Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Piruvāta metabolisma traucējumi
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Piruvāta dehidrogenāzes deficīts
Piruvoda dehidrogenāze ir multienzimvielu komplekss, kas atbildīgs par acetilCoA veidošanos no piruvāta Krebsa ciklā. Šī fermenta deficīts palielina piruvāta līmeni un tādējādi palielina pienskābes līmeni. Mantojuma veids ir X-saistīts vai autosomāli recesīvs.
Simptomi dažāda smaguma, bet vienmēr ietver laktacidozes un strukturālajām anomālijām par CNS un citu postnatālo izmaiņām, ieskaitot cistiskā izmaiņas garozā, smadzeņu stumbra un bazālo gangliju saknītes; ataksija un aizkavēta psihomotorā attīstība. Diagnoze ir apstiprināta ar pētījuma fermenti ādas fibroblastu DNS pētījumu vai to kombināciju. Nav viennozīmīgi efektīvas ārstēšanas, lai gan dažiem pacientiem ar zemu ogļhidrātu diētu un papildu lietošanu ar tiamīna pārtiku bija efektīvas.
[7]
Piruvātkarboksilāzes deficīts
Piruvokarboksilāze ir enzīms, kas ir svarīgs glikoneogēnā no piruvāta un alanīna, kas veidojas muskuļos. Trūkums var būt primārs vai sekundārs, jo trūkst holokarboksilāzes, biotīna vai biotinidāzes sintetāzes; mantojums abos gadījumos ir autosomonēzisks un abos gadījumos attīstās laktatacidoze.
Primārais deficīta līmenis ir mazāks par 1/250 000 dzimušajiem, bet dažos amerikāņu indiešu populācijās tas var būt augstāks. Galvenās klīniskās izpausmes ir psihomotoriskās attīstības aizkavēšanās ar krampjiem un spasticitāti. Laboratorijas izmaiņas ietver hiperamoniju; laktacidoze; ketoacidoze; paaugstināts lizīna, citrulīna, alanīna un prolīna līmenis plazmā, kā arī palielināts alfa-kotoglutarāta ekskrēcijas līmenis. Diagnozi apstiprina ādas fibroblastu kultūraugu fermenti.
Sekundārais deficīts ir klīniski līdzīgs primārajam, ar hipotrofijas, krampju un citu organisko aciduriju attīstību.
Nav efektīvas ārstēšanas, tomēr atsevišķiem pacientiem ar primāro deficītu, kā arī visiem pacientiem ar sekundāru deficītu, biotīns jāievada 5 - 20 mg vienu reizi dienā.
Использованная литература