Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Pīrsona sindroms
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Cēloņi pearson sindroms
Tas pamatojas uz lielu daudzumu deleciju mitohondriju DNS, bet tie galvenokārt lokalizēti kaulu smadzeņu šūnu mitohondrijās.
[13]
Simptomi pearson sindroms
Šī slimība parādās pirmajās bērna dzīves dienās un mēnešos. Šajā attīstās smagas ļaundabīgas sideroblastic anēmija, pancitopēnija dažreiz (inhibīcija kaula smadzenēm) un insulīna neatkarīga diabēta, kas ir saistīta ar fibrozi aizkuņģa dziedzera. Bērns nogurums, miegains, gaiši. Raksturīga caureja, slikta ķermeņa masas palielināšanās.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Prognoze
Lielākā daļa pacientu mirst pirmajos divos dzīves gados. Tomēr tiem indivīdiem, kuri izdzīvojuši biežas un intensīvas asins pārliešanas dēļ, pēc vairākiem gadiem attīstās klīniskais attēls, kas līdzinās Kērnsa-Seīra sindromam. Tas notiek sakarā ar mutācijas DNS satura palielināšanos pacienta muskuļos un nervu šūnās.
Использованная литература