Glikogēnu klasifikācija

Glikogēns ir sazarots glikozes homopolimērs ar "koku līdzīgu" struktūru. Glikozes atliekas ir saistītas ar alfa (1- "4) -glikozīda saiti, un šķelšanās vietās - ar alfa (1-, 6) -glikozīda saiti. Glikogēns tiek uzglabāts aknās un muskuļos. Aknu glikogens galvenokārt tiek izmantots, lai uzturētu glikozes līmeni asinīs, savukārt muskuļos tas ir glikolīzes laikā izmantoto heksozes vienību avots pašu orgānos. Ir 12 glikogenozes formas, visbiežāk bērniem - I, II, III, IX, un pieaugušajiem - V tipa. Kopējā glikogenozes biežums ir 1:20 000 dzīvu bērnu. Glikogenozes ir sadalītas divās lielās grupās - ar pārsvaru aknu bojājumiem un ar dominējošu muskuļu audu bojājumu. Saskaņā ar pieņemto klasifikāciju katrai no glikogēnām ir piešķirts skaitlis, kas atspoguļo to apraksta secību.

Aknu formas ietver I, III, IV, VI, IX un 0. Aknu hemoglozes glikogēno vielu. Lielāko daļu no tām raksturo hepatomegālija, glikozes līmeņa asinīs pazemināšanās un augšanas aizkavēšanās. I tipa glikogēns - šīs grupas vissmagākā forma, jo tā izjauc ne tikai glikogēna sadalīšanos, bet arī glikozes sintēzi no citiem avotiem (glikoneoģenēze). VI tipa glikogenozes un IX tipa aknu formas ir mīkstaks slimību formas, kurās vērojams nenozīmīgs glikozes līmeņa samazināšanās, aknu izmēri atkal normalizējas ar vecumu, un pacientu dzīves kvalitāte praktiski netiek cieša.

Glikogēnu aknu formas

I tipa glikogēns - sinonīmi: Girka slimība, I tipa glikogēna gripas slimība (GSD I). I tipa glikogozes - iedzimta slimība, kas izpaužas agrīnā vecumā. I tipa glikogozes ir sadalītas divās formās - 1a un lb, ko izraisa mutācijas dažādos gēnos un nedaudz atšķiras klīniski.

III tipa glikogozes - sinonīmi: amilo-1,6-glikozidāzes deficīts, Kori slimība, Forbes slimība, glikogēna uzglabāšanas slimības veids HI (GSD III). Pastāv divas slimības formas. Lielākajā daļā pacientu tiek novērots ģeneralizētu enzīmu trūkums (aknu, muskuļu audu, leikocītu un ādas fibroblastu aktivitāte samazinās) - III tipa glikogeneze; Klīniski tas izpaužas kā miopātija un kardiomiopātija. Aptuveni 15% klīnisko izpausmju attiecas tikai uz aknu bojājumiem - glikogenozi IIIb.

IV tipa glycogenosis - ražotāji: glikogēns zarošanās fermenta trūkums, nespēja AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen slimība, amylopectinosis ar poliglyukoeanovymi asinsķermenīšiem slimība, glikogēna uzglabāšanas IV slimība tipa (GSD IV). Ir vairāki veidi, kas atšķiras pēc iestāšanās vecums un klīniskās izpausmes.

VI tipa glikogozes - sinonīmi: glikogēna fosforilāzes, Gears slimības, glikogēna glabāšanas slimības VI tipa (GSD VI) deficīts .

IX tipa glikogenoze - sinonīmi: kināzes fosforilāzes trūkums, IX tipa glikogēna glabāšanas slimība (GSD IX). IX glikogenozes veids - iedzimtu glikogēna uzkrāšanās traucējumu grupa ar dažāda veida mantojumu. Saskaņā ar mantojuma veidu un klīniskajām izpausmēm tiek izdalīti seši slimības apakštipi:

• saistīts ar X-hromosomu aknu variantu (XLG vai GSD IXa) - visbiežāk sastopamais;
• kombinētais aknu un muskuļu variants (GSD IXb);
• autosomāli recesīvs aknu variants (GSD IXc);
• kas saistīta ar X-hromosomu muskuļu versiju (GSD IXd);
• autosomāls recesīvs muskuļu variants (GSD IXe);
• ar sirds muskuļa sakropļošanu (GSD IXf). Mantojuma veids, kas nav uzstādīts.

0 tipa glikogēnoze - sinonīmi: glikogēna sintāzes deficīts, glikogēna glabāšanas slimības veids 0 (GSD 0). Šajā slimībā glikogēna uzkrāšanās aknās nav novērota, taču, tā kā šīs slimības simptomi ir līdzīgi citiem glikogēnām, tā tiek attiecināta uz šo grupu, lai gan tas ir ne tikai lūzuma pārkāpums, bet arī glikogēna sintēze.

Glikogēno muskuļu formas

Atrodoties muskuļu audos, taukskābes pārsvarā kalpo kā enerģijas avots. Slodzes laikā izmanto arī glikozi, no kuriem lielākā daļa rodas no aknu glikogēna. Ar intensīvu fizisko piepūli galvenais enerģijas avots ir anaerobā glikolīze muskuļu glikogēna sadalīšanās rezultātā. Šajos vielmaiņas procesos iesaistīto enzīmu defekti ietekmē muskuļu funkciju.

Glikogēna uzglabāšanas slimība tips II - ražotāji: Pompe slimība, trūkums skābu aD-glukozidāzes deficīts skābes maltase, glikogēna uzglabāšanas slimības no II tipa (turpmāk GSD II). Glikogēna uzglabāšanas slimība un tips - autosomāli recesīvs slimība, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem glikogēna, atsaucoties uz formām muskuļu glikogēna, kā arī lizosomiskās uzglabāšanas slimības. Šī slimība var klasificēt un kā neiromuskulārā patoloģija, metaboliskas miopātijas vai glikogēna uzglabāšanas slimība (Pompe slimība - vienīgais glikogēna uzglabāšanas slimība, kurā pārkāpums glikogēna sadalījumu, ir saistīts ar defektu lizosomālā funkciju), un zīdaiņa forma slimība tiek saukta arī sirds slimību dēļ smagas sirds izmaiņām.

V tipa glikogeneze ir sinonīms: miofosforilāzes deficīts, McArdle slimība, glikogēna gripas slimības veids V (GSD V).

Glikogenozes VII tips - sinonīmi: fosfo-fruktokināzes (PFK) trūkums, Tarui slimības, glikogēna gripas VII tipa slimības (GSD VII).

Retas muskuļu glikogāzes formas

Glikogēno IIb tips - sinonīmi: Danone slimība. glikogēna uzglabāšanas slimības tips lib (GSD lib). pseido-Pompe slimība.

Fosfoglicerāta kināzes nepietiekamība.

Glikogēnoze XI tips - sinonīmi: glikogēna uzglabāšanas slimības veids XI (GSD XI), laktāta dehidrogenāzes nepietiekamība.

X tipa G glikogenozes - sinonīmi: fosfoglicerāta mutācijas deficīts (PGAM), glikogēna glabāšanas slimības veids X (GSD X).

XII tipa glikogenoze - sinonīmi: glikogēna uzglabāšanas slimības veids XII (GSD XII), aldolāzes deficīts A.

Glikogenozes XIII tips - sinonīmi: glikogēna uzglabāšanas slimības veids XIII (GSD XIII), nepietiekamība (3-enolāze.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]