Cruson sindroms

Īpaša ģenētiskā slimība - Crusona sindroms - citādā veidā tiek saukta par kraniofāzijas disostozi.

Šī patoloģija sastāv no nejaušas šuves starp galvaskausa un sejas kauliem.

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Crusona sindroms ir sastopams apmēram 5% no kauliņu kauliem, kas notika kopš bērna piedzimšanas. Tātad patoloģijas biežumu var novērtēt kā 17 gadījumus uz 1 miljonu dzimušo.

[4], [5], [6]

Cēloņi cruson sindroms

Līdz šim jau ir veikti daudzi dažādi klīniski un laboratoriski pētījumi par šīs slimības cēloņiem. Zinātnieki nonāca pie nepārprotama secinājuma, ka sindromam ir autosomāls dominējošais ģenētiskās mantojuma ceļš.

Tas nozīmē, ka, ja viens vecāku ķēdē (māte vai tēviņš) ir mutācijas gēns, tad pastāv risks, ka bērnam, kam ir Krusona sindroma simptomi, ir 50% risks.

Bērni mantoja bojātu hromosomu ne vienmēr. Turklāt tie pat nevar būt pārvadātāji ar defektu. Tāpēc vecākiem, no kuriem viens ir ģenētiski modificēts gēns, ir visas iespējas dzemt veselīgu bērnu. Galvenais - rūpīgi jāuzrauga pirms grūtniecības plānošanas.

Tādējādi mēs varam nošķirt šādus riska faktorus:

• kāda Krusona sindroma vecāka vai asinsrites klātbūtne;
• viena no vecākiem - mutācijas gēna pārvadāšana;
• tēva vecums pārsniedz 60 gadus (bērna ieņemšanas periodā).

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Sindroma patoģenēze ir vienkārša: traucējumi izraisa fibroblastu augšanas faktora FGFR2 gēnu mutāciju. Šis gēns atrodas noteiktā hromosomā (10q26) un sastāv no 20 vietām ar informāciju par gēnu. Izmaiņas, kas izraisa Cruson sindroma parādīšanos, visbiežāk atrodamas septītajā un devītajā gēnā.

Kopumā FGFR2 gēns var saturēt 35 mutācijas izmaiņas, kas ietekmē sindroma attīstību. Visbiežāk šāds pārkāpums notiek uz vecāku līnijas.

Visiem mazajiem bērniem ir šuves - nelielas atstarpes starp galvaskausa un sejas kauliem. Kad mazulis aug un attīstās, viņa smadzenes aug, un, pateicoties šīm šuvēm, rodas atbilstoša galvaskausa izplešanās. Šaušanas spraugas drošinātājs ir tikai tad, kad smadzenes beidzot ir veidotas un vairs nepieaug.

Bērniem ar Cruson sindromu šuves ir aizaugušas daudz agrāk, nekā nepieciešams. Tādēļ pieaugošie smadzenes ir spiesti "pielāgoties" pieejamai telpai. No ārpuses tā kļūst par pamanāmu, izmantojot nestandarta kakla, sejas un zobu formu.

[12], [13]

Simptomi cruson sindroms

Pirmās sindroma pazīmes ir redzamas uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Tās var novērot sejā un galvaskausā:

1. mainīt vidējās sejas daļas formu;
2. nomainīt deguna formu;
3. runājoša mēle;
4. īsa un zema lūpa;
5. nepietiekama žokļa slēgšana.

• Kaulu sistēma mainās. Var parādīties šādi galvaskausa deformācijas veidi:

1. Trigoncefālija - ķīļveida galva ar palielinātu pakaušu un sašaurinātu frontālo daļu;
2. skaphoccefālija - lēciena galvas forma ar izstieptu zemu apvalka galvu un šauru pieri;
3. brahcefālija - īslaicīga vai pārāk plaša galva ar saīsinātu galvaskausa garumu;
4. defekts Kleeblattschadel ir hidrocefaloidālas deformācijas galvaskauss kā šamoku.

Palpatorīgi, galvaskausā var izjust plakanās šuves. Bet to var izdarīt ne vienmēr, jo locītavu pāraugšana var notikt jebkurā stadijā:

1. embriju attīstības stadijā;
2. bērna pirmajā dzīves gadā;
3. tuvāk 3. Gadam;
4. līdz 10 gadu vecumam.

• Vizuālajos orgānos ir pārkāpumi:

1. primārais vai sekundārais eksoftāls - acu izvirdums, kurā acs ābols paliek nemainīgs;
2. nistagms - biežas patoloģiskas acs ābolu svārstības;
3. daudzpusīgs svītrains - nepareizi novirzās acu stāvoklis;
4. hipertelorisms - palielināts intervāls starp acu iekšējiem stūriem un skolēniem;
5. ektoģija - skolēna vai objektīva novirze no centra;
6. koloboma - radzenes daļas trūkums;
7. megalokorneja - radzenes patoloģiska paplašināšanās.

• Dzirdes orgānos ir arī defekti:

1. vadītāja kurlums;
2. mainīt iekšējās dzirdes kanāla formu;
3. kaulu skaņas vadīšanas nolaišana;
4. ārējās dzirdes kanāla atrezija.

