Glikogēnu simptomi

I tipa glikogozes

Slimība var debitēt jaundzimušā periodā (smaga hipoglikēmija un metabolistiskā acidoze), bet visbiežāk 3-4 dzīves mēnešos. Galvenie simptomi ir hepatomegālija un hipoglikēmija. Uz pārbaudes, bērni saka lielu izvirzītu vēders (dēļ palielinātas aknas), vietējo tauku slānis, jo īpaši uz vaigiem ( "lelle" seju), sēžamvietas, gurniem, muskuļu izšķērdēt augšanā. Ādas ksantomas var rasties uz elkoņiem, ceļgaliem, sēžamvietām, gurniem. Smaga hipoglikēmija un pienskābes acidoze (paaugstināts pienskābes līmenis asinīs) izraisa kavēšanos barošanās un infekciju laikā. Neskatoties uz ievērojamu izmēra palielināšanos, parasti aknu funkcija nedarbojas. Daži pacienti raksturo intermitējošu nezināmas izcelsmes caureju. Dzīves otrajā trešajā dzīves gadā var parādīties aknu adenomas ar tendenci uz ļaundabīgu deģenerāciju. Dažiem pacientiem rodas plaušu hipertensija, progresējoša sirds mazspēja. Ar lb glikogenezē var rasties liesas palielināšanās. Lielākajai daļai pacientu ar I tipa glikogēno neitropēnija attīstās pirmajā dzīves gadā. Tas izskaidro tendenci uz infekcijām (atkārtotas vidusauss, stomatīts, gingivīts, pneimonija, elpošanas ceļu infekcijas, urīnceļu infekcijas un citi.). Aptuveni 75% pacientu ar lb veidu attīstās zarnu gļotādas iekaisumi, hronisks zarnas iekaisums.

III tipa glikogenozes klīniskās izpausmes bērniem ir līdzīgas I tipa glikogēnozes pazīmēm: hepatomegālija, augšanas aizture, hipoglikēmija, hiperlipidēmija. Dažiem pacientiem ir splenomegālija, bet atšķirībā no 1. Tipa glikogenozes nieres nav paplašinātas un viņu funkcijas nesaskaras. Ar vecumu šīs izpausmes samazinās un pat pilnīgi izzūd pubertātes periodā. Miopātija parasti nenotiek bērniem, lai gan dažos gadījumos tiek konstatēta neliela hipotensija un kavēšanās iegūt mehāniskās prasmes. Visbiežāk miopātija izpaužas pieaugušajiem un var būt disāla vai vispārināta. Pacientiem ar distālo mialopātiju tiek novērota ekstremitāšu muskuļu atrofija, kas bieži noved pie perifērās polineuropatijas un motorisko neironu slimību. Miopātija progresē lēnām. Dažos gadījumos tiek novērota ģeneralizēta miopātija ar elpošanas muskuļu bojājumu. Kardiomiopātija ir reti sastopama. Dažiem pacientiem aknu bojājumi ir tik vāji izteikti, ka diagnoze tiek veikta ar muskuļu simptomu parādīšanos vēlākā vecumā.

IV tipa glikogēns

Atsevišķu enzīmu glikogēna klīniskās izpausmes ir diezgan daudzveidīgas. Vēl nesen tika uzskatīts, ka slimība izpaužas tikai hepatosplenomegālija un noved pie agras nāves fona aknu mazspēja. Tomēr vairākās publikācijās aprakstītas netipiskas slimības formas ar lēnām progresējošu aknu patoloģiju vai ar dominējošo sirds muskuļa bojājumu. Tiek uzskatīts, ka daži iedzimtas miopātijas gadījumi var būt saistīti arī ar šo iedzimto patoloģiju. Slimības neiroloģiskais variants pieaugušajiem (slimība ar poliglikozāna ķermeņiem) klīniskās izpausmēs ar amiotrofisku laterālo sklerozi ir līdzīgs.

Pacientiem ar klasisku slimības formu agrīnā vecumā tiek diagnosticēta attīstības kavēšanās un hepatomegālija. Ciroze attīstās un noved pie porta hipertensijas, ascīta, barības vada vēnām. Dažiem pacientiem attīstās aknu šūnu karcinoma. Dzīves ilgums ir ievērojami samazināts, un bez aknu transplantācijas 4.-5. Dzīves gadā notiek letāls iznākums. Dažos gadījumos slimība var būt labvēlīgāka un attīstās lēnāk.

IV tipa glikogenozes neiromuskulārās formas ir daudzveidīgākas klīniskās izpausmēs. Jaundzimušā formā (ārkārtīgi reti), ir raksturīga augļa akinezija, arthrogryposis deformācija, augļa tūska un agrīna nāve. Iedzimto formu papildina skeleta un sirds muskulatūras primārais bojājums; to raksturo muskuļu hipotensija un kardiomiopātija.

