Makroglosija bērniem un pieaugušajiem

Neproporcionāli liela vai patoloģiski plaša mēle - makroglosija, kā likums, notiek bērniem un tiek uzskatīta par diezgan retu anomāliju. Macroglossia parasti nozīmē ilgstošu nesāpīgu mēles palielināšanos. [1], [2]

Saskaņā ar ICD-10 tā tiek klasificēta kā iedzimta gremošanas sistēmas malformācija ar kodu - Q38.2, lai gan mēle ir arī viens no maņu orgāniem (jo tai ir garšas kārpiņas) un daļa no artikulācijas aparāta..

Jāpatur prātā, ka mēles palielināšanās var būt ne tikai iedzimta, un šādos gadījumos tās hipertrofija tiek saistīta ar mutes dobuma slimībām ar kodu K14.8.

Ārsti var saukt šo patoloģiju atšķirīgi, sadalot to iedzimtā (patiesajā vai primārajā) un iegūtajā (sekundārajā). [3]

Epidemioloģija

Saskaņā ar klīnisko statistiku makroglosija Beckwith-Wiedemann sindromā rodas apmēram 95% bērnu ar šo patoloģiju; tiek lēsts, ka paša sindroma izplatība ir 1 gadījums uz 14-15 tūkstošiem jaundzimušo. Un 47% bērnu ar makroglosiju anomālijas pamatā ir šis sindroms.

Un vispār, iedzimta sindromiska makroglosija veido 24-28% no visiem gadījumiem, un apmēram tikpat - iedzimta hipotireoze.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem 6% pacientu ģimenes anamnēzē ir makroglosija. [4], [5]

Cēloņi makroglosija

Visizplatītākie makroglosijas cēloņi jaundzimušajiem (jaundzimušo makroglosija) ir:

• Beckwith-Wiedemann sindroms  (hemihiperplāzija) un Dauna sindroms;
• primārā amiloidozes forma  ;
• nepietiekama vairogdziedzera hormonu ražošana -  iedzimta primārā hipotireoze bērniem , kā arī kretinisms (kretinisms atireotisks) - reta iedzimta vairogdziedzera hormona deficīta un hipotireoīdās un muskuļu hipertrofijas forma (Kocher-Debre-Semilien sindroms);
• mēles limfātisko asinsvadu malformācija - limfangioma; [6]
• hemangioma - labdabīgs audzējs, ko veido asinsvadi (bieži rodas ar iedzimtu Klippel-Trenone-Weber sindromu).

Makroglosiju bērnam var novērot ar ģenētiski noteiktām slimībām, galvenokārt ar   I un II tipa mukopolisaharidozi (Hantera sindroms); iedzimta ģeneralizēta glikogenoze 2 - Pompe slimība (ar glikogēna uzkrāšanos audos).

Macroglossia uz patoloģiskas žokļu un aukslēju attīstības fona novēro vairāk nekā 10% bērnu ar  Pjēra Robina sindromu . Bieži bērniem ar  Angelmana sindromu  (kas saistīts ar dažu gēnu zaudēšanu 15. Hromosomā), kā arī ar kraniofaciālu disostozi -  Krusona sindromu, ievērojami izplešas mēle .

Jaunā vecumā hipofīzes priekšējā dziedzera hormonāli aktīva audzēja klātbūtne noved pie STH (augšanas hormona augšanas hormona) hipersekrēcijas un akromegālijas attīstības  , kuru simptomu vidū palielinās deguns, lūpas, mēle utt. Vecumā mēles izmērs var palielināties ar AL-amiloidozi, prolapss sindroma zobiem (edentulisms).[7]

Makroglosijas etioloģija ir saistīta arī ar endokrīno un vielmaiņas traucējumiem; miksedēma ; Hašimoto autoimūnais tireoidīts; neirofibromatoze ; noved pie paraamiloidozes (Lubarša-Pika sindroma)  multiplās mielomas ; cistiskā higroma vai vairogdziedzera-lingvālā kanāla cista; rabdomiosarkoma . [8], [9]... Makroglosija var attīstīties arī kā blakusparādība HIV inficētiem pacientiem, kuri lieto lopinaviru un ritonaviru.[10]

