bakteriālais tracheīts (pseidomembranozās graudaugi) ir bakteriāla infekcijas slimība ar lokalizāciju trahejā. Bakteriālais tracheitis ir reti sastopama slimība, kas rodas jebkura vecuma bērniem. Visbiežāk to izraisa Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus grupa A un Haemophilus influenzae b tips.

Jaundzimušo respiratorā distresa sindroms

Elpceļu distresa sindromu izraisa virsmaktīvās vielas nepietiekamība plaušās bērniem, kas dzimuši mazāk nekā 37 grūtniecības nedēļas. Risks palielinās ar priekšlaicīgas dzemdības pakāpi. Elpošanas distresa sindroma simptomi ir elpas trūkums, papildu muskuļu iesaistīšanās elpošanas procesā un deguna spārnu pietūkums, kas notiek neilgi pēc dzemdībām. Diagnoze pamatojas uz klīniskajiem datiem; Pirmsdzemdību risku var novērtēt, izmantojot plaušu brieduma testus.

Gaisa noplūdes sindromi no plaušām

Gaisa noplūdes sindromi no plaušām nozīmē gaisa izplatīšanos ārpus tās parastās atrašanās vietas plaušu gaisa telpā.

Ilgstoša plaušu hipertensija jaundzimušajiem

Pastāvīga plaušu hipertensija jaundzimušajiem - ir neatlaidība vai atgriezties pie sašaurinātas arteriolu plaušu, izraisot ievērojamu samazināšanos asins plūsmu uz plaušām un labo kreiso šunts. Simptomā un simptomā ietilpst tachypnea, kaļamā krūšu kurvja ievilkšana un izteikta cianoze vai piesātinājuma skābekļa samazināšanās, kas nereaģē uz skābekļa terapiju. Diagnoze pamatojas uz anamnēzi, izmeklēšanu, krūšu radiogrāfiju un reakciju uz skābekļa subsīdiju.

Smadzeņu traucējumi

Anencefalija ir smadzeņu puslodes trūkums. Trūkstošās smadzenes dažreiz tiek aizstātas ar nepareizi izveidotu cistisko nervu audu, kas var būt kails vai aplauzts. Smadzeņu vai muguras smadzeņu daļas var nebūt vai veidojas nepareizi. Bērns piedzimis miris vai nomirst dažu dienu vai nedēļu laikā. Ārstēšana ir atbalstoša.

Veselība