Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Ornitīna cikla fermentu defekti
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Ornitīna cikla enzīmu defektus raksturo hiperamonēmija katabolizācijas vai olbaltumvielu slodzes apstākļos.
Primary ornitīnu cikla traucējumi ietver deficīti karbamoil-fosfāta sintēzes (FPC), deficīts ornitīnu transkarbamilazy (OTC) deficītu arginine suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficītu argininosuktsinatliazy (arginīna-dzintarskābes aciduria) un argināzes nepietiekamību (argininemiya). Tāpat, ir ziņas par trūkumu Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Iepriekš minētais ferments ir bojāta, jo vairāk izteikta hiperamonēmiju; tomēr slimības nopietnības samazinājuma secībā sakārto šādi deficīts Nag, CFS deficīts, OTC tsitrullinemiya, arginīna-dzintarskābes aciduria un argininemiya.
Visu ornitīna cikla traucējumu mantojuma veids ir autosomāls recesīvs, izņemot OTC trūkumu, kas ir Hscepted.
[Ornitīna cikla traucējumu simptomi
Klīniskie simptomi ornitīna cikla robežās no vieglas (piemēram, nepietiekama uztura, garīga atpalicība, epizodiskas hiperamoniēmiju) līdz smagas (piemēram, apziņas traucējumi, koma, nāve). Izpausmes pacientiem sievietēm ar ārpusbiržas deficīta robežās no kavējumiem fizisko un neiro-psiholoģisko attīstību, psihisko traucējumu un epizodiskas (īpaši pēc dzemdībām) līdz hiperamoniēmiju fenotipu līdzīgi, ka pacientu vīriešu.
Ornitīna cikla traucējumu diagnostika
Diagnoze pamatojas uz aminoskābes profila definīciju. Piemēram, paaugstināts ornitīna līmenis norāda uz CFS vai OTC nepietiekamību, bet citrullīna paaugstināšanos pret citrulleēmiju. Lai atšķirtu no CFS deficīta OTC deficītu, noteiktu līmeni, orotic skābi, kā karbamoilgrupas fosfāts uzkrāšana ar OTC deficīts noved pie aktivizēšanas alternatīvu ceļu tā metabolisma uz orotic skābi.
Использованная литература