Fruktozes metabolisma traucējumi

Fermentu deficīts, kas iesaistīts fruktozes metabolismā, var būt asimptomātisks vai izraisīt hipoglikēmiju.

Fruktoze ir monosaharīds, kas lielā koncentrācijā ir augļos un medus, kā arī ir saharozes un sorbīta sastāvdaļa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fruktozes-1-fosfataldolāzes (aldolaze B) deficīts

Ja šis ferments ir nepietiekams, rodas iedzimtas fruktozes nepanesamības klīniskais sindroms. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs; biežums tiek lēsts kā 1/20 000 dzimušo. Bērns ir veselīgs, kamēr viņš saņēmis fruktozi ar ēdienu; tad uzkrājas fruktozo1fosfat, izraisot hipoglikēmija, slikta dūša un vemšana, sāpes vēderā, svīšana, trīce, apjukums, miegainība, krampji un koma. Ilgstoša lietošana fruktozes var izraisīt cirozi, garīgās un proksimālu nieru kanāliņu acidoze ar fosfāta un glikozes izdalīšanos zudumu.

Diagnoze pamatojas uz simptomiem, kas iegūti kopā ar neseno fruktozes devu, apstiprinot diagnozi, pētot fermentus aknu audos vai izraisot hipoglikēmiju, ieviešot 200 mg / kg fruktozes intravenozas infūzijas.

Mutācijas gēna heterozigotisko nesēju diagnozi un noteikšanu var veikt arī, izmantojot tiešu DNS testēšanu. Akūta terapija ietver glikozes ievadīšanu, lai ārstētu hipoglikēmiju; Vienmēr ir jānovērš fruktoze, saharoze un sorbīts no uztura. Daudzos gadījumos laika gaitā attīstība pret fruktozes saturošu pārtiku attīstās. Prognoze ir lieliska ārstēšanas apstākļos.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Fruktoķināzes deficīts

Šī fermenta deficīts izraisa labdabīgu fruktozes līmeņa paaugstināšanos asinīs un urīnā (labdabīga fruktosurija). Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs; biežums ir aptuveni 1/130 000 dzimušo. Šis stāvoklis ir asimptomātisks un tiek diagnosticēts nejauši, ja urīnā tiek konstatētas citas, nevis glikozes.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Fruktozes-1,6-bisfosfatāzes deficīts

Ja šis enzīms ir nepietiekams, tiek traucēta glikoneoģenēze, izraisot tukšā dūšā hipoglikēmiju, ketozi un acidozi. Jaundzimušā periodā šī slimība var būt letāla. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs; biežums nav zināms. Slimības, kas rodas ar drudzi pret febriliem cipariem, var izraisīt epizodes. Akūtā periodā ārstēšana ietver glikozes ievadīšanu iekšienē vai intravenozi. Pēcnodarbinātības panesamība, kā likums, uzlabojas ar vecumu.

[23], [24], [25], [26], [27]