Von Willebrandes slimība bērniem

Villebranda slimība - hemorāģiska pārraida slimība parasti autosomāli dominantu, kas raksturīga ar pastiprinātu asiņošanu, apvienojumā ar palielinātu ilgumu asiņošanas, zems Villebranda faktora asinīs vai kvalitatīvās tās defekts samazināšanas antikoagulanta aktivitāte VIII faktora, kur zemas vērtības adhēzijas un ristocetin-agregāciju trombocītu. Vilebrendas slimības gēns lokalizēts uz hromosomas 12 īsu roku (12pl2-ter).

Slimība pirmo reizi tika aprakstīta ar Erik von Villebranda (1926), meitene, kas dzīvo Ālandu salās, kas asiņošanu, kas plūst cauri gematomnomu veidu, apvienojumā ar zemu līmeni asinīs VIII faktora, krasa asiņošanas laika pagarināšanās un dominējošo mantojumu. Līdz ar to tā seko, ka ir asinsreces defekts (zems faktora VIII) un trombocītu-asinsvadu traucējumu ārstēšanai (asiņošanas laika), vienlaicīgi aprakstītajiem slimībām. Fon Villebranda faktors - glikoproteīns, ko iegūst, asinsvadu endotēlija megakariocītu. No asinīm brīvā formā, tas ir iesaistīts trombocītu adhēziju pie asinsvadu sieniņu microfibrils to "tilts", kas savieno ar trombocītu receptoriem subendothelial ja bojātā endotēlija slāni. Turklāt tas ir VIII faktora (VIII: PV) plazmas komponenta nesējs. No Villebranda faktora bulk tiek sintezēts asinsvadu endotēlija šūnām, nokļūst asins plūsmu reibumā trombīnu, kalcija jonu, 1-dezaminocisteinil-8D-arginīna vazopresīna.

Tagad ir konstatēts, ka Villebranda slimība - nav viena slimība, bet grupa saistītā hemorāģiskā diatēze dēļ traucēta sintēzes vai kvalitatīva anomālija Villebranda faktora.

Vilebrendas slimības simptomi

Par slimību, ko raksturo asiņošana no divu veidu: asinsvadu-trombocītu (tipiski trombotsitopaty un trombocitopēnija) un gematomnaya (raksturīgos koagulācijas hemostāzi saite defektiem).

Ar smagu slimības gaitu (līmenis Villebranda faktora asinīs ir mazāk par 5%), klīniskā aina ir praktiski neatšķiras no hemophilia: kavējas asiņošana no nabas celma, izvieto Venipunktūras kefalogematomy, hematomas vietā traumu, intrakraniāla asiņošana. Pie augstāka līmeņa Villebranda faktors, kas priekšgalā pastiprinātas asiņošanas asinsvadu-trombocītu tipa: spontāni sastopamas ehimoze, Petehijas.

Vilebrendas slimības simptomi

Vīlbrandas iedzimta slimība

Iedzimta von Willebrandas slimības cēlonis ir gēnu polimorfisms, kas kodē von Willebrand faktora sintēzi. Vilebrandas iedzimtā slimība ir visbiežāk sastopamā hemorāģiskā slimība. Vona Vilebranda faktora defekta gēna pārvadāšanas biežums populācijā sasniedz 1 uz 100 cilvēkiem, bet tikai 10-30% no tiem ir klīniskas izpausmes. Pārraida pēc autosomāla dominējošā vai recesīvā tipa un notiek gan meitenēm, gan zēniem.

Kas izraisa von Willebrandes slimību?

Vīllebrandes slimības diagnostika

Fon Willebrandes slimības diagnostikā rūpīgi jāpārbauda anamnēze, jo īpaši, lai identificētu indivīdus ar paaugstinātu asiņošanu vecākiem. Arī atzīmēt dramatiskā ilgumu asiņošanas Duque, zemu trombocītu agregācijas pacientu ar ristocetin (normāla trombocītu agregāciju ar ADF, kolagēna, un epinefrīna), pazeminātu līmeni faktora VIII un von Villebranda faktors, kas pacienta asins plazmā. Bieži diagnosticēšanai nepieciešams veikt atkārtotus pētījumus. Visinformatīvākā metode ir DNS diagnostika, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (šīs metodes diagnostiskā vērtība ir gandrīz 100%).

Vīllebrandes slimības diagnostika

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]