Laktāzes deficīts bērniem

Laktozes nepanesība ir slimība, kas izraisa malabsorbcijas sindromu (ūdeņainu caureju) un ko izraisa laktozes sadalīšanās traucējumi tievajās zarnās.

Primārais laktāzes deficīts ir laktāzes aktivitātes samazināšanās ar neskartu enterocītu. Primārais laktāzes deficīts ietver iedzimtu laktāzes deficītu, pieaugušo tipa laktāzes deficītu un pārejošu laktāzes deficītu priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Sekundārais laktāzes deficīts ir laktāzes aktivitātes samazināšanās, kas saistīta ar enterocītu bojājumiem. Enterocītu bojājumi ir iespējami ar infekciozu vai alerģisku (piemēram, sensibilizāciju pret govs piena olbaltumvielām) iekaisuma procesu zarnās, kā arī ar enterocītu kopas samazināšanos zarnu gļotādas laukuma samazināšanās dēļ bārkstiņu atrofijas dēļ, jejunuma garuma samazināšanās pēc rezekcijas vai ar iedzimtu īsās zarnas sindromu.

Iedzimta alaktāzija ir reta slimība, ko izraisa mutācija ārpus LCT gēna, kas kodē laktāzes sintēzi. Somijā ir aprakstīti šīs slimības, ko sauc par "somu tipa recesīvajiem traucējumiem", gadījumi. Pārejošs priekšlaicīgu bērnu laktāzes deficīts ir saistīts ar zemu enzīmu aktivitāti bērniem, kas dzimuši pirms 34-36 grūtniecības nedēļām.

Sekundārais laktāzes deficīts bieži rodas maziem bērniem uz infekcijas un alerģisku slimību fona kā postrezekcijas sindroma sastāvdaļa vairākās zarnu attīstības anomālijās. Otas malas laktāze, salīdzinot ar citām disaharidāzēm, atrodas tuvāk bārkstiņu augšdaļai, īpaši divpadsmitpirkstu zarnā, kas nosaka laktāzes deficīta biežumu, salīdzinot ar citu enzīmu deficītu jebkuras etioloģijas gļotādas bojājumu gadījumā.

ICD-10 kodi

• E73.0. Iedzimts laktāzes deficīts.
• E73.1. Sekundāra laktāzes deficīta forma.
• E73.8. Citi laktozes nepanesības veidi.

Laktozes nepanesības simptomi

Nesagremota laktoze, nonākot resnajā zarnā, izraisa vēdera uzpūšanos un vēdera uzpūšanos, jo fermentācijas laikā veidojas liels gāzu daudzums. Maziem bērniem vēdera uzpūšanās var izraisīt regurgitāciju, taču tas nav raksturīgi izolētam laktāzes deficītam. Kad patērētās laktozes daudzums pārsniedz baktēriju izmantošanas spēju, attīstās osmotiska caureja. Raksturīgi ir sagremoti izkārnījumi dzeltenā krāsā ar skābu smaržu, sašķidrināti, putojoši. Patoloģisku piemaisījumu nav. Primārā laktāzes deficīta gadījumā klīnisko simptomu smagums ir skaidri korelēts ar patērētās laktozes devu. Klīniskās ainas smagums palielinās, palielinoties patērētā piena daudzumam. Dažas minūtes pēc barošanas sākuma, saglabājoties labai apetītei, raksturīga trauksme. Cita situācija rodas, ja samazinās pienskābes mikrofloras daudzums. Šajā gadījumā samazinās laktozi izmantojošās mikrofloras kompensējošās spējas, caureja rodas ar mazāku nesagremotas laktozes daudzumu, pH zarnās nobīdās uz sārmainu pusi, kas saasina disbakteriozi. Šī situācija ir raksturīga primārā laktāzes deficīta un zarnu disbakteriozes vai sekundārā laktāzes deficīta un zarnu infekcijas kombinācijai. Šādos gadījumos izkārnījumos var būt patoloģiski piemaisījumi (gļotas, zaļumi). Ar caureju var attīstīties ekzēma un hipotrofija, īpaši ar iedzimtu alaktāziju. Acidozes, pastāvīgas vemšanas, aminoacidūrijas rašanās nav raksturīga izolētam primāram laktāzes deficītam; šādiem simptomiem nepieciešama diferenciāldiagnoze ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem un citām slimībām.

Laktāzes deficīta diagnoze

Laktāzes deficīta diagnozes pamatā ir klīniskās ainas novērtējums, diēta slimības izpausmes laikā (vai bērns saņēma laktozi ar pārtiku), faktoru meklēšana, kas noved pie sekundāra laktāzes deficīta. Novirzes no zemāk uzskaitīto pētījumu rezultātu normas bez klīniskiem simptomiem neprasa ārstēšanu.

