Fruktozes metabolisma traucējumi

Fruktozes metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts var būt asimptomātisks vai izraisīt hipoglikēmiju.

Fruktoze ir monosaharīds, kas lielā koncentrācijā ir atrodams augļos un medū, kā arī ir saharozes un sorbīta sastāvdaļa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fruktozes-1-fosfāta aldolāzes (aldolāzes B) deficīts

Šī enzīma deficīts izraisa iedzimtas fruktozes nepanesības klīnisko sindromu. Mantojuma modelis ir autosomāli recesīvs; tiek lēsts, ka sastopamība ir 1/20 000 dzimušo. Bērns ir vesels, līdz viņš vai viņa uzņem fruktozi; pēc tam uzkrājas fruktozes-1-fosfāts, izraisot hipoglikēmiju, sliktu dūšu un vemšanu, sāpes vēderā, svīšanu, trīci, apjukumu, miegainību, krampjus un komu. Ilgstoša fruktozes lietošana var izraisīt cirozi, garīgu atpalicību un proksimālu nieru tubulāro acidozi ar fosfātu un glikozes zudumu urīnā.

Diagnozi liecina simptomi kombinācijā ar nesenu fruktozes lietošanu, un to apstiprina aknu enzīmu testi vai hipoglikēmijas izraisīšana ar 200 mg/kg fruktozes intravenozu infūziju.

Mutanta gēna heterozigotu nesēju diagnostiku un identificēšanu var veikt arī, izmantojot tiešu DNS testēšanu. Akūta terapija ietver glikozes ievadīšanu hipoglikēmijas ārstēšanai; fruktoze, saharoze un sorbīts ir jāizslēdz no uztura visu laiku. Daudziem pacientiem galu galā rodas nepatika pret fruktozi saturošiem pārtikas produktiem. Ārstēšanas gadījumā prognoze ir lieliska.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Fruktokināzes deficīts

Šī enzīma deficīts izraisa labdabīgu fruktozes līmeņa paaugstināšanos asinīs un urīnā (labdabīga fruktozūrija). Iedzimtības modelis ir autosomāli recesīvs; sastopamība ir aptuveni 1/130 000 dzimušo. Stāvoklis ir asimptomātisks un tiek diagnosticēts nejauši, urīnā nosakot citas reducējošas vielas, nevis glikozi.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Fruktozes 1,6-bifosfatāzes deficīts

Ja šī enzīma ir deficīts, glikoneoģenēze ir traucēta, kā rezultātā badošanās laikā rodas hipoglikēmija, ketoze un acidoze. Šī slimība jaundzimušā periodā var būt letāla. Iedzimtības modelis ir autosomāli recesīvs; biežums nav zināms. Slimības, kas rodas, paaugstinoties ķermeņa temperatūrai līdz febriliem skaitļiem, var izraisīt epizodes. Akūtā periodā ārstēšana ietver glikozes ievadīšanu iekšķīgi vai intravenozi. Tolerance pret badošanos parasti uzlabojas ar vecumu.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]