Pjēra Robēna sindroms

Pjēra Robina sindroms, medicīnā pazīstams arī kā Robina anomālija, ir iedzimta sejas žokļa daļas attīstības patoloģija. Slimība savu nosaukumu ieguvusi par godu franču zobārstam P. Robinam, kurš pirmais aprakstīja visas tās pazīmes. Lanelongs un Menārs pirmie Pjēra Robina sindromu aprakstīja 1891. gadā savā ziņojumā par diviem pacientiem ar mikrognātiju, aukslēju šķeltni un retroglosoptozi. 1926. gadā Pjērs-Robins publicēja slimības gadījumu zīdainim ar klasiskā sindroma pazīmēm. Līdz 1974. gadam pazīmju triāde bija pazīstama kā Robina-Pjēra sindroms. Tomēr tagad šo sindromu lieto, lai aprakstītu malformācijas ar vienlaicīgu vairāku anomāliju klātbūtni.

Epidemioloģija

Tas ir heterogēns iedzimts defekts, kura izplatība ir 1 uz 8500 dzīviem dzimušajiem. Vīriešu un sieviešu attiecība ir 1:1, izņemot ar X hromosomu saistītu formu.

Starp šiem pacientiem 50% zīdaiņu ir nepilnīga mīksto aukslēju šķeltne, pārējie piedzimst ar izliektām un neparasti augstām aukslējām, bet bez šķeltnes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi Pjēra Robēna sindroms

Tiek apsvērta slimības autosomāli recesīvas iedzimtības iespējamība. Atkarībā no etioloģijas pastāv divu veidu sindroms: izolēts un ģenētiski noteikts. Izolētais tips attīstās žokļa apakšējās daļas saspiešanas dēļ embrionālās attīstības laikā. Kompresija var attīstīties šādu iemeslu dēļ:

1. Lokalizētu roņu klātbūtne dzemdē (cistas, rētas, audzēji).
2. Daudzaugļu grūtniecība.

Arī žokļa attīstību auglim var traucēt:

1. Vīrusu infekcijas, ko topošā māte cieta grūtniecības laikā.
2. Neirotrofiski traucējumi.
3. Nepietiekams folskābes daudzums grūtnieces organismā.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Pjēra Robina sindromu izraisa embrionālie traucējumi, ko pirmsdzemdību periodā izraisa ļoti dažādas patoloģijas.

Pastāv trīs patofizioloģiskas teorijas, kas var izskaidrot Pjēra Robina sindroma rašanos.

Mehāniskā teorija: Šī teorija ir visticamākā. Žokļa aparāta nepietiekama attīstība notiek laikā no 7. līdz 11. grūtniecības nedēļai. Mēles augstā pozīcija mutes dobumā noved pie šķeltņu veidošanās aukslējās, kuru dēļ dobās vēnas neaizveras. Šī teorija izskaidro klasisko apgriezto U veida šķeltni un ar to saistītās lūpas šķeltnes neesamību. Oligohidramnions var spēlēt lomu etioloģijā, jo augļūdeņu trūkums var izraisīt zoda deformāciju un sekojošu mēles saspiešanu starp dobajām vēnām.

Neiroloģiskā teorija: Neiroloģiskās attīstības aizkavēšanās ir novērota, veicot uvulas un rīkles kolonnu muskuļu elektromiogrāfiju, kā arī garšas sajūtās, ko izraisa vadīšanas aizkavēšanās hipoglosālajā nervā.

Rombencephalona disneiroregulācijas teorija: šī teorija balstās uz rombencephalona attīstības traucējumiem ontogenēzes laikā.

Nepietiekama bērna žokļa apakšējās daļas attīstība noved pie tā, ka mutes dobums ir ievērojami samazināts. Tas savukārt izraisa tā saukto pseidomakroglossiju, t.i., mēle ir nobīdīta uz rīkles sienas aizmuguri. Šī patoloģija noved pie elpceļu obstrukcijas attīstības.

Kamēr mazulis raud vai kustas, elpceļi paliek brīvi, bet, tiklīdz mazulis aizmieg, obstrukcija atkal rodas.

Elpošanas traucējumu dēļ bērna barošanas process ir ļoti sarežģīts. Šajā laikā gandrīz vienmēr rodas elpceļu obstrukcija. Ja netiek piemērota medicīniska korekcija, šāda patoloģija var izraisīt smagu visa ķermeņa izsīkumu un pat nāvi.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi Pjēra Robēna sindroms

Slimību raksturo trīs galvenie simptomi:

1. Apakšējā mikrognātija (apakšžokļa nepietiekama attīstība, sastopama 91,7% slimības gadījumu). To raksturo apakšējā zobu loka atkāpšanās par 10–12 mm aiz augšējā loka. Apakšžoklim ir mazs ķermenis, neass leņķis. Bērns sasniedz normālu attīstību aptuveni 5–6 gadu vecumā.
2. Glossoptoze (mēles ievilkšana tās nepietiekamas attīstības dēļ, novērota 70–85% gadījumu).
3. Makroglossija un ankiloglossija ir relatīvi reti simptomi, kas novēroti 10–15% gadījumu.
4. Debesīs parādās plaisa.