Iegūtās slimībās novērotā makroglosija parasti rodas hronisku infekcijas vai iekaisuma slimību, ļaundabīgu jaunveidojumu, endokrīno traucējumu un vielmaiņas traucējumu dēļ. Tie ietver hipotireozi, amiloidozi, akromegāliju, kretinismu, cukura diabētu un iekaisuma slimības, piemēram, sifilisu, tuberkulozi, glosītu, labdabīgus un ļaundabīgus audzējus, piemēram, limfomu, neirofibromatozi, alerģiskas reakcijas, radiāciju, ķirurģiju, polimiozītu, galvas un kakla infekcijas, traumas, asiņošana, limfangioma, hemangioma, lipoma, vēnu sastrēgumi utt.[11]

Riska faktori

Iepriekš uzskaitītās patoloģijas un slimības ir faktori, kas palielina mēles palielināšanās risku kā vienu no to klīniskās izpausmes pazīmēm.

Mainīts gēns ar dominējošām ģenētiskām patoloģijām tiek mantots no jebkura no vecākiem vai var būt jaunas mutācijas rezultāts. Un patoloģiskā gēna nodošanas risks ir 50%.

Pathogenesis

Iedzimtas makroglosijas attīstības mehānisms slēpjas mēles muskuļu (šķērssvītrotu) hipertrofijā, kas auglim izveidojusies 4-5 grūtniecības nedēļās no ventrālā un mediālā muskuļa rudimentu (miotomu) embriju saistaudiem (mezenhimiem). Rīkles apakšpusē un aiz zaru arku auss, kā arī pakauša somītu mioblasti (mezodermas primārie segmenti). Normāls mēles lielums mainās un mainās līdz ar vecumu, vislielākais pieaugums notiek pirmajos 8 gados pēc piedzimšanas un pilnīgu izaugsmi sasniedz 18 gadu vecumā.[12]

Beckwith-Wiedemann sindroms ir saistīts ar anomālijām hromosomā 11p15.5, kas kodē IGF2 olbaltumvielu, insulīnam līdzīgu augšanas faktoru 2, kas pieder mitogēniem, kas stimulē šūnu dalīšanos. Un makroglosijas patoģenēze šajā gadījumā ir saistīta ar palielinātu šūnu proliferāciju mēles muskuļu audu veidošanās laikā.[13]

Audu starpšūnu matricas glikozaminoglikānu metabolisma traucējumi enzīmu deficīta dēļ mukopolisaharidozē izraisa to uzkrāšanos, ieskaitot muskuļus, kas veido mēli. Un amiloidozē mēles lieluma patoloģiskas izmaiņas ir sekas tās muskuļu audu infiltrācijai ar amiloidu, ko sintezē kaulu smadzeņu patoloģiskas plazmas šūnas un kas ir amorfs ārpusšūnu glikoproteīns ar šķiedru struktūru. 

Simptomi makroglosija

Pirmās makroglosijas pazīmes ir mēles palielināšanās un / vai sabiezēšana, kas bieži izceļas no mutes dobuma, var būt krokas un plaisas.

Simptomi, kas saistīti ar šo patoloģiju, parādās kā:

• Grūtības barot zīdaiņus un grūtības ēst bērniem un pieaugušajiem
• disfāgija (rīšanas traucējumi);
• sialoreja (siekalošanās);
• dažādas pakāpes runas traucējumi;
• stridors (sēkšana);
• krākšana un miega apnoja.

Simptomi, ko izraisa vairogdziedzera hormonu deficīts, ko papildina makroglosija iedzimtas hipotireozes gadījumā, var izpausties kā liekais svars un zema ķermeņa temperatūra, miegainība, ilgstoša dzelte, nabas trūce, muskuļu distonija, aizcietējums un vēlāk - aizkavēta zobu nākšana, aizsmakums un fiziska aizkavēt bērna attīstību. [14]

Mongoloīdais sejas tips un makroglosija ir trisomijas 21 ārējās pazīmes, tas ir, iedzimts  Dauna sindroms , ko 19. Gadsimta vidū pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts J. Down, kurš šo stāvokli definēja kā mongolismu. Tikai pagājušā gadsimta otrajā pusē sindroms saņēma pašreizējo nosaukumu.

