Glikogēnāze bērniem

Glikogēna apmaiņas traucējumi ir iedzimtas slimības, kas saistītas ar glikogēna šķelšanās defektiem, glikoneoģenēzi un glikogēna sintēzi. Visi no tiem sauc par "glikogēnām", lai gan netiek pārkāptas visas glikogēna dezintegrācijas procesi.

ICD-10 kods

• E74.0 Glikogēna uzkrāšanās slimības.
• E74.4. Piruvāta un glikoneoģenēzes traucējumi.

Epidemioloģija

I tipa glikogozes ir viena no retajām iedzimtajām vielmaiņas slimībām. Slimības biežums ir 1 no 50 000 līdz 100 000 dzīviem dzimušajiem.

Glikogenozes III tipa, IV tipa glikogenozes, V tipa glikogenozes, VI tipa glikogenozes, VII tipa glikogenozes, - sastopamība nav precīzi noteikta; šī ir reta iedzimta vielmaiņas slimība.

IX tipa glikogēnoze - precīzā biežuma nav noteikta. Viens no biežākajiem glikogēno variantiem.

Glikogēna uzglabāšanas slimība tips II - atkarībā no valsts un etniskās saslimstību variē no 1 no 14000 līdz 1 300 000 zīdaiņa forma Pompe slimība ir diezgan izplatīta starp Āfrikas amerikāņi, kā arī Ķīnas dienvidos un Taivānā, bet pieaugušo slimības forma ir Holandē. Kopējais biežums tiek lēsts 1 uz 40 000.

Glikogenoze XI tips - literatūrā aprakstīti pieci šīs slimības gadījumi.

X tipa glikogenoze - aprakstīti aptuveni desmit pacienti ar šo glikozes formu.

Glikogēnozes XII tips - literatūrā ir tikai viens pacienta apraksts ar šo slimību.

Glikogenozes XIII tips - aprakstīts vienā pacientā.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Glikogāzu cēloņi

Glikogēnus izraisa glikogēna sintēzes vai šķelšanās izraisītu enzīmu trūkums; aknu vai muskuļos var rasties deficīts un izraisīt hipoglikēmiju vai patoloģisku glikogēna daudzumu vai veidu (vai tā starpproduktu metabolītu) nogulsnēšanos audos.

Glikogenozes tiek mantotas pēc autosomu recesīvā tipa, izņemot VIII / IX tipa glikogenozi, kas ir mantota ar X saistītu veidu. Biežums ir apmēram 1/25 000 dzimušo, bet tas var būt lielāks, jo vieglas subklīniskas formas var palikt nediagnosticētas.

Kas izraisa glikogēnes?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Glikogēnes patoģenēze

I tipa glikogozes

Glikozes-6-fosfatāzes katalizē galīgo reakciju un glikoneoģenēzes un glikogēna hidrolīzi un veic hidrolīzi glikozes-6-fosfāta pret glikozi un neorganisko fosfātu. Glikozes-6-fosfatāzes - starp īpašu fermentu iesaistīts glikogēna metabolismā ir aknas. Aktīvā site no glikozes-6-fosfatāzes atrodas lūmenā endoplazmiskajā retikulā, kurai ir nepieciešama transportēšanu uz substrātu un reakcijas produktu membrānu. Tāpēc, nespēja fermentu vai transporter proteīnu substrāta izraisīt līdzīgu klīnisko un bioķīmisko iedarbību: hipoglikēmija pat pie mazākās badošanās dēļ blokādes glikogenolīzi un glikoneoģenēzes un uzkrāšanos glikogēna aknās (kā sekas - aknu ciroze ), nieru un zarnu gļotādu, kā rezultātā disfunkciju šīs iestādes.

Glikogēnes patoģenēze

Glikogēnu simptomi

Uzliesmojuma vecums, klīniskās izpausmes un to smaguma pakāpe atšķiras atkarībā no veida, tomēr visbiežāk simptomi ir hipoglikēmijas un miopātijas pazīmes. Paredzēta diagnoze, pamatojoties uz anamnēzi, glikogēna un starpproduktu metabolītu pārbaudi un konstatēšanu audos ar MR un biopsiju.

Glikogēnu simptomi

Glikogēnu klasifikācija

Glikogēns ir sazarots glikozes homopolimērs ar "koku līdzīgu" struktūru. Glikozes atlikumi ir saistīti ar alfa (1- "4) -glikozīda saiti un atzarošanas vietās ar alfa (1-6) -glikozīda saiti. Glikogēns tiek uzglabāts aknās un muskuļos. Aknu glikogens galvenokārt tiek izmantots, lai uzturētu glikozes līmeni asinīs, savukārt muskuļos tas ir glikolīzes laikā izmantoto heksozes vienību avots pašu orgānos. Ir 12 glikogenozes formas, visbiežāk bērniem - I, II, III, IX, un pieaugušajiem - V tipa. Kopējā glikogenozes biežums ir 1:20 000 dzīvu bērnu. Glikogenozes ir sadalītas divās lielās grupās - ar pārsvaru aknu bojājumiem un ar dominējošu muskuļu audu bojājumu. Saskaņā ar pieņemto klasifikāciju katrai no glikogēnām ir piešķirts skaitlis, kas atspoguļo to apraksta secību.

Glikogēnu klasifikācija

Glikogēnu diagnoze

Diagnoze ir apstiprināta ar izteiktu samazināšanos aktivitātes fermentu aknās (I, III, VI un VII I / IX veida), muskuļu (IIb, III, VII un VIII / IX veidi), ādas fibroblastos (Na un IV tipa) vai eritrocītiem (VII tips) vai laktāta palielināšanās trūkums venozās asinīs kustības / apakšdelma izēmijas laikā (V un VII tipi).

Glikolīzes defekti (reti) var izraisīt tādus sindromus kā glikogēni. Fosfoglicerātķināzes, fosfoglicerāta mutācijas un laktāta dehidrogenāzes deficīts ir līdzīgs miopātijām V un VII tipa glikogēnazēs; 2 proteīna trūkums iesaistīta glikozes transporta (Fankoni-BICKEL sindroms), klīniski līdzinās hepatopathy citu veidu glikogēna uzglabāšanas slimība (piemēram, I, III, IV, VI).

Glikogēnu diagnoze

[14], [15], [16], [17]