Beckwith-Wiedemann sindroms

Beckwith-Wiedemann sindroms (BWS) ir iedzimta slimība, ko raksturo pārāk strauja augšana jaunākā vecumā, asimetrija ķermeņa attīstībā, paaugstināts vēža attīstības risks un daži iedzimtus defekti, kā arī bērna uzvedības pārkāpums. Pirmo reizi to raksturoja kā omphaloceles ģimenes formu ar makroglossiju 1964. Gadā, vācu ārsts Hanss-Rudolfs Viedemans. 1969. Gadā J. Bruce Bekfa no Kalifornijas Loma Lindas universitātes aprakstīja līdzīgus simptomus vairākiem pacientiem. Sākotnēji profesors Vīdemans izstrādāja terminu EMG sindroms, lai aprakstītu iedzimtas nabas trūces, makroglossijas un gigantisma kombināciju. Laika gaitā šī patoloģija tika pārdēvēta par Beckwith-Wiedemann sindromu (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Beckwith-Wiedemann sindroms rodas ar biežumu 1 no 13 700 jaundzimušajiem.

[4], [5], [6], [7]

Cēloņi beckwith-Wiedemann sindroms

Beckwith-Wiedemann sindroms ar sarežģītu mantojuma veidu, slimības lokuss atrodas 11 hromosomas īsā rokā (CDKN1C, H19, IGF2 un KCNQ1OT1 gēni). Nenormāla metilēšana traucē šo gēnu regulēšanu, kas izraisa aizaugšanu un citas Beckwith-Wiedemann sindroma raksturīgās pazīmes.

Aptuveni 1% no visiem cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, ir hromosomu anomālijas, piemēram, pārkārtošanās (pārstādīšana), patoloģiska kopēšana (dublēšanās) vai ģenētiskā materiāla zudums (noņemšana) no 11. Hromosomas.

Ir iespējama molekulārā ģenētiskā izmaiņu pārbaude šajā vietā.

[8], [9], [10], [11], [12]

Simptomi beckwith-Wiedemann sindroms

Slimību raksturo priekšlaicīga strauja bērna izaugsme agrīnā vecumā. Pēc 8 gadiem izaugsme palēninās. Dažiem bērniem ar Beckwith-Wiedemann sindromu, atsevišķas ķermeņa daļas vienā pusē var augt līdz anomāli lieliem izmēriem (tā sauktā hemihipperplāzija), kas izraisa asimetrisku izskatu.

Dažiem bērniem ar Beckwith-Wiedemann sindromu ir neparasti liela mēle (macroglossia), kas dažkārt padara elpošanu un rīšanas grūtības, neparasti lielus vēdera orgānus (splanchnomegaly), ādas krokus vai bedrītes pie ausīm, hipoglikēmiju un nieru darbības traucējumus.

Bērniem ir paaugstināts risks saslimt ar vairākiem vēža veidiem, īpaši nieru vēzi, Wilms audzēju un hepatoblastomu.

[13], [14], [15]

Komplikācijas un sekas

Iespējamās komplikācijas pacientiem ar Beckwith-Wiedemann sindromu:

• jaundzimušo hipoglikēmijas varbūtība (60%) ar krampju attīstību, ko izraisa pārejošs hiperinsulinisms;
• Embrionālo audzēju augstais biežums (10-40%), īpaši ar nefromegāliju vai ķermeņa somatisko asimetriju, prasa nieru novērošanu un ultraskaņu 3 reizes gadā līdz 3 gadu vecumam un pēc tam 2 reizes gadā pirms 14 gadiem (savlaicīga diagnostika) Wilms audzēji).

[16]

Diagnostika beckwith-Wiedemann sindroms

Beckwith-Wiedemann sindroma diagnoze jāapsver bērniem ar vēdera priekšējās sienas novirzēm (augļa vai nabas trūce, taisnās zarnas muskuļu novirze), macroglossia, jaundzimušo hipoglikēmija un audzēji (neiroblastoma, Wilms audzējs, aknu karcinoma).

Diagnostikas kritēriji:

• Liels ķermeņa svars pēc dzimšanas vai pēcdzemdību fiziskās attīstības prognozēšana.
• Priekšējās vēdera sienas slēgšanas defekti (augļa, nabas trūce, taisnstūra diastāze).
• Visceremealēmija (nefromegālija, hepatomegālija, splenomegālija).
• Macroglossia.
• Neparastas sejas (vidējā trešā hipoplazija, pieres ādas hemangioma, ausu aizbāžņi).

[17], [18], [19]

Prognoze

Beckwith-Wiedemann sindromam ir atšķirīga dzīves prognoze. To nosaka savlaicīga hipoglikēmijas (garīgās atpalicības profilakse) un agrīno embriju audzēju diagnosticēšana.

Dzīves ilgums parasti neatšķiras no veseliem cilvēkiem.