Papildu 21. Hromosomas kopija ir intrauterīnās attīstības gēnu regulēšanas mehānisma kļūmes cēlonis, kas izraisa tipiskus morfoloģiskus traucējumus galvaskausa sejas daļas veidošanā. Raksturojot pacientu ar šo sindromu atpazīstamo fenotipu, eksperti atzīmē tādas vispārējas ārējas pazīmes kā: ortognātiska sejas profilēšana, kas raksturīga mongoloīdu rasei (tas ir, seja ir vertikāli plakanāka, ar zemu deguna tiltu), izteiktas zigomātiskas arkas un arī nedaudz pacelts līdz uzacu kaula laika malai.acu loka daļa.

Biezinātās mēles gals bieži tiek izspīlēts no mutes, kas šķīries, jo augšžoklis ir īss galvaskausa kaulu patoloģiskas attīstības dēļ, kas noved pie oklūzijas pārkāpuma un atvērta koduma. Tādēļ makroglosija Dauna sindromā tiek uzskatīta par relatīvu, jo mēles audiem nav histoloģisku izmaiņu.

Komplikācijas un sekas

Nenormāli palielinātas mēles komplikāciju un negatīvo seku sarakstā ir:

• mēles gala audu (un dažreiz arī mutes gļotādas) čūlas un nekroze;
• sejas un žokļu anomālijas un malokliūzija;
• problēmas ar artikulāciju;
• augšējo elpceļu obstrukcija (ar mēles aizmugures hipertrofiju);
• depresija un psiholoģiskas problēmas.

Diagnostika makroglosija

Tradicionāli diagnoze sākas ar rūpīgu vēsturi, fizisku pārbaudi un visu esošo simptomu salīdzināšanu - lai noteiktu mēles palielināšanās cēloni.

Jāpatur prātā, ka daudzi veseli jaundzimušie mēli izvirzīja virs smaganu malām un starp lūpām, un tas ir raksturīgi viņu attīstības stadijai, jo zīdainim pirmajos dzīves mēnešos mēle ir pietiekami plaša un pilnībā aizņem mutes dobumu, pieskaroties smaganām un spilventiņiem uz vaigu iekšējām virsmām (kas fizioloģiski ir saistīts ar nepieciešamību nepieredzēt).

Laboratorijas testi var ietvert testus augšanas hormona līmenim serumā, vairogdziedzera hormoniem, ieskaitot  vairogdziedzeri stimulējošo hormonu jaundzimušo asinīs (iedzimtas hipotireozes tests ), urīna glikozaminoglikāniem (GAG) utt.

Tiek veikti:

• vairogdziedzera pētījumi ,
• ģenētiskie pētījumi .

Instrumentālo diagnostiku izmanto, lai vizualizētu galvaskausa sejas daļu (rentgenstaru), kā arī pētītu mēli (ultraskaņas, skaitļotās un magnētiskās rezonanses attēlveidošana).

Pirmsdzemdību diagnostikas laikā (ar grūtnieču ultrasonogrāfisko skrīningu) ar ultraskaņu var noteikt augļa makroglosiju - ja tās laikā tiek izmantotas attēlveidošanas metodes attiecīgajās plaknēs. [15]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze ir paredzēta, lai atšķirtu makroglosiju no akūtas angioneirotiskās tūskas vai mēles pietūkuma kuņģa-zarnu trakta un diabēta slimībās, kā arī no tā iekaisuma (glosīta).

Profilakse

Šīs patoloģijas profilakses pasākumi nav izstrādāti, taču pirms grūtniecības plānošanas ieteicams konsultēties ar ģenētiķiem - ja ģimenē būtu iedzimtas anomālijas.

Prognoze

Prognoze ir atkarīga arī no makroglosijas izraisīto simptomu cēloņa un smaguma pakāpes. Diemžēl iedzimtas slimības rada vilšanos. Vairumā gadījumu klīniskā gaita parasti ir labvēlīga. Pacientiem ar komplikācijām jāapsver iejaukšanās, lai uzlabotu klīniskos rezultātus. Prognoze galu galā ir atkarīga no ārstēšanas smaguma, pamata etioloģijas un panākumiem.