Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
MELAS sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
MELAS sindroma (Mitohondriju Encephalomyopathy, pienskābās acidozes, Stroke līdzīgiem epizodes, mitohondriju encefalopātiju, laktacidozei, Stroke-epizodes) - slimība, ko izraisa punktveida mutācijas mitohondriju DNS.
MELAS sindroma simptomi. Vecums, kurā slimība izpaužas, ļoti atšķiras no zīdaiņa līdz pieaugušajiem, bet visbiežāk pirmie simptomi parādās periodā no 5 līdz 15 gadiem. Slimības sākumu bieži raksturo insultu tipa epizodes, ļaundabīgi migrēni vai aizkavēta psihomotoru attīstība. Insulti biežāk tiek lokalizēti smadzeņu temporālajā, parietālās vai pakaušējās zonās, tam ir pievienots hemiparezes simptoms un tie parasti tiek ātri atjaunoti. Tos izraisa mitohondriālā angiopātija, ko raksturo pārmērīga mitohondriju proliferācija smadzeņu asinsvadu arteriolu un kapilāru sienās. Pēc slimības progresēšanas, atkārtotu insultu fona gadījumā palielinās neiroloģiskie simptomi. Ir saistītas muskuļu vājums, krampji, mioklonuss, ataksija un neosensoru dzirdes zudums. Reizēm rodas endokrīni traucējumi (cukura diabēts, hipofīzes fašisms).
Aptauja ietver bioķīmiskos, morfoloģiskos un molekulāro un ģenētisko pētījumus. Visbiežāk sastopamā mutācija ir aizstāšana A ar G 3243 pozīcijā. Rezultātā transkripcijas terminators tRNA gēnā ir inaktivēts . Līdz ar to pēc vienas nukleotīdu nomaiņas izmainās rRNS un mRNS transkripcijas attiecība, un tulkošanas efektivitāte samazinās. Otrajā vietā biežumā mtDNS 3271. Pozīcijā ir T līdz C mutācija, kas noved pie MELAS sindroma rašanās.
[Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература