Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimts folskābes absorbcijas traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta folskābes malabsorbcija ir reta slimība, kas tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Tiek traucēta ne tikai folskābes transportēšana zarnās, bet arī mikroelementa iekļūšana cerebrospinālajā šķidrumā.
ICD-10 kods
D52. Folātu deficīta anēmija.
Simptomi
Pirmajos dzīves mēnešos rodas caureja, aizkavēta fiziskā attīstība, stomatīts, neiroloģiski simptomi (krampji). Vissvarīgākais simptoms ir megaloblastiskā anēmija.
Diagnostika
Folātu saturs eritrocītu masā vai cerebrospinālajā šķidrumā tiek noteikts. Folskābes uzsūkšanos var noteikt pēc slodzes devā no 5 līdz 100 mg. Ja nepieciešams, tiek pārbaudīta kaulu smadzeņu punkcija. Dažreiz tiek konstatēta orotīnskābes un formiminoglutamāta izdalīšanās ar urīnu.
Ārstēšana
Aizvietojošā terapija sastāv no folskābes izrakstīšanas dienas devā līdz 100 mg; reakcija uz zāļu iekšķīgu lietošanu ir mainīga (dažiem pacientiem krampji pastiprinās). Ja neefektīva, ir indicēta parenterāla ievadīšana. Ir dati par folīnskābes preparātu efektivitāti.
[ Использованная литература