• Ogļhidrātu satura noteikšana fekālijās atspoguļo vispārējo spēju asimilēt ogļhidrātus. Metode neļauj diferencēt dažādus disaharidāzes deficīta veidus, bet kopā ar klīniskajiem datiem tā ir pietiekama, lai veiktu skrīningu un uzraudzītu diētas izvēles pareizību. Zīdaiņa vecumā ogļhidrātu saturam fekālijās nevajadzētu pārsniegt 0,25%. Bērniem, kas vecāki par 1 gadu, šim testam jābūt negatīvam.
• Ūdeņraža, metāna vai iezīmētā ^{11C CO2}_{satura noteikšana} izelpotajā gaisā. Metodes atspoguļo mikrofloras aktivitāti laktozes fermentācijā. Gāzu koncentrāciju ieteicams noteikt pēc dozētas regulāras vai iezīmētas laktozes slodzes. Diagnostikas kritērijs pieaugušajiem un vecākiem bērniem ir ūdeņraža līmeņa paaugstināšanās izelpotajā gaisā pēc laktozes slodzes 20 ppm (miljonās daļas).
• Laktozes slodzes testi nosaka glikēmiju, kas reģistrēta pirms un pēc laktozes slodzes devā 2 g/kg ķermeņa masas. Laktāzes deficīta gadījumā ir plakana vai saplacināta glikēmijas līkne (normāli glikēmijas pieaugums ir vairāk nekā 1,1 mmol/l). Laktozes slodzes testi ir maz noderīgi laktāzes deficīta diagnosticēšanai situācijās, kad var pieņemt absorbcijas traucējumus un zarnu gļotādas bojājumus.

• Metode laktāzes aktivitātes noteikšanai biopsijās vai uztriepēs no tievās zarnas gļotādas nesatur iepriekšējo metožu trūkumus. Šī metode tiek uzskatīta par "zelta standartu" laktāzes deficīta diagnosticēšanā, taču metodes invazivitāte ierobežo tās izmantošanu.
• Molekulārā ģenētiskā diagnostika, kuras pamatā ir intronu gēnu mutāciju noteikšana, ir izstrādāta "pieaugušo tipa" laktāzes deficīta noteikšanai. Tests tiek uzskatīts par ekonomiski izdevīgu un tiek veikts vienu reizi, kas pacientam ir ērtāk nekā slodzes testi. Bērniem līdz 12 gadu vecumam šo metodi var izmantot tikai laktāzes deficīta izslēgšanai. Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar citu etioloģiju ūdeņainu caureju.

Laktāzes deficīta ārstēšana

Laktāzes deficīta ārstēšanas pamatā ir diētas terapija - laktozes patēriņa ierobežošana, samazināšanas pakāpe tiek izvēlēta, ņemot vērā ogļhidrātu izdalīšanos ar fekālijām. Slimību gadījumā, kas izraisa sekundāru laktāzes deficītu, galvenā uzmanība jāpievērš pamatslimības ārstēšanai. Laktozes daudzuma samazināšana uzturā kalpo kā pagaidu pasākums, kas nepieciešams, lai atjaunotu tievās zarnas gļotādu.

Maziem bērniem par racionālāko taktiku tiek uzskatīta individuāla pakāpeniska laktozes daudzuma izvēle uzturā. Laktozi nevajadzētu pilnībā izslēgt no bērna uztura, pat ja tiek konstatēts iedzimts laktāzes deficīts, jo laktoze kalpo kā prebiotiķis un galaktozes avots. Ja bērns tiek barots ar krūti, optimāls veids, kā samazināt laktāzes patēriņu, ir laktāzes preparātu lietošana, kas sajaukti ar atslauktu mātes pienu. Bērniem līdz 1 gada vecumam ir atļauts lietot uztura bagātinātāju "Lactase Baby". Zāles ievada katrā barošanas reizē (770-800 mg laktāzes vai 1 kapsula "Lactase Baby" uz katriem 100 ml piena), sākot ar porciju atslaukta piena ar laktāzi, un pēc tam bērnu baro no mātes.

Bērniem, kuri tiek baroti ar mākslīgo vai jaukto barību, jāizvēlas pārtika ar maksimālu laktozes daudzumu, kas neizraisa gremošanas traucējumus un ogļhidrātu satura palielināšanos izkārnījumos. Individuāla diētas izvēle tiek veikta, kombinējot bezlaktozes produktu un standarta adaptēto maisījumu attiecībās 2:1, 1:1 vai 1:2. Ja nav alerģijas pret govs piena olbaltumvielām, tiek izmantoti adaptēti piena maisījumi bez laktozes, bet alerģijas gadījumā - maisījumi, kuru pamatā ir dziļais olbaltumvielu hidrolizāts. Smaga laktāzes deficīta gadījumā, ja laktozes daudzuma samazināšana uz pusi nav efektīva, kā monoterapiju tiek izmantoti produkti ar zemu laktozes saturu vai bez laktozes. Sekundāra laktāzes deficīta gadījumā uz pārtikas alerģijas fona uztura korekcija jāsāk ar bezlaktozes maisījumiem, kuru pamatā ir pilnīgs olbaltumvielu hidrolizāts. Maisījumi, kuru pamatā ir sojas olbaltumvielas, netiek uzskatīti par izvēles medikamentiem laktāzes deficīta diētas terapijā.

Celiakijas profilakse bērniem sastāv no mannas un auzu pārslu ieviešanas uzturā novēloti (pēc 8 dzīves mēnešiem), paasinājumu novēršanas - ilgstošas agliadīna diētas ievērošanas.

Ambulatorā novērošana tiek veikta visu mūžu. Tiek koriģēta diēta un aizstājterapija, tiek uzraudzīta augšanas un ķermeņa masas dinamika, tiek novērtēta koprogramma, tiek veikta masāža un vingrojumu terapija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]