Bērnu slimības (pediatrija)

Iedzimta folijskābes malabsorbcija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Folijskābes iedzimta malabsorbcija ir reta slimība, kas tiek mantota autosomāla recesīvā tipa slimnīcā. Folijskābes transportēšana tiek traucēta ne tikai zarnās, bet arī kavē mikroelementu iespiešanos cerebrospinālajā šķidrumā.

Enteropātiskais akrodermīts (Dunbolta-Kloss slimība)

Enteropātiskais akrodermīts - slimība, kas saistīta ar cinka absorbcijas pārkāpumu, kas ir mantota autosomāla recesīvā tipa gadījumā. Tievās zarnas proksimālo daļu defekta rezultātā tiek pārtraukta vairāk nekā 200 enzīmu veidošanās.

Menkes slimība: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

No slimībām, kas saistītas ar deficītu vara transporta kanālus grupa ietver klasiskā Menkes slimība (slimība savīti tērauda vai matu apkalpes), soft iemiesojums Menkes slimība, kaula ragu sindromu (X-linked slābs āda, Ehlers-Danlos sindroms, IX tipa).

Lipoproteīna B sintēzes traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Lipoproteīns B ir nepieciešams chilomikronu, zemu un ļoti zemu blīvumu lipoproteīnu veidošanai, lipīdu transporta formai pēc ievadīšanas no enterocītu uz limfu.

Glikozes-galaktozes malabsorbcija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Glikozes-galaktozes uzsūkšanās traucējumiem, - slimība ir iedzimta in autosomāli recesīvs veidā, kas saistīts ar patoloģiju pārneses proteīna glikozes un galaktozes. Ir 22 mutācijas gēna, kas kodē olbaltumvielu, hromosomu. Ar šo slimību zarnās ir pasliktināta monosaharīdu uzsūkšanās, kas izraisa osmotisku caureju, kas ātri noved pie dehidratācijas. Varbūt glikozes reabsorbcijas traucējumi nieru kanāliņos. Fruktozes uzsūkšanās nav mazinājusies.

Duodenāzes, enteropeptidāzes (enterokināzes) nepietiekamība

Tiek aprakstīts iedzimtais enterokināzes deficīts, kā arī īslaicīga fermenta nepietiekamība dziļi priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. Sakarā ar enterokināzes deficītu, trīpsinogēna pārvešana uz tripsīnu tiek pārtraukta, kā rezultātā - olbaltumvielu sadalīšana tievā zarnā. Ar divpadsmitpirkstu zarnas patoloģiju ir iespējams arī duodenāzes trūkums, kas izraisa peptidāzes deficītu.

Saharozes-izomaltāzes deficīts

Aprakstīti trīs iedzimtu enzīmu deficītu fenotipi, ko izraisa enzīma kompleksa sintēzē esošā gēna mutācijas. Publicēti dati par šī gēna lokalizāciju 3. Hromosomā.

Laktāzes nepietiekamība bērniem

Laktāzes nepietiekamība ir slimība, kas izraisa malabsorbcijas sindroma rašanos (ūdeņains caureja), un to izraisa laktozes sadalīšanās traucējumi tievās zarnās.

Malabsorbcija (malabsorbcijas sindroms)

Malabsorbcijas sindroms (malabsorbciju traucēta zarnu absorbcijas sindroms, hroniska caureja sindroms, sprue) - nepietiekama absorbcijas uzturvielu dēļ, par procesu gremošanu, absorbcijas un transporta pārkāpumiem.

Hronisks pankreatīts bērniem

Hronisks pankreatīts - iekaisuma process aizkuņģa dziedzeris, ar fāžu progresējoša protams, vai difūza destruktīvu un deģeneratīvas izmaiņas acināro audos, vadu sistēmu, attīstību, funkcionālās darbības traucējumus dažādu smaguma un tai sekojoša samazināšanas iekšējās un ārējās sekrēcijas funkciju un fibrozes, aizkuņģa dziedzera parenhīmā.

Veselība