Ģimenes periodiska paralīze

Ģimenes periodiska paralīze ir reti sastopams autosomāls stāvoklis, kam raksturīgi pēkšņas paralīzes epizodes ar dziļu cīpslu refleksu zudumu un muskuļu reakcijas trūkums elektriskās stimulācijas dēļ. Ir trīs formas: hiperkalēmija, hipokalēmija un normokalēmija. Pie diagnoze norāda anamnēzi, diagnozi apstiprina provocējot epizode (glikozes administrēšanas insulīnu, kas izraisa hipokaliēmiju vai kālija hlorīdu, lai izraisītu hiperkaliēmija). Ģimenes periodiskās paralīzes ārstēšana ir atkarīga no formas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Kas izraisa ģimenes periodisko paralīzi?

Ģeniskās periodiskās paralīzes hipokalēmiskā forma attīstās kā mutācijas rezultāts kalcija kanāla gēnā, kas saistīts ar dihidropiridīna receptoru. Hiperkalēmijas forma ir nātrija kanālu alfa apakšvienības skeleta muskuļu (SCN4A) kodējošā gēna mutāciju cēlonis. Normokalēmijas formas cēlonis paliek neskaidrs; dažos gadījumos tā var būt nātrija kanālu koda mutācijas ietekme.

Simptomi ģimenes periodiskajā paralīcijā

Ar hipokalēmijas formu epizodes parasti parādās pirms 16 gadu vecuma. Dienu pēc aktīva nodarbības pacients bieži pamostas ar vājumu, kas var būt viegls un aprobežojas ar noteiktām muskuļu grupām vai var aptvert visas 4 locekļus. Epizodes izraisa pārtikas piedevas, kas ir bagātas ar ogļhidrātiem. Tiek izspiesti acu kustību muskuļi, kas ir iekaisuši ar galvaskausa nervu bulbaru grupu un elpošanas muskuļus. Apziņa cieš. Ir samazināts kālija līmenis asinīs un urīnā. Vājums ilgst līdz pat 24 stundām.

Ar hiperkalēmijas formu epizodes bieži sāk parādīties agrā vecumā un parasti ir īsākas, biežākas un mazāk smagas. Epizodes izraisa fiziski vingrinājumi pēc ēšanas vai badošanās. Bieži tiek atzīmēta miotonija (vēlāk relaksācijas sākums pēc muskuļu kontrakcijas). Vienīgo simptomu var būt plakstiņu mikonija.

Ar normokalēmijas formu slimie pacienti ir jutīgi pret kālija lietošanu kopā ar pārtiku, un tiem ir vieglas muskuļu vājuma epizodes normālā kālija līmenī asins serumā.

Ģimenes periodiskās paralīzes diagnostika

Labākais diagnostikas indikators ir anamnēze - tipiskas epizodes. Izmēģinot epizodes, kālija līmeni serumā var mainīt. Ģimenes periodiskā paralīze dažkārt izraisa lietojot glikozi un insulīna (hypokalemic veidlapa) vai kālija hlorīda (hyperkalemic veidlapa), bet tikai pieredzējuši ārsti, ir jāveic šīs procedūras, jo izraisīja epizode var attīstīties paralīze elpošanas muskuļu vai traucējums intrakardiālu vadītspēju.

[9], [10], [11], [12], [13]