Kā redzams klīniskajā attēlā, visi slimības simptomi ir lokalizēti tikai galvas reģionā. Ir raksturīgi, ka šajā gadījumā nav vestibulārā aparāta pārkāpumu.

[14], [15], [16]

Komplikācijas un sekas

Crusona sindroms nevar iziet bez pēdām: parasti bērnam ir dažādas sekas un komplikācijas:

• hidrocefālija;
• redzes pasliktināšanās līdz pat zaudējumiem (sakarā ar ilgstošu redzes nerva saspiešanu tajā rodas neatgriezeniskas izmaiņas);
• retināšanas un čūlaino radzenes bojājumu (sakarā ar pārmērīgu izliekumu eyeballs kļūst neiespējami izpildīt slēgšanu acu plakstiņu, radzenes rezultātā sausās un daļēji sedz čūlas);
• garīgā atpalicība;
• grūtības ar adaptāciju sabiedrībā (garīgā nepilnvērtība un sliktā sindroma ārējā izpausme būtiski sarežģī pacienta mijiedarbību ar sabiedrību).

Vēl viena sindroma komplikācija var būt Arnold-Chiari anomālija - smadzenītes mandeļu kustība caur lielu pakauša atveri uz kakla skriemeļiem.

[17], [18]

Diagnostika cruson sindroms

Pirmkārt, ārsts veic slimnieka bērna pārbaudi. Viņš var noskaidrot, vai tas noticis ģimenē, jo Krusona sindroma simptomi ir diezgan tipiski, un tos ir grūti sajaukt.

Lai noskaidrotu diagnozi, ārstam palīdzēs instrumentāla diagnostika, kas tiek veikta bez kavēšanās, tiklīdz ir aizdomas par sindromu.

Radiogrāfija norāda uz lambzdona, koronāro un sagitālo šuvju infekcijas stadiju. Turklāt šī metode palīdz noteikt nepasūtītās deguna blakusdobumu samazināšanos, bazilāro kifozu pazīmes, palielinātu hipofīzes izeju, orbītas neregulāru formu.

Topogrāfiski tiek novērots iekšējās dzirdes kanāla deformācija. Arī tad, kad tempļi var izsekot topogram ārējo rotāciju klinšu piramīdas, kas notiek pie bāzes displāzijas galvaskausā. Vizuāli tas izpaužas kā hiperostoze, dzirdes kanālu slīpa orientācija, sejas nerva neparasta kustība.

Datortomogrāfija vai MRI apstiprina šīs pazīmes:

• atresija;
• ārējā dzirdes kanāla sašaurināšanās;
• mastoidāla procesa kameru deformācija un stapes;
• trīskāršās dobuma trūkums;
• ankilozes malleus;
• labirinta periosteāla sekcijas attīstības pārkāpums.

Turklāt ārsts var novirzīt pacientu uz apspriešanos ar citiem speciālistiem, kuri izraksta testus un citus pētījumus pēc saviem ieskatiem. Piemēram, ar aizdomas par Cruson sindromu, ir lietderīgi konsultēties ar ģenētiku, psihiatru, neirologu, acu ārstu, neiroķirurgu.

[19], [20], [21]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar izolētu kraniostenozi, Apert sindromu, Sethre-Chotzen sindromu un Pfeiffer.

Profilakse

Bērnu ar Cruson sindromu dzimšana nav iespējama, jo šī slimība lielākajā daļā gadījumu ir iedzimta.

Tā dažreiz vēl notiek sporādiski sindroms, kas var būt saistīts ar vecuma, bērna tēvs brīdī koncepcijas, ieteicams rūpīgi izsvērt riska pakāpi plānošanā šāda "vēlu" grūtniecību.

Ja ģints jau ir ziņots par bērnu ar Crusona sindromu, tad ir lietderīgi vecākiem veikt pilnīgu pārbaudi ar ģenētikas speciālistu, lai konstatētu mutācijas FGFR2 gēnu.

Visām grūtniecēm, neatkarīgi no to ienesīguma kvalitātes, ieteicams tos reģistrēt LC laikā (ne vēlāk kā 12 nedēļas) un regulāri apmeklēt ginekologu.

[22], [23]

Prognoze

Diemžēl, pat pēc veiksmīgas ķirurģiskas iejaukšanās, neviens nevar pilnīgi garantēt šādas slimības pozitīvo dinamiku, piemēram, Krusona sindromu. Bieži vien pacientam pilnīgi vai daļēji traucēta redzes funkcija sakarā ar atrofiskām izmaiņām redzes nervā. Orbīta neregulārās formas dēļ ir problēmas ar acs ābola noturēšanu. Laika gaitā kaulu defekti kļūst izteiktāki.

Tomēr daudziem pacientiem tomēr ilgstoši ir iespējams sociāli pielāgot, neatkarīgi no slimības izpausmes pakāpes. Jācer, ka zāļu līmenis turpinās, un tuvākajā nākotnē joprojām būs metodes, lai novērstu un ārstētu jebkuru gēnu traucējumus, tostarp Krucona sindromu.