VI tipa glikogēnoze

Klīniskās izpausmes ir līdzīgas IX tipa glikogenēzes parādībām; ko raksturo hepatomegālija un augšanas palēnināšanās no pirmās dzīves desmitgades. Sirds un skeleta muskuļi necieš. Ar vecumu šie simptomi kļūst mazāk izteikti un pat pilnīgi izzūd pubertātes periodā. Pastāv tendence uz hipoglikēmiju, kas nekad nav tik nopietna kā ar I un III tipa glikogēnām. Triglicerīdu un ketonu koncentrācijas koncentrācija nav būtiski palielināta.

IX tipa glikogenoze

Galvenās klīniskās izpausmes ir hepatomegālija, ko izraisa glikogēna uzkrāšanās, augšanas aizture, aknu transamināžu līmeņa paaugstināšanās, hiperholesterinēmija, hipertrigliceridēmija. Simptomātiska hipoglikēmija un hiperketonēmija bērniem rodas tikai pēc ilgstošas tukšā dūšā. Klīniskās izpausmes un bioķīmiskās izmaiņas mēdz kļūt mīkstākas ar vecumu, un pēc pubertātes perioda slimības pazīmes nav.

Muskuļu glikogēna uzglabāšanas slimība tipa IX veidotu klīniski līdzīgu slimību McArdle un acīmredzamu trenažieru neiecietību, muskuļu sāpes, un atkārtotu mioglobīnūrija pusaudžiem un pieaugušajiem. Mazāk sastopama ir muskuļu vājums un elpošanas mazspēja agrīnā vecumā. Slimības morfoloģiskā pazīme ir normālas struktūras glikogēna apakšgrupas.

0 tipa glikogēnoze

Pirmais slimības simptoms ir tukšā dūšā hipoglikēmija jau agrīnā vecumā. Tomēr, kā likums, tas ir asimptomātisks. Periodiski hipoglikēmijas uzbrukumi bieži noved pie neiroloģiskiem traucējumiem. Liels skaits pacientu piedzīvo attīstības kavēšanos, kas, iespējams, ir saistīta ar hipoglikēmijas laikiem. Hipoglikēmija rodas no rīta pirms pirmās ēdienreizes. Aknu izmēri nav palielināti, lai gan var būt tauku aknu deģenerācija. Dažiem pacientiem palēnina augšanu, kas atjaunojas pēc diētas terapijas sākuma. Literatūrā aprakstītais nelielais pacientu skaits atspoguļo nelielu diagnosticēto gadījumu skaitu, jo slimības simptomi nav īpaši specifiski, un ārstiem ne vienmēr pareizi interpretē metaboliskas pārmaiņas.

II tipa glikogēns

Ir vairākas klīniskās formas. Par infekciozo slimības formu ar debiju pirmajā dzīves gadā ir raksturīgs akūts kurss un agrīns letāls iznākums. Par vēlu slimības formu, kas izpaužas pusaudža vecumā un vēlāk, kam raksturīga smaga sirds bojājuma trūkums un labvēlīgāka prognoze.

Slimības bērna formā alfa-glikozidāzes aktivitāte praktiski nav. Pirmie slimības simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos: barošanās grūtības, mazs ķermeņa masas pieaugums, elpošanas traucējumi, bieži vien komplikācija ar plaušu infekciju, aizkavēta motora attīstība. Lielākajā daļā pacientu tiek novērots vispārējs progresējošs muskuļu vājums; bērni paši nevar pārvietoties un turēt galvas. Neskatoties uz to, pieskaršanās muskuļi ir stingri, pat hipertrofēti. Vairāk nekā puse pacientu pamana makroglosiju un vieglu hepatomegāliju. CK aktivitāte ievērojami palielinās. Lielākajai daļai zīdaiņu ar Pompe slimību attīstās nopietna un progresējoša kardiomegālija līdz 6. Dzīves mēnesim. Glikogēna uzkrāšanās miokardā izraisa sirds vēdera sieniņu un starpnozaru starpsienas sabiezēšanu, kā rezultātā hipertrofiska kardiomiopātija virzās uz paplašināto. Pēc atklāšanas sirds ir vairāk nekā trīs reizes lielāka. Endokarda fibroelastoze ir diezgan izplatīta. Ar EKG tiek konstatēts saīsināts PR intervāls. Bieži kopā ar QRS kompleksu augstu spriegumu. Šīs pazīmes ir raksturīgas slimībai un var atšķirt to no citām agrīnām kardiomiopātijām. Pompe slimības zīdaiņa forma izraisa nāvi līdz 1 gadam, it īpaši, ja bērniem līdz 6 mēnešu vecumam izpaužas nozīmīgi sirdsdarbības traucējumi

Novēlota slimības forma Pompe var debitēt jebkurā vecumā - no pirmajiem dzīves gadiem līdz pilngadīgam vecumam. Praktiski visiem pacientiem ar slimības izpausmi pēc 2 gadiem nav novērota smaga patoloģija no sirds; muskuļu sakūze progresē lēnāk un slimības prognoze ir mazāk izteikta nekā infantila formā. Dažādiem pacientiem novājinoši simptomi un iekšējo orgānu iesaistīšanās patoloģiskajā procesā atšķiras, bet visi pacienti kā vadošais simptoms norāda uz lēni progresējošu muskuļu vājumu. Proksimālo muskuļu (stumbra un apakšējās ekstremitātes) parasti ietekmē, pēc tam iesaistīties diafragmu un citus muskuļus iesaistīto elpošana, kas noved pie plaušu neveiksmes un traucējumu elpošana miega laikā. Slimība var parādīties arī pieaugušā vecumā (no 20 līdz 60 gadiem). Tomēr daudzi pacienti atzīmē ātru nogurumu un elpas trūkumu fiziskās slodzes laikā, kas viņus traucēja kopš bērnības. Pieaugušajiem dominējošais simptoms ir lēnām progresējošs muskuļu vājums apakšējās ekstremitātēs, kas saistītas ar stumbra muskuļiem un / vai elpošanas mazspēju. Kad slimība norisinās, dziļi cīpslu refleksi izzūd. Apmēram trešdaļu no visiem pieaugušiem pacientiem raksturo elpošanas mazspēja.

V tipa glikogēnoze

Slimība sākas pusaudža gados vai dzīvības 2-3. Gadu desmitā, un to raksturo neiecietība pret fizisko slodzi, mialģiju un muskuļu vājumu kustības laikā; atpūtas muskuļos tiek atjaunoti. Šie simptomi izpaužas visbiežāk īsu un intensīvu slodžu rezultātā - neliels attālums, pacelšanas svars - un mazāk intensīva, bet ilgstoša, piemēram, kāpšana pa kāpnēm, sniega kājām. Parastās slodzes, piemēram, staigāšana uz plakanas virsmas, neizraisa problēmas. Diezgan bieži ir sāpīgi saites - konvulsīvas muskuļu kontrakcijas. Daudzi pacienti atzīmē tā saukto "otro elpas" fenomenu - mazs atpūtas laiks pēc sāpīga uzbrukuma ļauj vieglāk turpināt fizisko vingrinājumu. Miolobinurija (ar akūtu nieru mazspējas risku) novēro pusē pacientu.

VII tipa glikogēns

VII tipa glikogenozes klīniskās izpausmes ir līdzīgas V tipa glikogāzes pazīmēm. Šajā slimībā novērota muskuļu un hematopoētisko audu bojājumu simptomu kombinācija. Pacientiem tiek novērota bilirubīna koncentrācijas palielināšanās un retikulocītu skaits, kas atspoguļo kompensēto hemolīzi.

Vēl viena īpatnība - nav fenomenu "otrā vēju", kas raksturīgas V glycogenosis veidam. Identificētie divas klīniskās formas: pieaugušajiem - ar konstantu muskuļu vājums (lai gan lielākā daļa pacientu, ziņo šiem pārkāpumiem jaunības vecumā) un bērnu MULTISYSTEM formu ar vispārēju muskuļu vājums, centrālās nervu sistēmas līdzdalību (krampji, garozas aklums), sirds audu (kardiomiopātija) un orgānu redzes .

Glikogenoze IIb tips

Slimība sākas pēc pirmās dzīves desmitgades, un to raksturo skeleta un sirds muskuļu audu bojājumi.

Fosfoglicerāta kināzes nepietiekamība

Klīniskās izpausmes ir atkarīgas no triju audu - muskuļu, nervu un asins šūnu bojājuma pakāpes. Pastāv vairākas klīniskas iespējas: nesferocītu hemolītiskās anēmijas un centrālās nervu sistēmas bojājumu, izolētas miopātijas vai miopātijas kombinācija ar nervu sistēmas bojājumu kombināciju. Myopātijas formas ir līdzīgas V tipa glikogēnēm.

XI tipa glikogenoze

Pirmais slimības gadījums tika atklāts nejauši pacienta ar mioglobinuriju un augstu CK līmeni bioķīmiskā pārbaudē. Visos pacientiem tiek novērota fiziskā slodzes, muskuļu sāpju un mioglobinūrijas nepanesība.

X tipa glikogenoze

Klīniskās izpausmes - neiecietība pret fizisko piepūli, muskuļu sāpes un mioglobinūrija. Dažos gadījumos slimība izpaužas nesējos. Muskuļu biopsijās tiek konstatēta mēreni izteikta glikogēna uzkrāšanās.

XII tipa glikogenoze

Neiecietība pret fiziskām aktivitātēm.

Glikogenoze XIII tips

Slimība izpaužas novēlotajā vecumā ar progresējošu neiecietību pret fizisko piepūli, mialģiju un paaugstinātu CK līmeni.

[1], [2], [3], [4], [5]