1. Bradipneja un aizdusa.
2. Viegla cianoze.
3. Asfiksija, kas visbiežāk rodas mēģinājumu laikā barot bērnu.
4. Norīšana nav iespējama vai ir ļoti sarežģīta.
5. Sajūta kā vemšana.
6. Aurikulāras anomālijas 75% gadījumu.
7. Vadītspējīgs dzirdes zudums rodas 60% pacientu, savukārt ārējā dzirdes kanāla atrezija rodas tikai 5% pacientu, nepietiekama temporālā kaula mastoidālā dobuma pneimatizācija.
8. Iekšējās auss anomālijas (sānu pusloka kanālu aplazija, lielais vestibulārais aparāts, kohleāro matu šūnu zudums).
9. Deguna malformācijas ir reti sastopamas un galvenokārt sastāv no deguna saknes anomālijām.
10. Zobu malformācijas rodas 30% gadījumu. Laringomalācija un velofaringāla nepietiekamība rodas aptuveni 10–15% pacientu ar Pjēra Robina sindromu.

Pjēra Robina sindroma sistēmiskās iezīmes

Sistēmiskas attīstības anomālijas ir aprakstītas 10–85% reģistrēto gadījumu.

Acu patoloģijas rodas 10–30 % pacientu. Tās var būt: hiperopija, miopija, astigmātisms, radzenes skleroze un asaru kanāla stenoze.

Sirds un asinsvadu patoloģijas: labdabīgi sirds trokšņi, plaušu artērijas stenoze, atvērts arteriālais vads, ovāls logs, priekškambaru starpsienas defekts un plaušu hipertensija. To izplatība svārstās no 5 līdz 58%.

Ar muskuļu un skeleta sistēmu saistītas anomālijas (70–80 % gadījumu): sindaktilija, displāziskas falangas, polidaktilija, klinodaktilija, locītavu hipermobilitāte un augšējo ekstremitāšu oligodaktilija. Apakšējo ekstremitāšu anomālijas: pēdas anomālijas (greizā pēda, pleznas kaula pievilkšana), augšstilba kaula malformācijas (valgus vai varus iegurņa deformācija, īsi augšstilba kauli), gūžas anomālijas (iedzimta dislokācija, kontraktūras), ceļa locītavas anomālijas (GENU VALGUS, sinhondroze). Mugurkaula malformācijas: skolioze, kifoze, lordoze, skriemeļu displāzija, krustu kaula un astes kaula sinusa aģenēze.

Centrālās nervu sistēmas patoloģija: epilepsija, nervu sistēmas attīstības aizkavēšanās, hidrocefālija. CNS defektu biežums ir aptuveni 50%.

Urogenitālās sistēmas anomālijas: nenolaidušies sēklinieki (25%), hidronefroze (15%) un hidrocēle (10%).

Saistītie sindromi un stāvokļi: Stiklera sindroms, 11q trisomijas sindroms, 18. trisomija, 4q delēcijas sindroms, reimatoīdā artropātija, hipohondroplāzija, Mēbiusa sindroms.

Posmi

Slimības smaguma pakāpe ir trīs, un tā ir atkarīga no bērna elpceļu stāvokļa:

1. Viegla - ir nelielas problēmas ar barošanu, bet elpošana gandrīz nav sarežģīta. Ārstēšana tiek veikta ambulatori.
2. Vidēji smaga – elpošana ir mēreni apgrūtināta, bērna barošana ir mēreni apgrūtināta. Ārstēšana tiek veikta slimnīcā.
3. Smaga – elpošana ir ļoti apgrūtināta, bērnu nevar normāli pabarot. Nepieciešams izmantot īpašas ierīces (intranazālu zondi).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikācijas un sekas

Mikrognātiju un glosoptozes kombinācija var izraisīt smagas elpošanas komplikācijas un problēmas bērna barošanas laikā.

Pjēra Robina sindroms izraisa šādas komplikācijas:

1. Stridoza elpošana elpceļu nosprostojuma dēļ. Laringomalācija vai pat miega asfiksija.
2. Bērna psihomotorā attīstība ievērojami atpaliek no vienaudžiem.
3. Arī fiziskā attīstība atpaliek.
4. Pacientu runa ir traucēta.
5. Biežas ausu infekcijas, kas kļūst hroniskas un izraisa dzirdes traucējumus.
6. Obstruktīva miega apnojas sindroma gadījumā nāves iestāšanās miegā svārstās 14–91% gadījumu.
7. Problēmas ar zobiem.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika Pjēra Robēna sindroms

Pjēra Robina sindroma diagnoze nav sarežģīta. Tā balstās uz klīniskajām izpausmēm. Lai izslēgtu citas patoloģijas, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētiķi.

Bērniem ar Robina iedzimto anomāliju ir elpošanas problēmas jau no dzimšanas, jo mēle pastāvīgi iegrimst atpakaļ. Mazulis ir nemierīgs, viņa āda ir zilgana, ieelpojot no krūtīm nāk sēkšana. Barošanas laikā var rasties aizrīšanās. Diagnozi var noteikt arī pēc bērna neparastā izskata - "putna sejas". Bieži vien pacientiem attīstās citi defekti: tuvredzība, katarakta, uroģenitālās sistēmas patoloģija, sirds patoloģija, mugurkaula attīstības anomālijas.

Pamatojoties uz šīm klīniskajām izpausmēm, speciālistam nebūs grūti noteikt pareizu diagnozi.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Profilakse

Vienīgā Pjēra Robina sindroma profilakses metode ir iespējamo negatīvo faktoru likvidēšana augļa attīstības pirmsdzemdību periodā, pirmsdzemdību diagnostika.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Prognoze

Slimības prognoze un gaita ir smaga. Visbiežāk nāve iestājas dzīves pirmajās dienās slimības mērenā un smagā stadijā (cēlonis ir asfiksija). Arī nāves risks pirmajā gadā ir diezgan augsts daudzu infekciju dēļ.

Pacientiem, kas vecāki par diviem gadiem, prognoze ir labvēlīga.

[ 36 ]